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关于唐筛、羊穿和无创DNA检测的体会

楼主: 龙龙小苹果
发表于 2012-3-21 13:26 |举报
8485649 楼主
谢赞,祝宝宝快乐家庭幸福!
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因为是高龄怀孕,在北京协和医院产检时大夫直接让做羊穿。但是对于羊穿的风险我还是心有恐惧的,应该说这是一项成熟的技术了,而且协和的技术毋庸置疑,但是毕竟是介入性手术,流产风险不可避免,所谓的几率,大夫说几率不高,但谁也不敢保证,摊上你就是100%,摊不上就是0。这就让我更加忐忑。前期也了解了一些无创DNA检测的情况,其实也是协和另一个年轻大夫告诉我的,但老专家说无创DNA没有得到公认,羊穿才是终极检测。至于究竟选择什么,得自己拿主意。纠结之后我去了北京和美妇儿医院,选择它是因为它的抽血时间长,周一到周五8:30——14:00,随时可以去,而且人相对较少,省去了301、空总这样大医院的挂号麻烦。现将大夫的介绍、自己收集的信息和感受分享给大家,希望对同样纠结唐筛羊穿的妈妈们有用。


1、如果是35岁以上高龄,中期唐筛基本没什么用了,因为仅年龄因素一项就能让你高危,即使其它都低风险。所以象协和这样的大医院根本就不用叫你做唐筛了,直接让你约羊穿。


2、羊穿是终极检验,能查出的染色体项目多,而且能看出结构上的异常,但对医院的资质和技术水平有要求,不是所有医院都能做,而且毕竟是介入性有创手术,有一定的风险,如流产、宫内感染等等,不过概率较低。也有人说羊穿流产的风险比唐氏儿的风险还高,这个我就没有考证了。


3、无创DNA检测是近年刚刚新起的新技术,临床应用尚不普及,北京也之有几家医院可以做,但也只是负责采血,最后都是送到华大基因或者贝瑞和康公司去检验。


4、无创DNA检测通过抽取母体外周血,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。12周以后即可检测(大夫说其实9周以后就可以了),准确率达99%,无创伤、无感染。但其检测的染色体没有羊穿那么多,且不能检出染色体结构性的异常。不过,目前也就是21、18、13号染色体异常的检测最重要,因为如果其他染色体异常的话,孩子是会自然流产掉的,只有这三种异常能正常的生下来,所以这三种的检测最重要。X、Y染色体的异常其实也能检测出来,只不过不会出报告,因为这两种染色体异常可能导致的是下一代今后怀孕会反复流产,但毕竟是正常孩子,不可能因此就引产掉的,即使是羊穿发现这两个染色体异常,也不会让引产的。


5、华大基因或者贝瑞和康,网上的评论不一,这个还是按个人喜好选择吧。我选的华大,因为它做的时间长,样本多,觉得更专业。网上有说贝瑞和康能出21、18、13三种结果,而华大只能出21一种结果,这个说法是不对的。现在华大也能出三种结果,只是看合作医院的要求,有的医院只要求出一种的,就只出21体的了。目前和美妇儿是出三种结果报告的。


6、关于和美妇儿医院,以前从没听说过,以为是一个私人小诊所,是从华大基因的网站上查到的在北京的六所合作医院之一。开始我是想去301、304、北京医院或者空军总医院,后来觉得挂号看病麻烦,就抱着试试的想法去了和美妇儿,因为它下午2点前都可以抽血。去了发现这家医院挺新的,好像去年刚开业,服务很好,与和睦家、美中宜和一样定位的是高端私立医院。在这儿作无创是2600元,含100元的专家咨询费。好像五洲妇儿医院是2560,含60元的专家咨询费。网上了解到301好像是1550,我猜可能这与301只出21体一种报告有关吧。


 


以上是个人的感受和体会,不一定对,但可以供纠结要不要唐筛、羊穿的姐妹们参考。


 


补充一点:


华大现在都给保险,说是如果检出阳性,可以报销羊穿的费用,上限是2500,一般羊穿好像是一千多块钱。
如果检出阴性,但孩子出生后确诊21、18、13体有问题的话,保险赔付20万。

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11
四级宝宝 | 发表于 2012-3-26 14:49
龙龙小苹果 发表于 2012-3-23 12:39
<br/>我问过大夫,她说无创还没有得到公认,协和只对羊穿的结果负责。其实医院能负什么责,责任都是自负的,关 ...
<br/><br/>多谢哟!我周三去产检的时候,再问问大夫
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12
十三级宝宝 | 备孕中 | 发表于 2012-4-3 13:43
em25em25em25
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13
八级宝宝 | 发表于 2012-5-2 12:26
今天我刚知道 低危也可以生出唐氏儿 所以考虑做无创了
<br/>
<br/>无创也是筛查几率么~还是有就是有 没有就是没有的
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龙龙小苹果 (楼主)
14
九级宝宝 | 发表于 2012-5-2 13:07
仲夏の繁花 发表于 2012-5-2 12:26
<br/>今天我刚知道 低危也可以生出唐氏儿 所以考虑做无创了
<br/>
<br/>无创也是筛查几率么~还是有就是有 没有就是没有的 ...
<br/><br/>无创也是几率,只是准确性比唐筛要高。终极检验还是羊穿。只是如果唐筛低位还不放心的话,没必要冒羊穿的风险,花点钱做无创买个踏实。
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15
五级宝宝 | 发表于 2012-5-2 21:43
lz写的好详细呀,我也马上到唐筛的日子了,现在正在纠结是直接去无创还是做唐筛呀
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16
六级宝宝 | 发表于 2012-5-3 05:42
我虽不是超过35的高龄,但是我的唐筛结果是21三体高风险,我所在城市的高医建议做羊穿,今天早上去抽血。因为无创技术是她五一开会的时候刚学来的,还没有进行实施。
<br/>其实真的挺担心的……只有恳请大慈大悲救苦救难的观世音菩萨保佑我的宝宝健康聪明,一切顺利……
<br/>em25em25em25
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17
六级宝宝 | 发表于 2012-5-3 05:42
菩萨保佑em25em25em25
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18
一级宝宝 | 发表于 2012-5-3 18:27
是我的亲身经历,姐妹们看看 我觉得有用
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19
四级宝宝 | 发表于 2012-5-8 13:35
曾经在这里问过楼主关于无创DNA和羊穿的事情,下面讲一下我自身经历。
<br/>由于害怕羊穿,虽然是高龄,我还是做了一个35岁以下的普通抽血的唐筛,正如楼主所说,由于年龄系数的问题(36岁),结果21的是高危,1/80。
<br/>看了结果,心理立刻就没普了,老老实实约了协和做羊穿的大夫,咨询她我是做羊穿好还是无创DNA好。当时大夫这样解释的:“DNA虽没有得到国家的认证,但在业内,大夫还是相信它的结果。而且大夫承认不承认并不重要,重要的是孕妇自已承认不承认DNA的结果。”当时大夫虽然给我开了羊穿检查的化验单子,她说交不交费,要我自已仔细考虑再决定。
<br/>既然大夫这样说,我和老公最终决定还是做DNA的检测。目前结果已出来,低风险顺利通过。
<br/>所以我想给那些正在犹豫的JMM一个参考,其实哪种途径并不重要,重要的是你心理能承认哪个结果。个人认为,既然协和的大夫都认为DNA结果可靠,何必冒险做羊穿呢。
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20
十一级宝宝 | 发表于 2012-5-8 15:09
恩,基本情况是这样,但我觉得以后无创DNA技术是会普及的,因为任何技术都没有100%保证,确诊也是99.99%的概率么~~呵呵~
<br/>毕竟现在的显微技术都越来越发达的,而且香港也是早就开始这项检查的,只是目前成本较高,不是所有人都能承受,不如唐筛的成本那样低~~唐筛对于人口优生学的大数来说,是有贡献意义的,但对个体就没有很高的准确率了。
<br/>
<br/>
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