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关于唐筛、羊穿和无创DNA检测的体会

龙龙小苹果

发表于 2012-3-21 13:26 |举报

8546049 楼主直达楼

谢赞，祝宝宝快乐家庭幸福!

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因为是高龄怀孕，在北京协和医院产检时大夫直接让做羊穿。但是对于羊穿的风险我还是心有恐惧的，应该说这是一项成熟的技术了，而且协和的技术毋庸置疑，但是毕竟是介入性手术，流产风险不可避免，所谓的几率，大夫说几率不高，但谁也不敢保证，摊上你就是100%，摊不上就是0。这就让我更加忐忑。前期也了解了一些无创DNA检测的情况，其实也是协和另一个年轻大夫告诉我的，但老专家说无创DNA没有得到公认，羊穿才是终极检测。至于究竟选择什么，得自己拿主意。纠结之后我去了北京和美妇儿医院，选择它是因为它的抽血时间长，周一到周五8:30——14:00，随时可以去，而且人相对较少，省去了301、空总这样大医院的挂号麻烦。现将大夫的介绍、自己收集的信息和感受分享给大家，希望对同样纠结唐筛羊穿的妈妈们有用。

1、如果是35岁以上高龄，中期唐筛基本没什么用了，因为仅年龄因素一项就能让你高危，即使其它都低风险。所以象协和这样的大医院根本就不用叫你做唐筛了，直接让你约羊穿。

2、羊穿是终极检验，能查出的染色体项目多，而且能看出结构上的异常，但对医院的资质和技术水平有要求，不是所有医院都能做，而且毕竟是介入性有创手术，有一定的风险，如流产、宫内感染等等，不过概率较低。也有人说羊穿流产的风险比唐氏儿的风险还高，这个我就没有考证了。

3、无创DNA检测是近年刚刚新起的新技术，临床应用尚不普及，北京也之有几家医院可以做，但也只是负责采血，最后都是送到华大基因或者贝瑞和康公司去检验。

4、无创DNA检测通过抽取母体外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。12周以后即可检测（大夫说其实9周以后就可以了），准确率达99%，无创伤、无感染。但其检测的染色体没有羊穿那么多，且不能检出染色体结构性的异常。不过，目前也就是21、18、13号染色体异常的检测最重要，因为如果其他染色体异常的话，孩子是会自然流产掉的，只有这三种异常能正常的生下来，所以这三种的检测最重要。X、Y染色体的异常其实也能检测出来，只不过不会出报告，因为这两种染色体异常可能导致的是下一代今后怀孕会反复流产，但毕竟是正常孩子，不可能因此就引产掉的，即使是羊穿发现这两个染色体异常，也不会让引产的。

5、华大基因或者贝瑞和康，网上的评论不一，这个还是按个人喜好选择吧。我选的华大，因为它做的时间长，样本多，觉得更专业。网上有说贝瑞和康能出21、18、13三种结果，而华大只能出21一种结果，这个说法是不对的。现在华大也能出三种结果，只是看合作医院的要求，有的医院只要求出一种的，就只出21体的了。目前和美妇儿是出三种结果报告的。

6、关于和美妇儿医院，以前从没听说过，以为是一个私人小诊所，是从华大基因的网站上查到的在北京的六所合作医院之一。开始我是想去301、304、北京医院或者空军总医院，后来觉得挂号看病麻烦，就抱着试试的想法去了和美妇儿，因为它下午2点前都可以抽血。去了发现这家医院挺新的，好像去年刚开业，服务很好，与和睦家、美中宜和一样定位的是高端私立医院。在这儿作无创是2600元，含100元的专家咨询费。好像五洲妇儿医院是2560，含60元的专家咨询费。网上了解到301好像是1550，我猜可能这与301只出21体一种报告有关吧。

以上是个人的感受和体会，不一定对，但可以供纠结要不要唐筛、羊穿的姐妹们参考。

补充一点：

华大现在都给保险，说是如果检出阳性，可以报销羊穿的费用，上限是2500，一般羊穿好像是一千多块钱。
如果检出阴性，但孩子出生后确诊21、18、13体有问题的话，保险赔付20万。

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b01156114

21 楼

十一级宝宝 | 发表于 2012-5-8 15:10

另外，保险20万是在保险公司买的，属于一项科技保险吧，正是因为有了高科技的稳定概率（漏检率或错检率是可控的，且非常低），才会有保险产品为它提供保障。

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b01156114

22 楼

十一级宝宝 | 发表于 2012-5-8 15:13

龙龙小苹果发表于 2012-3-23 12:39
 我问过大夫，她说无创还没有得到公认，协和只对羊穿的结果负责。其实医院能负什么责，责任都是自负的，关 ...

说得对，我老公同事的老婆就没有做唐氏，因为她高龄，做了也是高危，她是妇产科的博士哦~~羊穿她根本不推荐做，但是医生的说法都是提供选择，最终做决定的都是自己~~
 其实医院认可不认可不是很重要，最主要的风险都是自己承担的，羊穿的结果医院认可，但准妈妈不一定愿意去冒流产的风险~~

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b01156114

23 楼

十一级宝宝 | 发表于 2012-5-8 15:16

136161 发表于 2012-5-8 13:35
 曾经在这里问过楼主关于无创DNA和羊穿的事情，下面讲一下我自身经历。
 由于害怕羊穿，虽然是高龄，我还是做 ...

对，我本人也认为现在科技这么发达，用仪器检测染色体已经不是像以前一样讳莫如深的技术了，官方不承认是因为官方需要认证的话需要很多手续，国内官方不认可，不代表国外官方不认可，这种检查在香港也是有的~~

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falling

24 楼

十一级宝宝 | 发表于 2012-5-9 14:19

我是在南京市妇幼做的华大的无创DNA，因为说唐筛准确率很低，做了就算低风险也不放心，就选择华大了，出具3对染色体报告，昨天已收到结果，全是低风险哈哈。南京市妇幼合作华大1800元。

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龙龙小苹果 (楼主)

25 楼

九级宝宝 | 发表于 2012-5-10 08:54

136161 发表于 2012-5-8 13:35
 曾经在这里问过楼主关于无创DNA和羊穿的事情，下面讲一下我自身经历。
 由于害怕羊穿，虽然是高龄，我还是做 ...

恭喜你低风险通过。

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海绵宝宝丶

26 楼

四级宝宝 | 发表于 2012-6-21 12:55

我也做了无创基因检测~~我是一个高龄孕妇，我的各项检查都正常，医生还让我做个羊水穿刺，听起来就害怕，真不愿意挨一针，我准备放弃不做了，可我前段时间开始在网上搜索，谢天谢地我终于找到了适合我的检测方法：无创产前基因检测，赶紧就做了，我是在河北省人民医院做的，15个工作日出结果，21号染色体、18号染色体和13号染色体均为低风险。谢天谢地！等待我的宝宝健康顺利出生。。。

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