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[唐氏筛查]

给你们信心:胎停一次,RH阴性稀有血型,第二次孕早期见红保胎,中期唐氏高风险,晚期妊娠期糖尿病,羊水多,现在宝宝两岁了!

楼主: 瓦菲
发表于 2012-5-25 13:12 |举报
94924159 楼主
谢谢亲的鼓励,爱你!
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2014年12月1日,我来过,我留言:
不停地有来自播种网的姐妹们加我扣扣,所以两年后,我又回来了,给姐妹们信心!给还在备孕的姐妹们打气!绝望在前方,希望在转角!

当初我呆在暗无天日的井里,悲观,紧张,绝望~~~在播种网认识到菲菲,倩妞,酱子,不知道获得了多少的勇气!

我一次怀孕,却意外胎停,流产之后发现自己是稀有血型,和老公血型不匹配;绝望地调理身体半年,把自己折腾得跟个神经病似得。第二次怀孕,从怀上开始就见红,好不容孕早期过去了,却唐氏高风险,羊水少,妊娠期糖尿病....往事不堪回首。终于都过去了。。

我的女儿两岁三个月了,她会背诗,唱英文儿歌,中文儿歌,会畅通无阻的沟通~~~会甜甜地告诉我,妈妈最爱我, 我爱妈妈!

生命只是一个历程,等待是一种奢侈,但是无论如何,我相信每一个人都会得到自己想要的,因为我们付出过,就一定会有获得!也许此时你很苦,但是一定要明白,苦尽会甘来!




刚刚经历过惊心动魄的孕早期,才享受一个月零几天的准妈的快乐。突然,4月16日拿到了早期唐氏筛选的报告,21位染色体高风险1:25。拿到报告的那一刻,手发抖。怎么会这样?!医生建议我第二天去东莞市妇幼保健院,找产前诊断室。

 

 

 

只记得,那一天,回公司的路上,在出租车里泪水狂流,没有堕过胎,偶尔有点性格的小缺点,但是人生无大错,无大恶,虽然我推迟了生育计划,我只是想通过自己的努力创造更加稳定的工作和生活,我才29岁,也谈不上高龄,怎么会这样?

 

 

 

勉强回到公司处理了一下工作。打电话预约了妇幼保健院的医生。晚上老公回家的时候,我正在炒菜,看到他回家,只知道哭,彼此无言,无法安慰对方。

 

 

 

第二天,4月17日5点多就起床了,两个人都一夜无法入睡,与其等待天亮,还不如处理一下工作。8点到了医院。医生看了报告,告诉我,通常筛查到唐氏高风险就要做产前诊断,也就是羊水穿刺。而考虑到我是稀有血型(RH阴性),暂时不规则抗体是阴性,所以即使是羊水穿刺都是高危高风险,除了有流产的风险之外,还担心产生RH溶血,所以东莞市妇幼也不敢做。唯一的选择就是无创染色体检查,或者去广州胎儿中心去咨询。到那个时候,我对无创染色体产前诊断,一无了解。最终,我们决定去广州胎儿中心。

 
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瓦菲 (楼主)
11
十四级宝宝 | 发表于 2012-5-25 13:33
O ,真的呢,加我QQ, 14415412
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12
十二级宝宝 | 发表于 2012-5-25 13:36
看了你的文章 我又一次的哭了 因为我的唐氏筛查报告也是高危 21三体那个高危 我的实际孕周与bc单子的孕周不符 按照bc算 大夫说我的宝宝是18周大的 可是实际上末次月经我的宝宝才17周 bc显示双顶径3.9cm 股骨径2.2cm 回家我从网上看这也是17周的数据 不知道怎么在医院就成了18周的数据了 结果 报告单上显示孕周18周bpd 然后唐氏综合症 高危 检验科的大夫还特意跟我说 如果按照我的末次月经算孕周的话 就是低危
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瓦菲 (楼主)
13
十四级宝宝 | 发表于 2012-5-25 13:43
在这里根据我的资料告诉姐妹们:
<br/>
<br/>1)12周左右测量颈部透明i带NT值是准确率比较高的。 NT值少于3MM比较好,大于3MM不一定有问题,但是风险增大。唐氏儿颈部透明带一定不正常。>3MM
<br/>
<br/>2)   早期唐氏筛查比中期唐氏筛查要准确。因为早期唐氏筛查计算NT 值。很多医院没有资格做这个早唐,请去大医院。东莞的医院做早唐都不完善。
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瓦菲 (楼主)
14
十四级宝宝 | 发表于 2012-5-25 13:45
姐妹们, 目前没有准确的办法检测唐氏,所以才搞唐氏筛查,筛查就是根据你的值去计算,这个和实际孕周有很大关系。
<br/>
<br/>例如我早期保胎一个月,HCG 就下降得,慢,到12周HCG 高,风险必然大,还有我偏胖,年纪大,所以录入数据,在软件里计算,出来风险值就高,明白吗?
<br/>
<br/>所以唐氏筛查容易出现假阳性。姐妹们别自己吓自己,遇到高风险,请去做无创染色体。
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瓦菲 (楼主)
15
十四级宝宝 | 发表于 2012-5-25 13:51
无创染色体的检查原理: 香港中文大学发现了BB的DNA会跑到母亲的血液里。通过提取母亲血液里的血清的染色体数目。染色体都是一对一对的,但是唐氏儿的第21条染色体是三条,不是一对。通过测序法数染色体的i数目。这个检测的费用为3400, 但是准确率是90%
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瓦菲 (楼主)
16
十四级宝宝 | 发表于 2012-5-25 13:54

唐氏筛查的准确率不到70%。据我了解,即使是筛选出来的高风险,真正确诊是唐氏的占高风险的比例也不高,2%左右。


 


所以查出这么多高风险,真正确诊的不多,姐妹们我不是劝你们不重视,而是不要盲目着急

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瓦菲 (楼主)
17
十四级宝宝 | 发表于 2012-5-25 13:56
羊水穿刺有千分之一到千分之五的流产风险和宫内感染的风险,因为楼主是RH稀有血型,当然对于羊水穿刺更慎重。
<br/>
<br/>另外羊水穿刺的准确率比无创染色体的准确率高,96%以上。但是查不到基因突变。
<br/>
<br/>无创染色体查不到一部分的染色体问题。准确率90%
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瓦菲 (楼主)
18
十四级宝宝 | 发表于 2012-5-25 13:59
呱呱,你不要哭了,我写了这么i多资料,就是劝慰你,大部分都没事的,你要经济没问题就去做无创染色体花钱买安心。要不就等22-24周大排畸,也能看到,要去大医院,找主任医生,B超行业医生良莠不分。
<br/>
<br/>羊水穿刺我就觉得最好别做了,你们自己决定,因为我觉得那风险太高,我有朋友做了,BB没事,一周后孩子流产了。
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瓦菲 (楼主)
19
十四级宝宝 | 发表于 2012-5-25 14:04
我写这个帖子,把我的知识分享给大家,希望大家不要盲目着急,不是让大家不重视,真正确诊为唐氏的也有,前几天有个姐妹发帖子,18位染色体异常,放弃了。祝福那个去了天堂的孩子。
<br/>
<br/>希望能帮到你们。
<br/>
<br/>深圳华大基因做了22000例无创染色体,我和他们的负责人谈了谈,真正确诊的400多个唐氏。
<br/>
<br/>此外,无创染色体好像也只是查染色体数目是三条的那种变异,其他的查不出来。
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20
九级宝宝 | 发表于 2012-5-25 14:05
祝福楼主,同时也希望我的宝宝健康平安。
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