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LZ我理解你的心情，我遇到过这种情况，你比我幸运，在13周就发现了，这样你可以在4个月时就做羊水穿刺，尽早确定状况。我是22周排畸BC发现的，25周出的羊水报告，结果不好，所以经历了怀孕6个月不得不引产的痛苦。因为这种遭遇，让我不得不学习了许多知识，当时网络也给了我很大帮助。许多楼上一些JM，不了解一些情况是正常的，但是我还是要纠正一些说法：
1）唐氏儿，即21-三体染色体变异，是精子和卵子在分裂结合时变异的结果，本来胎儿应该46条染色体，在21号染色体上多了一条，变成了21号上有3条染色体，即是21-三体。每个妇女都有孕育21-3体儿的可能，几率是1/700。这就是医院为什么要进行唐氏筛查的原因，绝大多数和父母的基因没有关系（个别人有基因携带，但非常非常少）。MM先不要觉得是自己或LG有问题。
2）MM在13周做这个BC检查是很对的，这个BC就是早期唐氏筛查的BC检查，主要看胎儿的颈后透明层厚度（简称NT）和鼻骨。这两项可以很大程度上排除唐氏儿——遗憾的是，很多医院还未开展早期唐筛；或者只看NT，忽视了鼻骨。我当时12周也做了，就是没有发现鼻骨的问题。
3）这个早期唐筛的BC检查有时间限制，必须在胎儿孕周11周~13周+6天的范围，楼上有姐妹说13周太早了之类，是不对的。无论正常或患儿，NT在14周以后会减少，就没有检查意义了。早期唐筛BC和20-24周的排畸BC是两码事。
4）你只说了检查胎儿没有鼻骨，但没有说NT厚度多少？这两个结果一起看的话，更有说服力。一般正常胎儿在11~13周的NT厚度以不超过3mm为正常范围，如果超过也会提示染色体异常。
5）我很想安慰mm,但是你要做好心理准备，即你的宝宝有出问题的可能。我查过资料，正常胎儿在12周95%的会有鼻骨，5%的例外，会在后期长出或儿童期长出——你的医生说以后不会长出也是不对的。我当时检查的中山大学附属第一医院的医生也明确跟我说，有以后会长出的（我当时检查是22周！），后来我查了文献资料，确实有后长的。但是从比例上说比较少。
而唐氏儿中，50%在12周没有鼻骨。这也是人们会看到出生的唐氏儿鼻子扁塌的特殊面貌的原因。
我很希望MM是那幸运的5%。我建议你：换个医院再检查一次鼻骨，因为这个医院好像从理论到技术都不太可靠（主任还不错，但BC医生实在不怎么样）。如果检查结果仍是没有，那就在16周以后尽早做羊水穿刺。
祝福MM和你的宝宝！
[ 本帖最后由 cyan00 于 2010-8-19 10:16 编辑 ]
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