回复 重新开始2020
为什么不做羊穿？nt复查两次都不好应该羊穿！B超只能查结构上的问题！

医生说无创通过就不必要羊穿 都是查染色体的 。

期待宝妈好消息！我是高龄，NT1.1，也做了羊水穿刺，一点也不可怕。宝妈不要紧张！祝一切顺顺利利！

回复 可恶的小熊
医生说无创通过就不必要羊穿 都是查染色体的 。

不过无创只是查三对染色体，羊水穿刺查所有染色体还有基因问题，你这个nt值一般医生都会建议羊穿，可以多问几个医生，谁也不愿意给孩子一个不好的身体让他出生后受罪

回复 可乐妈妈5777
期待宝妈好消息！我是高龄，NT1.1，也做了羊水穿刺，一点也不可怕。宝妈不要紧张！祝一切顺顺利利！

谢谢亲爱的，希望一切顺利，宝宝健康出生。高龄直接羊穿很明智

回复 SummerXiaFeiFei
谢谢亲爱的，希望一切顺利，宝宝健康出生。高龄直接羊穿很明智

嗯嗯，我觉得高龄做早唐，中唐，无创，就是在浪费我的血。北京协和要求高龄就是羊穿哈！医生也建议我绒穿，说早点知道结果，我没同意，我觉得绒穿风险比羊穿大。

回复 可恶的小熊
医生说无创通过就不必要羊穿 都是查染色体的 。

无创只能查13.18.21的三倍体！还有单倍体、微缺失、微重复只有羊穿能查。

回复 SummerXiaFeiFei
是不是羊穿结果正常就可以放很大心了，我查了很多资料，如果羊穿正常，心脏有问题也可以出生后手术

羊穿+基因芯片是目前查染色体问题最准的，可以说查了基因芯片就不会有问题了。但是单基因病除外，单基因病要查全外显子，但是一般不是夫妻双方共同携带同一致病基因是不会有问题的。所以也要注意胎动，像sma这个病孕期就是几乎没有胎动的。如果排除染色体问题，单纯的先心病出生后可以做手术，但是如果运气查出复杂性先心也不建议要，孩子出生存活率比较低。

回复 可恶的小熊
医生说无创通过就不必要羊穿 都是查染色体的 。

染色体有23对，46条，无创只能查三对！但是每一种染色体病都会致病致畸智力低下，所以无创只是“筛查”。我想医生不会给你说这么清楚，据我所知产科医生很多都不懂遗传学的东西。

回复 重新开始2020
羊穿+基因芯片是目前查染色体问题最准的，可以说查了基因芯片就不会有问题了。但是单基因病除外，单基因病要查全外显子，但是一般不是夫妻双方共同携带同一致病基因是不会有问题的。所以也要注意胎动，像sma这个病孕期就是几乎没有胎动的。如果排除染色体问题，单纯的先心病出生后可以做手术，但是如果运气查出复杂性先心也不建议要，孩子出生存活率比较低。

非常感谢，懂了很多，全外显子我回头问下医生，不管怎么样都做最全的检查，不然有1%的几率不好也不放心

回复 SummerXiaFeiFei
非常感谢，懂了很多，全外显子我回头问下医生，不管怎么样都做最全的检查，不然有1%的几率不好也不放心

胎儿全外显子一般不会做，因为胎儿是还没有出生的，所以没有临床症状，无法得知查出来的这个基因是否和临床相符，也就是说致病性不确定，总不能滥杀无辜。一般对于第一个孩子有单基因病的，二胎可能才会用到全外，甚至不用全外，只查这一个大宝的致病基因。对于初筛来说羊穿+基因芯片足够了。现在有些医院会让准妈妈查地贫、sma、蚕豆病基因，这些是常见的单基因病，所以普查得广泛些，但是人的基因几十万个，这些也只是现在医学能查就查，减少患儿出生。

回复 SummerXiaFeiFei
非常感谢，懂了很多，全外显子我回头问下医生，不管怎么样都做最全的检查，不然有1%的几率不好也不放心

你目前nt增厚，主要是排除唐氏综合征。做B超时有没有看到胎儿鼻骨？眼距后期还可以再测量一下。

回复 重新开始2020
你目前nt增厚，主要是排除唐氏综合征。做B超时有没有看到胎儿鼻骨？眼距后期还可以再测量一下。

B超有鼻骨，胎儿发育偏大两天，是不是算个好消息？b超也可以测量出眼距吗？

回复 SummerXiaFeiFei
现在还可以要求做羊穿吗？可以的话加做一个，或者脐穿

她25周了，只能做脐带血穿刺吧……早就该羊穿的

回复 SummerXiaFeiFei
B超有鼻骨，胎儿发育偏大两天，是不是算个好消息？b超也可以测量出眼距吗？

有鼻骨是好消息，一般唐氏综合征的都是鼻骨缺失。偏大挺好的，看看后期发育。据我所知有些医院四维可以测量眼距离，染色体异常的眼距会比较宽。

回复 SummerXiaFeiFei
亲，你有nt增厚群吗？大家一起闯关，可以加我一下，有的话拉我，没有我建一个。文中有微x号

我没有加入这样的群，心态不好，也不太敢面对

回复 s1939692272
我没有加入这样的群，心态不好，也不太敢面对

放宽心，大部分都是好的

回复 SummerXiaFeiFei
亲，你当时有查染色体吗？

没查染色体，不过可以确定肯定是染色体异常

回复 w1522376921520
没查染色体，不过可以确定肯定是染色体异常

染色体问题一般是偶发，不影响下次