其实芯片筛查还是有必要，虽然有重复性，但是是更加细致的排查

我是无创查出来宝宝19号染色体短臂9M微重复，医生说可能会畸形或有遗传疾病，建议做羊穿，但我不想做羊穿，一来畸形到20周大排畸的时候能查出来，二来我家和我老公家没有心脏病这样特别严重的遗传病，三来看到好多帖子说羊穿以后宝宝心跳减慢的，虽说羊穿流产率很低，但要是轮到自己头上那就是百分百啊！

回复 Evelin
你是做什么的？基因芯片实验室？还是医院

医院

回复 Evelin
貌似平衡易位问题不大呢，没多没少，多查资料咨询专家。我们这妇幼有遗传咨询科室，说的比较清楚。建议羊穿核型看下有没大问题。至于芯片，我没猜错的话，描述会跟大部分人的报告一样，告诉你有什么相关报道，没有什么相关报道，临床意义不明确。有做的话分享一下结果哦

其实我和老公都不是很想做，但是医生就是建议做

回复 小_C
其实芯片筛查还是有必要，虽然有重复性，但是是更加细致的排查

如果结果是没问题固然好，我看了大部分都是不确定性，说不出个所以然来，在心里留一个疑虑，孕妇心情也很重要

回复 iam茄莉
赞成楼上。地贫是很严重的疾病但有区域性，沿海地区的都建议筛查。但筛查用的只是电泳血红蛋白方法，不够准确，比较准确的是做血液基因检测，看基因里有没有携带地贫基因。父母是否有携带地贫基因以及是否有重度地贫对下一代影响好大，机率问题要解释有点复杂你可以自行搜索。有携带1个地贫基因的人可以没症状或者症状很轻，所以只做血常规是看不出来的。万一父母双方都有携带基因就只能检测bb的基因来排除了。

这就应该要普及推广

回复 w1519650294747
不是芯片做出来的，是做那个染色体畸变发现的，然后是9号染色体重复1.02

染色体畸变检查？没听过哦。你说的是核型吗

回复 w1487409832277
我无创检查出性染色体异常，医生是可能以后没有生育能力什么之类的。急忙忙的去地区医院做羊穿。着急的等了三个星期，花了一万多。结果正常，心才安定下来。

一万多是夫妻加孩子一起做吧？无创性染色体异常翻盘的很多。

回复 Evelin
染色体畸变检查？没听过哦。你说的是核型吗

我也不清楚，就是当时专家让查，然后结果出来了我看上面写染色体畸变报告

回复 Evelin
一万多是夫妻加孩子一起做吧？无创性染色体异常翻盘的很多。

就是抽俩宝宝的羊水做检查，就花了一万。宝宝没有事，心安(ღ˘⌣˘ღ)

国内医患关系紧张，加上现在医德和经验也都欠缺，一定是把最坏的情况告诉你，让你自己考虑。更多是自己决定了。

回复 w1487409832277
就是抽俩宝宝的羊水做检查，就花了一万。宝宝没有事，心安(ღ˘⌣˘ღ)

没事就好哎

回复 w1498179469792
我是无创没问题，附加项七号染色体三体，也是昨天做了羊穿和基因芯片，本来也是不想做芯片，但是医院说的很严重就做了。听你这么一说我后悔做芯片了

你的出结果了吗？

回复 Evelin
据护士说同型轻度地贫生重度地贫宝宝几率很大，恭喜宝宝健康。不过如果是这样，不是只需要查宝宝有没有地贫就好了吗？为何三个人都要查？

地贫是基因遗传病，如果夫妻单独一方有，那可以不用查宝宝的，因为不会生出中间型或者重型的宝宝，最多50%的机率生出地贫携带的宝宝，地贫携带和正常人一样，生活发育不会受到任何影响，如果双方都有地贫携带，宝宝才会遗传到中间型或者重型的宝宝，所以需要查夫妻双方是否是地贫携带者，而怀孕时要查宝宝是否有，只能通过羊穿，羊穿检查贵，有一定的风险，所以这就是为什么要查你们夫妻是否有，才会查小孩，夫妻没有，就没必要羊穿查宝宝

回复 Evelin
是这样啊？那你们怎么会想到去查地贫呢？如果是这样，所有的孕妇应该都需要查啊。因为护士跟我说的就是看我孕早期有点贫血怀疑我地贫，我上网查是说没有贫血有地贫的几率很小

我是轻型地贫携带着，是有一次感冒去抽血，医生看到我的报告，怀疑我有地贫携带，就建议我去查，我就去查了，结果真是地贫携带着，后面我老公也去查，和我是同型的地贫

一定要接楼主羊穿顺利通过 楼主快把好运传给我

回复 Evelin
这就应该要普及推广

现在很多地方的免费孕前检查都有包括地贫筛查了，只是有些人没有重视所以没有做。

问一下做的时候痛吗，我也要做。

回复 Evelin
你有地贫，医生让你做基因芯片？什么道理？

不知道啊。。。他让我做的我就做了

回复 Evelin
有结果告诉我，帮你一起分析一下。希望都是无异常。

没有呢月底呢