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[羊水穿刺]

基因芯片结果21q21.3重复有问题吗

楼主: sanwuyue
发表于 2018-1-26 17:48 |举报
5459842 楼主
谢谢亲的鼓励,爱你!
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    我是二胎,因为生育年龄大于35周唐筛直接说高风险,让做羊水穿刺或者无创。选择了无创,以为走走过场,十几天后接到医院电话说21体微重复可能整个人蒙了,拿到无创结果都是低风险,但是21体1/1579。熬了几周约了12月25羊水穿刺加芯片。
    做完羊穿后,从第二周就开始紧张生怕接到医院电话,一直胆战心惊到1月25号,想再熬几天就可以自己拿报告了,上午10点半左右接到医院电话说让取报告,心情没法形容,老公离得近立马去医院拿报告,拍了照片给我,21q21.3有527kb重复,看到数据库收录情况我心都凉了。在下午刚上班赶到医院和老公会和,看到另一张结果染色体核型分析未见明显异常。先去检测中心主任那咨询,刚开始我很悲观,老公问主任问题大吗,主任说要看在哪个角度看,他觉得问题不大,但不能保证万一有问题,刚开始我以为他是安慰的话,加了生殖遗传科的号,医生说问题不大,但是建议夫妻双方芯片检查,如果遗传自父母良性可能性大,如果突变不排除致病性,听了这模棱两可的结论,我问医生如果当初我不选无创,直接羊穿是不是就没什么问题了,医生说是。我也不知道该怎么办了因为先做了无创有微重复可能就又做了芯片+染色体,反而有个心结,继续问:那像我这种情况有人就不管了不查了吗,孩子怎么样?医生说:有不查的,孩子大部分好的,我不能给你说百分百没事,我建议继续查父母基因。
    我和老公商量不想继续查了,查完结果还是模棱两可,该怎么选呢,相信宝宝!今天写出来想看看各位妈妈有没有听说类似的例子,给我坚定的勇气em25

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孕迹好声音
九级宝宝 | 备孕达人(大宝) | 发表于 2018-5-6 01:01 | 来自疯狂造人
回复 s5213438765
你现在怎么样了?我也是四号微重复
因为核型无异常,我们也不会因为微重复放弃宝宝,所以开开心心迎接他的到来。
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三级宝宝 | 发表于 2018-7-21 15:57 | 来自疯狂造人
回复 Evelin
因为核型无异常,我们也不会因为微重复放弃宝宝,所以开开心心迎接他的到来。
请问宝妈生了吗?
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23
孕迹好声音 传好孕
管理员 | 发表于 2018-7-21 15:57
回复 s5213438765
请问宝妈生了吗?
恭喜小仙女,你肚肚里面的胎宝即将足月,辛苦啦

预祝卸货【顺顺利利】~~~到时候记得来孕迹暖暖“发报喜帖”分享难忘的生产过程喔;还可以使用疫苗接种等育儿小工具,在社区育儿圈和晒娃圈分享宝宝的成长点滴。

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游客 | 发表于 2018-9-1 22:40 | 来自疯狂造人
回复 宝贝琪儿
我也是重复但是和你不是同一条染色体比你重复的多我是22q11.21重复2.81MB医生也是建议我和老公做基因芯片我们没做决定生不知道对不对
22q11综合症说是比较严重,你做过胎儿心超么?其实也是一个概率问题,不是确切检查。很多都是生下来才知道好不好。我宝宝有室缺,其他发育都好,医生说做基因芯片排除22q11,我们拒绝了,不能因为一个事是而非的结论放弃,我们相信宝宝。
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游客 | 发表于 2018-9-1 22:41 | 来自疯狂造人
其实根本没必要做基因芯片,做染色体核型就可以了。目前基因芯片还在研究阶段,没有临床意义,就算有些染色体微重复或者微缺失报道过致病因,也不是确切的,也是一个概率问题,很多专家都说这是个不负责任的检查,不能因为一个事是而非的结论就放弃一个生命吧,很多都是生下来才知道好不好。我宝宝有室缺,但其他器官都发育很好,医生让脐带血穿刺查基因芯片,说可能有22q11微重复综合症。我拒绝了,因为之前了解过这个综合症有很多合并畸形,我前期穿刺做过染色体核型检查正常,那时医生也没叫我做基因芯片,现在不想再一次冒穿刺的风险,单纯室缺预后很好,宝宝发育都很好,我们相信他。
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游客 | 发表于 2018-9-1 22:43 | 来自疯狂造人
回复 一季微笑叮叮当当
我看过一个大夫的帖子说是核型正常不用管基因芯片的事,因为芯片还在研究期,没有科学依据。
对。我了解也是,基因芯片目前还是研究阶段,临床意义不大,反而染色体核型是确切的。
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游客 | 发表于 2018-9-1 22:46 | 来自疯狂造人
回复 期待我的暄妍
我核型结果还未出,芯片13号缺失3.58mb,挺多的了,基因库只说致病性不明,但是自己查到很多病例,我也很纠结。
放心吧,没事的,概率问题而已,就算报道有致病性,也是小概率,检查不是确切的。
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游客 | 发表于 2018-9-1 22:48 | 来自疯狂造人
回复 清水幽萍WE
高龄37中唐21三体1:227高风险,不打算继续查,一胎正常,没有流产过。相信宝宝。加油!生了报喜哦!
加油,我不高龄,21三体1比82。染色体核型正常,胎儿心超说宝宝有室缺,其他都发育很好,我拒绝了基因芯片,我目前29周,我相信宝宝,单纯室缺预后是很好的。
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孕迹好声音
十三级宝宝 | 产后(二宝)恢复期 | 发表于 2018-9-4 14:21 | 来自疯狂造人
回复 t1521169192871
22q11综合症说是比较严重,你做过胎儿心超么?其实也是一个概率问题,不是确切检查。很多都是生下来才知道好不好。我宝宝有室缺,其他发育都好,医生说做基因芯片排除22q11,我们拒绝了,不能因为一个事是而非的结论放弃,我们相信宝宝。
我没做过胎儿心超现在已经生了目前为止都正常不知道后面
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十三级宝宝 | 备孕达人(大宝) | 发表于 2018-9-25 22:21 | 来自疯狂造人
回复 t1521169192871
加油,我不高龄,21三体1比82。染色体核型正常,胎儿心超说宝宝有室缺,其他都发育很好,我拒绝了基因芯片,我目前29周,我相信宝宝,单纯室缺预后是很好的。
我宝宝两个月了,一切正常。就是爱哭,你呢?也希望你的宝宝健康聪明
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游客 | 发表于 2018-11-12 23:22 | 来自疯狂造人
回复 清水幽萍WE
我宝宝两个月了,一切正常。就是爱哭,你呢?也希望你的宝宝健康聪明
今天刚出生,初步检查正常,哭了吃了就不哭,宝宝没事的,相信他
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十四级宝宝 | 发表于 2019-3-7 14:09 | 来自疯狂造人
回复 宝贝琪儿
我也是重复但是和你不是同一条染色体比你重复的多我是22q11.21重复2.81MB医生也是建议我和老公做基因芯片我们没做决定生不知道对不对
你宝宝现在发育怎么样
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十四级宝宝 | 发表于 2019-3-7 14:11 | 来自疯狂造人
回复 冥雪
我昨天也拿着羊穿报告看医生了,我的宝宝7号染色体微缺失,15号染色体微重复,问题都不大,遗传的因素比较大,我们不继续查了,反正这个孩子我们是要的,不管怎么样都要生下来的
宝宝出生健康吗
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孕迹好声音
十三级宝宝 | 产后(二宝)恢复期 | 发表于 2019-3-7 14:26 | 来自疯狂造人
回复 宝贝琪儿
我也是重复但是和你不是同一条染色体比你重复的多我是22q11.21重复2.81MB医生也是建议我和老公做基因芯片我们没做决定生不知道对不对
现在都挺好的
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三级宝宝 | 发表于 2019-3-22 06:38 | 来自疯狂造人
回复 期待我的暄妍
我核型结果还未出,芯片13号缺失3.58mb,挺多的了,基因库只说致病性不明,但是自己查到很多病例,我也很纠结。
基因库在哪里查询呢
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孕迹好声音
十一级宝宝 | 备孕达人(大宝) | 发表于 2019-4-17 10:38 | 来自疯狂造人
回复 宝宝快来健康长大
宝宝出生健康吗
出生哭声超级洪亮,肺里团块也小了,检查说未见异常了,打算一周了在检查一下,目前10个多月了,看着跟普通孩子没差别
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二级宝宝 | 发表于 2019-6-11 07:14 | 来自疯狂造人
回复 sanwuyue
你们打算不要吗?
亲爱的。你宝宝生下来没有,健康吗?我现在也遇到和你同样得事情,胎儿芯片微重复,临床意义不明
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八级宝宝 | 产后(大宝)恢复期 | 发表于 2019-7-22 22:19 | 来自疯狂造人
回复 t1521169192871
其实根本没必要做基因芯片,做染色体核型就可以了。目前基因芯片还在研究阶段,没有临床意义,就算有些染色体微重复或者微缺失报道过致病因,也不是确切的,也是一个概率问题,很多专家都说这是个不负责任的检查,不能因为一个事是而非的结论就放弃一个生命吧,很多都是生下来才知道好不好。我宝宝有室缺,但其他器官都发育很好,医生让脐带血穿刺查基因芯片,说可能有22q11微重复综合症。我拒绝了,因为之前了解过这个综合症...
你生了吗?宝宝现在如何?我胎儿也是基因片段微重复
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孕迹好声音
十一级宝宝 | 备孕达人(大宝) | 发表于 2019-9-29 11:48 | 来自疯狂造人
回复 宝宝快来健康长大
宝宝出生健康吗
非常健康,哭起来是个大嗓门,出生以后一直非常好带,就感冒了三次,过几天就16个月了
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八级宝宝 | 发表于 2019-9-29 12:51 | 来自疯狂造人
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