我是二胎,因为生育年龄大于35周唐筛直接说高风险,让做羊水穿刺或者无创。选择了无创,以为走走过场,十几天后接到医院电话说21体微重复可能整个人蒙了,拿到无创结果都是低风险,但是21体1/1579。熬了几周约了12月25羊水穿刺加芯片。 做完羊穿后,从第二周就开始紧张生怕接到医院电话,一直胆战心惊到1月25号,想再熬几天就可以自己拿报告了,上午10点半左右接到医院电话说让取报告,心情没法形容,老公离得近立马去医院拿报告,拍了照片给我,21q21.3有527kb重复,看到数据库收录情况我心都凉了。在下午刚上班赶到医院和老公会和,看到另一张结果染色体核型分析未见明显异常。先去检测中心主任那咨询,刚开始我很悲观,老公问主任问题大吗,主任说要看在哪个角度看,他觉得问题不大,但不能保证万一有问题,刚开始我以为他是安慰的话,加了生殖遗传科的号,医生说问题不大,但是建议夫妻双方芯片检查,如果遗传自父母良性可能性大,如果突变不排除致病性,听了这模棱两可的结论,我问医生如果当初我不选无创,直接羊穿是不是就没什么问题了,医生说是。我也不知道该怎么办了因为先做了无创有微重复可能就又做了芯片+染色体,反而有个心结,继续问:那像我这种情况有人就不管了不查了吗,孩子怎么样?医生说:有不查的,孩子大部分好的,我不能给你说百分百没事,我建议继续查父母基因。 我和老公商量不想继续查了,查完结果还是模棱两可,该怎么选呢,相信宝宝!今天写出来想看看各位妈妈有没有听说类似的例子,给我坚定的勇气 |