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[唐氏筛查]

分享一下我理解的无创羊穿和唐筛

楼主: 阿黎头
发表于 2018-1-20 11:42 来自疯狂造人 |举报
1604352 楼主
谢赞,祝宝宝快乐家庭幸福!
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因为我本身是唐筛高危1:72 所以特地仔细的考虑了接下去是无创还是羊穿
昨天产检也和医生沟通了相关的话题,所以如果唐筛高风险的妈妈可以看看这个帖子希望对你们能有帮助。
1、基本上无论医生还是医院,一定最认可也最建议羊穿的,唐筛和无创都是筛查并且主要是三条染色体,而羊穿直接诊断的染色体最全,而且羊穿属于诊断类。
2、无创比唐筛肯定准确,但无创没事不代表宝宝一定健康,还是要看后期产检也就是大排畸的具体情况,如果有问题也会要求无创或者羊穿(我产检过程中遇到好几个心脏强光点医生要求无创的)。
3、事实上无创筛查的不只是三对染色体,有的无创妈妈会接到性染色体或其他染色体异常的电话、报告。
4.(更新部分)
大家可以看一下第二张图,首先中唐除了神经管18三体之外主要是筛查标准型(21三体)的唐氏,是的标准型
中唐筛查不出特殊情况(转位及镶嵌型的唐氏),而无创(筛查的也是标准体的,特殊的筛查不出,因为是直接比对染色体数量上有没有多或少,毕竟抽血无创)
只有羊穿(因为羊穿是人工筛查基因比对)是筛查全部情况(标准及特殊),抽羊水有创
但为什么说无创准,因为特殊情况的唐氏发生很少,标准唐氏都很少别说特殊情况了
无创只是针对21、18等三对染色体筛查的相对准确和权威,事实上也有这三对染色体无创高危但翻盘的例子。
而羊穿(医学没有百分百,羊穿正常不代表孩子也正常,只是代表染色体没有什么异常,但其他的特殊病症羊穿也是筛查不出的)
也就是说在抽血时候,无创的机构不止筛查了此三对染色体,但其他染色体他们的准确率不高,一般有异常都会电话通知,并要求需要进行羊穿确认,而且大部分都会翻盘。
4.很多人疑惑的是假设我唐筛没过,无创低危,还需要羊穿吗?
如果愿意耐心等的孕妈一定是羊穿最准确,但大部分孕妈比较着急希望能通过无创快速知道结果,如果是只是对21三体等三对染色体有异议的,的确可以通过无创快速知道,并且准确率一定是高于唐筛的。
所以具体选择哪个,都是看个人了。但无创并不是骗钱,唐筛的确有无创不能取代的地方就是AFP值,除了唐筛就只能靠bc去看。(想了解的可以百度或者看一下无创的官方论坛)
最后谈一下羊穿:大部分权威医院羊穿是不太会有风险的,也没有想象中的可怕,我觉得唯一可怕的是等待的时间吧。未知是令人最害怕的。
最后:昨天我去产检,我选择了无创并且低危通过了,医生给我的回复是:无创本身的报告也好,医学上也好永远是没有百分百的,但无创对于三条染色体的筛查肯定是高于唐筛的。不过无创通过并不代表一切健康,具体还是要看后期大排畸等产检的情况。不过一般无创通过医生的确不会再要求羊穿了,除非后期大排畸有异常指标。
以上,希望对自己需求清楚明白的孕妈有一些帮助。


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十五级宝宝 | 备孕达人(大宝) | 发表于 2018-1-28 19:36 | 来自疯狂造人
回复 阿黎头
我不知道神经管能不能用无创和羊穿去筛查诊断
不过如果你这次没有唐筛或者唐筛时间还没到的话 建议你先无创 如果无创不好 那医院会要求你羊穿的 如果无创都顺利通过 那就正常产检
好的,谢谢你的建议
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22
八级宝宝 | 备孕达人(大宝) | 发表于 2018-1-30 19:35 | 来自疯狂造人
我无创低风险,提示5号染色体偏高,双胎,不知道怎么办?好纠结
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阿黎头 (楼主)
23
孕迹好声音
十级宝宝 | 已育大宝 | 发表于 2018-1-31 07:58 | 来自疯狂造人
回复 一季微笑叮叮当当
我无创低风险,提示5号染色体偏高,双胎,不知道怎么办?好纠结
估计医生会要求你做羊穿
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24
八级宝宝 | 备孕达人(大宝) | 发表于 2018-1-31 11:38 | 来自疯狂造人
回复 阿黎头
估计医生会要求你做羊穿
不想羊穿了双胎风险大,预约了个高清大排畸。
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25
十一级宝宝 | 发表于 2018-2-9 14:19 | 来自疯狂造人
我早唐就高危了,等下看医生,我要求做无创
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26
九级宝宝 | 发表于 2018-2-9 20:01 | 来自疯狂造人
我无创医生说19号染色体微重复,让我尽快预约羊穿,但是羊穿有1%的风险会流产,真的不太想羊穿啊!怎么办,愁死我了!
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阿黎头 (楼主)
27
孕迹好声音
十级宝宝 | 已育大宝 | 发表于 2018-2-10 08:00 | 来自疯狂造人
回复 Lucky1988
我无创医生说19号染色体微重复,让我尽快预约羊穿,但是羊穿有1%的风险会流产,真的不太想羊穿啊!怎么办,愁死我了!
正常来说能做羊穿的大医院基本上都没什么技术是到位 出现流产的概率很小 你可以看看论坛里的帖子 基本上都很顺利没什么异常的
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28
九级宝宝 | 发表于 2018-2-27 01:55 | 来自孕迹暖暖Android
我自己染色体异常,无创会不会也一定是异常呢?
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29
八级宝宝 | 发表于 2018-2-28 14:29 | 来自疯狂造人
唐氏21高危 直接羊穿 找正规医院其实不要太担心 做的人很多的,放宽心 毕竟无创不是百分百准确率 为了宝宝还是负点责啊
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30
七级宝宝 | 发表于 2018-3-13 15:29 | 来自疯狂造人
亲,你的意思是如果其他为低风险,只有AFP值为高风险做无创其实也查不出来吗?
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阿黎头 (楼主)
31
孕迹好声音
十级宝宝 | 已育大宝 | 发表于 2018-3-13 16:20 | 来自疯狂造人
回复 s2582705267
亲,你的意思是如果其他为低风险,只有AFP值为高风险做无创其实也查不出来吗?
你应该反过来理解
首先中唐筛查的是唐氏,afp也好hcg也好它们的值异常  代表两种可能,要么正常,要么就是不正常(可能是唐氏)
无创筛查的主要就是标准体唐氏儿,如果是特殊情况(镶嵌型异位型唐氏)是筛查不出的(几率很小),羊穿是确诊(除了唐氏之外其他基因有没有问题也会筛查)
所以一般其他项目为低风险,医生会建议做个无创(在医生的概念里虽然中唐不准,但低风险可能问题不大,保险起见会建议做个无创看看是不是标准体唐氏,因为毕竟你其中一个值有点异常,其实也就是求个心安)
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阿黎头 (楼主)
32
孕迹好声音
十级宝宝 | 已育大宝 | 发表于 2018-3-13 16:21 | 来自疯狂造人
回复 老娟2016
我自己染色体异常,无创会不会也一定是异常呢?
打错了 是无创公司
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阿黎头 (楼主)
33
孕迹好声音
十级宝宝 | 已育大宝 | 发表于 2018-3-13 16:23 | 来自疯狂造人
回复 我宝健康腹中成长
唐氏21高危 直接羊穿 找正规医院其实不要太担心 做的人很多的,放宽心 毕竟无创不是百分百准确率 为了宝宝还是负点责啊
是的 主要看是的 主要看个人选择 我当时做无创是因为要排队一周才能看医生 然后羊穿还要排队预约 而我很着急 所以选择先无创 给自己求个心安
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34
七级宝宝 | 发表于 2018-3-13 18:39 | 来自疯狂造人
回复 阿黎头
你应该反过来理解
首先中唐筛查的是唐氏,afp也好hcg也好它们的值异常  代表两种可能,要么正常,要么就是不正常(可能是唐氏)
无创筛查的主要就是标准体唐氏儿,如果是特殊情况(镶嵌型异位型唐氏)是筛查不出的(几率很小),羊穿是确诊(除了唐氏之外其他基因有没有问题也会筛查)
所以一般其他项目为低风险,医生会建议做个无创(在医生的概念里虽然中唐不准,但低风险可能问题不大,保险起见会建议做个无创看看是...
我今天刚刚拿到唐筛结果,其他两项都低风险,但AFP值3.062,是高风险!医生让过两天去做无创!但是我看有的宝妈说神经管畸形B超其实可以查出来,而且无创也是概率问题!不能确诊!做羊穿有风险,我较近的医院又做不了!真的纠结,不知道做哪种!
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阿黎头 (楼主)
35
孕迹好声音
十级宝宝 | 已育大宝 | 发表于 2018-3-13 18:41 | 来自疯狂造人
回复 s2582705267
我今天刚刚拿到唐筛结果,其他两项都低风险,但AFP值3.062,是高风险!医生让过两天去做无创!但是我看有的宝妈说神经管畸形B超其实可以查出来,而且无创也是概率问题!不能确诊!做羊穿有风险,我较近的医院又做不了!真的纠结,不知道做哪种!
bc是可以查出神经管畸形的 看你自己选择 医生一般都会要求加个无创
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36
七级宝宝 | 发表于 2018-3-13 18:44 | 来自疯狂造人
回复 米朵的猫
还有就是中唐抽血里的AFP,即甲胎蛋白。如果偏高,是可能提示胎儿有问题,但也不排除母体的原因。有畸胎瘤的孕妈AFP也会高。
亲,什么是畸胎瘤?我现在就是AFP偏高!
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天使宝宝 | 备孕达人(二宝) | 发表于 2018-3-13 20:13 | 来自疯狂造人
我老公大哥可能就是唐氏儿,今天跟医生讲,建议我做无创。羊穿好还是无创好?羊穿有影响风险吗?
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阿黎头 (楼主)
38
孕迹好声音
十级宝宝 | 已育大宝 | 发表于 2018-3-13 20:16 | 来自疯狂造人
回复 陈茵玲
我老公大哥可能就是唐氏儿,今天跟医生讲,建议我做无创。羊穿好还是无创好?羊穿有影响风险吗?
看医生建议吧 羊穿有风险 但现在医学发达 基本上去靠谱的能做羊穿的大医院一般都没有想象中那么可怕 就像无创有几率不准 羊穿有几率流产一样 看你几个人选择 但选择靠谱的机构 这样的几率都不高
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天使宝宝 | 备孕达人(二宝) | 发表于 2018-3-13 20:20 | 来自疯狂造人
回复 阿黎头
看医生建议吧 羊穿有风险 但现在医学发达 基本上去靠谱的能做羊穿的大医院一般都没有想象中那么可怕 就像无创有几率不准 羊穿有几率流产一样 看你几个人选择 但选择靠谱的机构 这样的几率都不高
好的,谢谢,到时候再做无创了。
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40
十二级宝宝 | 备孕中 | 发表于 2018-3-14 19:01 | 来自疯狂造人
感恩楼主理性分析,感恩!期待我也可以成为幸运的那一个,接健康的孩子!感恩!
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