染色体基因芯片结果正常后悔没有坚持救宝宝

我的小龙猫

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19110024 楼主直达楼

谢赞，祝你好孕快快来

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继唐筛抽血时免费一次b超查到宝宝出现水肿，漫长的求医路由此开始，直到后续一次次b超确诊更是后发了一系列问题，以及漫长的唐筛结果两周的等待，这期间也曾怀过最后一丝希望研究并求医于国内尖端的宫内干预医疗技术，都被唐筛结果给破灭了，21三体也那么应景的1:190高风险！这期间哭过、崩溃过，最终也释然了。再不舍也要跟宝宝说了再见了，10月底引产。又一个月过去了，今天，染色体及基因芯片结果已出：宝宝正常。而我内心却充满着愧疚，我没有尽全力挽救宝宝，如果当时能等两周染色体结果，如果梦里宝宝还在，如果现在得知结果，如果还能救... 如果....
突然，我注意到了唐筛这个问题，这个便民惠民却又效率不高超级不准的一个检验方式，如果可以早出结果，我是不是可以争取出时间来救，如果可以准确，我是不是更有理由来救！虽然当时也想过准不准的问题，但宝宝出现的问题已既成事实以及我所认为自身不是高龄产妇这种计算错误率应该不会这么幸运的光临到我身上等种种因素，致使我无疑宝宝就是唐氏宝宝了，虽然我也不确定尖端技术是否真能挽救的回，更不确定能否像其他症状的幸运妈妈那样能有医疗团队拿来作为首例手术治疗那样去尽力，但我连试一试的机会都没有给我的宝宝...
这不禁更让我苦恼一个问题，如果我可以幸运的再有机会怀孕，下一次唐筛还要不要做，即使结果是好的，是不是也存在错误率？！那答案是不如直接做无创吗？无创也存在5%的错误率，且同唐筛一样都有双向错误，也就是低风险结果也会存在有误的，那百分之百要放心的就是羊穿了？可万一千分之几率的宝宝就在那一刻动了... 我已经不敢继续想象，谁又忍心拿孩子来做赌注？！

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#无创dna#

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w1479679837740

21 楼

五级宝宝 | | 来自疯狂造人

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多家医院诊断还不算吗查出问题后求医15天没有任何办法才开了引产证明不算吗你又不是当事人知道的那么详细吗

外人是不知道详细情况的，但根据你的描述，确实是染色体没有查就决定了。

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w1479679837740

22 楼

五级宝宝 | | 来自疯狂造人

你自己也说连试一试的机会都没有留给宝宝。其实，这只是你自己的事情，无关别人，做人得有担当，做母亲更得有担当。羊穿都没做，一直分析这个风险率、那个漏诊率，不知道你发这个帖子想表达什么？是让大家安慰你不要后悔？

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flyingzhou

23 楼

四级宝宝 | | 来自疯狂造人

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首先谢谢亲们的关心。有一种病因是无关染色体的叫基因突变染色体查不出包括基因芯片也查不出且不管当时再怎样求医生治疗所有医院给出的结果都是建议终止妊娠，引产后顺便查下染色体，宝宝已经病到没有挽留的必要，只总结结果就是，所以当时不只选了查染色体，而是直接做的基因芯片包含着染色体的，然而结果正常，那就可能是基因突变了。

基因突变的话，基因芯片查不出吗？

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flyingzhou

24 楼

四级宝宝 | | 来自疯狂造人

回复 我的小龙猫
首先谢谢亲们的关心。有一种病因是无关染色体的叫基因突变染色体查不出包括基因芯片也查不出且不管当时再怎样求医生治疗所有医院给出的结果都是建议终止妊娠，引产后顺便查下染色体，宝宝已经病到没有挽留的必要，只总结结果就是，所以当时不只选了查染色体，而是直接做的基因芯片包含着染色体的，然而结果正常，那就可能是基因突变了。

宝宝到底b超检查出什么问题，而染色体和基因芯片是正常的？

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