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从无创DNA性染色体异常到羊水fish结果异常羊水核型低比例嵌合再到决定脐穿的心路历程 我今年35岁，头胎是健康的男宝已经7岁多了，现在怀孕23周了，不知道我的宝宝还可以和我一起待多久，自从2015年11月26日去北京妇产医院检测无创DNA以来，我恶梦一般的生活就开始了。在这之前我的产检过程一切顺利。因为是高龄所以要直接进行无创或者羊穿，由于对羊穿的不了解当时就选择了做无创DNA。 本以为检测了无创就是走个过场，结果没事就行了，一直没放在心上，直到12月7日妇产医院的医生打来电话，我突然就紧张起来。（因为护士说过没问题三周后自己直接去取，有问题才会打电话）医生说结果出来了，13.18.21三体都是低风险，（听到这话我还在想，低风险也打电话医院还挺负责的），但是X染色体数目偏少，有可能存在假阳性的情况，让我继续咨询遗传咨询科的专家，同时去取报告，又因为国家有规定除了那三体以外，不会把性染色体异常的问题打在报告上，所以只是口头告之。挂了电话我整个人都傻了，立马在网上查了一些资料，人体一共是46条染色体也就是23对染色体，22对常染色体，1对性染色体X和Y。正常的的人染色体应该是46XX(女孩)46XY（男孩）。我这个口头告之的是性染色体45X0为特纳氏综合征，是女孩的表现，但是会智力低下，身材异常矮小，不到1.4米，而且影响生殖系统，唯一的办法是做羊水穿刺来进行诊断。 第二天（12月8日）我和老公早早5点起床就去了医院，挂上了遗传咨询科6号，还可以。经过了漫长的等待，终于见到了医生，但她说无创针对三体准确，这个性染色体不太准确，建议羊穿。我问她机率，她说没有机率，要么100%好，要么100%坏，和没说一样。好吧，直接去产科约羊穿，本以为能直接约上羊穿，没想到护士操作了半天只是给加了一个山丹主任的号，还是12月18日下午的号，我问能直接约羊穿吗，护士说要先见医生由医生决定，妈啊，还要等10天？中国的医疗现状啊，没事也能等死你。没办法啊，只好回家等。 回来和大家说了我的情况，我一个同事之前也是在妇产医院大概怀孕18周左右，她是唐筛高危，约上羊穿的月份已经37周了孩子马上就生了，后来干脆就没做，孩子出生也是健健康康的。但别人都是过去了的事情可以这样轻描淡写的说，我是现在进行时啊，心里这个急啊。天天在网上查和我相同的情况，基本上都是做羊穿顺利通过了，我这才放了点心，但总不能干等十天吧，而且见了医生还要再约羊穿时间，真等不了了。我记得是一个周四，在搜寻资料中我看到网站上有一个医生可以网络回答问题的网站，我就想搜一下妇产医院的山丹医生，结果还真搜到了，只是没有网络咨询，电话咨询300元/15分钟。于是抱着试试看的态度支付了300元。网站网络的服务还不错，短信一个接一个的提醒，最后下午就接通了山丹主任的电话，问了我的情况并问我需要得到什么帮助？我说想尽快约上羊穿，然后她特痛快就说下周一直接来产科四诊室找她，她直接给我做羊穿手术，幸福来得太突然，能做上羊穿才有了可以等待的资本，不然总是像逃犯一样没有被逮捕后的踏实，只有提审后才有了等待判决的资本。是无罪释放还是继续上诉？ 2015年12月14日周一，直接去找山丹主任加的号，填写了手术知情同意书，交了费用一共是3800多元，手术过程很快，前面大概做了8个人左右都说不疼，一个人8分钟左右就出来了。流到我了，进去之后先露出肚子，裤子脱到大腿处（做手术的还是个男医生），先照一下B超看宝宝的位置，然后在肚子上找一个点，关掉B超（我很担心会不会扎到宝宝）但是医生下针很迅速，稍稍有点疼就抽完了2小管羊水，我看了看颜色是淡黄色的，之后就又看了一下B超听了听胎心一切正常就完成了手术。回到家里，老公把儿子接回来，小家伙回来第一句话就是问:妈妈，妹妹好吗"？我感动的差点流出眼泪，我的大宝贴心懂事还求什么呢！ 接下来是等待的日子了，同样是害怕接到妇产医院的电话，因为接到电话就意味着结果不正常。第一个fish的结果要7个工作日出来，临近知道结果的那天我异常的忐忑，从总机查了电话打过去问，说结果还没出来，同事安尉我说肯定没事，人家就不通知就是没事，但我心里一点也不踏实啊，真是怕什么来什么，没过一会儿妇产医院电话就打过来了说我的fish结果有点问题，是X单体嵌合？我当时绝望的问孩子还能不能要？护士说也不清楚要明天过来山丹主任看过才知道。那天是个周三，我的心情低落到了极点，宝宝要离开我了，我绝望了。 中午回家吃饭我还想着先不和父母说免得他们担心，但是我妈一眼就看出问题，问我是不是结果不好。我说了以后他们都说不行就不要了，趁着月份小就赶快做了吧，只有父母才担心自己女儿的身体。要走的时候我爸伸开双臂把我搂在怀里，让我不要着急别往心里去,对我说：“爸爸就是怕我的姑娘受罪”，眼里充满了泪花，我看到妈妈也是满脸的泪水，我的眼框也湿了，但还抗着说我没事，我坚强着呢，你们放心吧。中午回单位的路上我开着车，越想心里越不是滋味，压抑了近1个月的时间，我放肆的在车里嚎啕大哭，回到单位又恢复于平静，那天是12月23日我怀孕整整21周。晚上回到家，我和老公说都怪我没把怀二胎当回事没好好准备去孕前检查，老公却问我恨不恨他，说他在网上查了母体是自带一个X染色体的，应该是他的原因。我说别胡说了，我谁也不怪，可能是我们没有生闺女的命，也许我不强求一定在那个月份要女孩没准就没事了，我们相拥着哭了一场。一夜未眠！ 第二天是12月24日平安夜，很早老公就和我去了医院，我取结果的时候刚好山丹主任也在，她看我失落的样子说：“你看结果还是乐观的，随机抽取了200个细胞，不好细胞是26个，好的是174个，这说明孩子问题不大，要等最后的核型出来，fish只是一个快速结果不是特别准确”。听了她的话我这沉到地狱的心似乎又被往上拉回了一些。上楼找实验室的医生让她帮我快速的做核型，负责检测的医生说最快3周至4周。我问她我想现在做脐穿行不行，她说你这种情况我们有好多都是fishi 不好，核型没问题的，万一你核型没问题做脐穿再穿坏了，让我安心等待。 下了楼我越想越不安心，如果万一羊水核型不好，我能就这样放弃我的宝宝吗？肯定还是要做一次脐穿努力一下的。于是和老公商量了一下，决定找山丹主任约脐穿，等羊穿核型同时做脐穿，这样我们算了一下1月底（我那时候应该是26周了）两个结果就都能出来了，如果2个结果都好那就万事大吉，如果都不好那就听天由命及时决定引产，我们不能带给宝宝健康就一定要对她负责任。 我又去了产科找山丹主任，说了我的想法，她很赞同说没问题，问了我周数，说让我1月4日来试一下，因为她有把握的脐穿周数是24周，我1月4日是22周5天。她说试试看B超下如果看得清楚就做，不行的话就再等1周。而且她又向我说，这个孩子我可以要，首先肯定了这个孩子是女孩，但是就会出现内部的小畸型，比如双子宫，双阴道，但是我们说这些还为时尚早，一切以脐带穿刺结果为准。OK即然这样我就回去等，又有了一次的希望，又是无尽的等待，痛苦与折磨让其实不太坚强的我只哭过两次，我也不知道为什么还能如此冷静。 2015年12月31日，2015年的最后一天，我的大宝贝儿子说要给妈妈一个惊喜，让我晚上等他睡着了才能在自己枕头下拿出来看，其实我早知道是贺卡了。他也同样给爸爸准备了一份，我懂事的儿子，妈妈有你是多么幸运的一件事。晚上我翻开枕头，下面整齐的放着一张他自己做的贺卡，外面写着新年好，翻开里面他用歪歪扭扭的字和拼音写着：妈妈祝您和子敬（给宝宝起的名字）万事如意。我真的哭了，我最受不了我的小暖男儿子的这种既懂事又贴心的举动，在他小小的心里也一定承受着不小的压力，他也时常为妹妹祈祷健康平安！ 还算顺利的过了个元旦，也许是心里的期许还有。1月4日我和老公又一次来到妇产医院，还是顺利的加了号，填了脐穿手术同意书，交了费用3800元。前前后后来这里已经花了1万多了，老公说愿意多花点冤枉钱，希望宝宝可以安然无恙。这天的人比较少加我只有6个，她们都是来做羊穿的，我最后一个进去，山丹主任说：“你这个傻孩子，你核型结果还没出来呢，你着什么急做脐穿啊，这几天就等不了啊”？我说还要等好长时间呢，她立刻给我拔了实验室的电话问我的核型有没有出来，当时她听到那端的回复皱了一下眉，她说：“结果出来了还是和fish一样，你现在马上去取结果吧，脐穿什么时候都能退。”我问了她的意见，她建议我要这孩子，让我取了结果再去遗传咨询科问问。拿了羊水核型结果45X[23],46XN[77]。也就是好细胞77%，坏细胞23%。正常应该是46XN(N代表X或者y,因为国家规定不能透露性别所以用N来代替) 我又去找了山丹主任，她对我说：“孩子你明白吗？这23个不好的指的是人的细胞，如果等宝宝生出来，掐她一块皮肤去化验，这些细胞都在皮肤上就和正常人一样是没事的，就怕长在卵巢上那就完蛋了，排一个卵不能用，排一个不能用，就没法生育。我是建议你可以要，人家完全45X0的还有要的呢，如果你不要我也尊重你，毕竟是存在异常的细胞，你和你老公好好商量一下再做决定”。山丹主任还算是有担当的好医生。 1月5日周二，这天我和老公又6点前到医院排队挂上遗传咨询科的号，见到医生时已经是10点多了，咨询了半天几乎和没来一样，孩子出现这个问题有可能是因为我高龄或者生育腺的问题（目前的医疗水平也没达到能检测出是我的问题还是宝宝的问题）那就和孩子没太大关系，也就是能生出正常的孩子来，但是如果是宝宝的问题就不排除有异常的现象，如比以后会矮小，第二性征不发育，不能生育，这种情况出生是看不出来的，只有到了青春期才可以知道。又问了是否和我们的染色体有关？她说没太大关系，这种嵌合一般是由于细胞结合或分裂时出问题导致，原因多种多样，她也没说出什么。就说像我们这样X单体或3X体的很难决择，全在自己决定要或不要孩子。我说脐穿如果100%好能不能就证明孩子没事，她又说只能是结果更好。就算是染色体完全正常的孩子还不排除有别的问题呢，天呐，我宝宝没活路了吧。要是染色体正常我们还查什么查啊，肯定就要了啊。什么医生啊，一点建议性意见没给，说了等于没说。 下了楼，我和老公徘徊在大厅，我不知该何去何从，父母和老公都说不做脐穿了，做了也是这个结果不会改变了，可是我做为妈妈来说有一丝丝的希望都要为宝宝争取啊。我内心这个纠结也怕脐穿不好到时候都快7个月了再引产？哎，犹豫了大概半个小时，我还是去找了山丹主任，她说做脐穿可以，不保证出来结果是好的，而且也不保证孩子就是好的。人家说得也对，谁能给你保证孩子没问题啊。她让我好好再想想，又说各种染色体不正常的她都见过，孩子生出来都是好好的，让我好好再考虑一下，我哪还有考虑的时间啊！我问引产程序是什么样的？山丹主任说：“你现在就决定了？不商量了？只需要开住院条就行”。（因为我看过引产的贴子不是当时约就能有床位的）于是我让她给开了住院条，心想2手准备吧！就上楼到住院处把住院条交给了护士，护士态度极差收了住院条就说等电话，我说有期限吗？“没期限，没看见前面一堆等着的单子呢”。我问用不用说明一下情况因为我是引产。护士没好气儿的说：“不用，医生会看单子的，上面都写得很清楚。”她这样说我到是松了一口气，我有时间做脐穿了，我原本也没想这么快就做引产的。下楼我又和老公商量还是做一次脐穿，又一次找了山丹医生，说引产还要遥遥无期，山丹主任说：“怎么会呢，引产都是紧急的啊，你是去找的宋医生吗？我让你找的是宋医生你给护士她当然让你等着了”。我其实正好利用这个等待的时间做脐穿，我又问如果我想再约脐穿行吗？山丹主任又痛快的答应了，1月11日下周一做。回家吧等待着这一丝丝的渺茫希望吧，至少比绝望强！ 回到家，爸妈一听说住院引产还要遥遥无期的等待就着急了，看他们这么着急的想让我引产我实在控制不住了边哭边说：“让我现在不做脐穿就放弃我的宝宝我做不到，我必须尽我做妈妈的最后一份力量来保全我的孩子，哪怕这个希望是渺茫的，脐穿结果100%好我才敢要，不好的话我会当机立断决定引产的。”爸妈听我这么说，安慰说也许脐穿结果还是100%好了呢就翻盘了，我听了都不信，哄我开心的话而已，脐穿是我和宝宝的最后一根救命稻草，如果连脐穿都不行了，那我也就彻底死心了。 1月5日下午我又去我建档的民航医院做了很早就预约的排畸B超，医生说一切都正常，只是比实际孕周小2天，一定是因为我这几天没好好吃饭，上次13周时B超还显示大4天呢。又去问了我在民航医院一直产检的杨主任的意见，她还是当初的话，我们正常人还都有一些缺陷呢，双性人还能好好活着呢，看你怎么想，充分咨询了遗传科专家后，决定权还是在你。我问如果我引产的话能做吗？她说不超过26周到建母子健康档案的医院开引产证明会尽快安排的。问明白了一切就回家等待脐穿吧。 直到今天老公和同事和朋友们都在帮忙联系其他的医院看看能不能尽快脐穿。因为我一直觉得妇产医院无论如何也不会推翻自己羊穿的结果，我想过到香港或者国外进行检查，但是还是觉得太周折了，如果北京能再找一家医院脐穿那就再好不过了，等待消息吧，毕竟这是我和宝宝的最后一丝希望了，到最后绝望了也就是新的开始了。没有过不去的坎儿，我从小到大所有事情都是顺风顺水的，在父母老公的呵护下快乐的生活，不经历磨难怎么是人生呢，酸甜苦辣都要尝尽了才是人生！不管结果怎么样，我都会坚强面对的，告诉自己擦干眼泪，不许哭！人生漫长的几十年，这就是个短痛，虽然痛彻心痱永生难忘，但这就是我要经历的！我接受，接受命运给我的安排！ 2016.1.6 |
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