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我女儿现在四个半月大，第一次严重发烧到医院打了3天的头孢类消炎点滴基本已经好了，可是回家后吃一点就吐然后就不吃了，最近几天还起了严重的黄疸，我和老公吓的不行，又急忙去医院看。刚开始医生说可能是宝宝免疫力比较差，开了些小儿免疫药让回去看看黄疸会不会消退。几天了黄疸是退了一些但女儿还是不怎么吃，老公也坐不住了就又跑回医院检查。医生怀疑是遗传半乳糖血症，让给宝宝做个基因检测，很快，检测结果就出来了，宝宝的GALT基因上发现了两个致病的复合杂合突变，GALT基因是典型半乳糖血症患者的致病基因，这是有很大的遗传性的。我和老公在医生的建议下也做了检测，结果发现这两个致病的位点确实来自于我和老公，拿到详细的基因检测结果后，我们又带着女儿到做了半乳糖血症相关的检查，医生结合我们的基因报告和宝宝的临床表现，诊断宝宝确实是半乳糖血症，是有可能发展成为败血症的。现在治疗还来得及，医生也提醒我们如果再生育是有1/4的可能会生育患有半乳糖血症的宝宝，所以到时候可以提早做项无创产前检测，宝宝生下来也可以及时做下新生儿的基因检测，提早预防。 |
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