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[NT检查]

宝宝新生儿基因检测一定得做啊

查看: 81510|回复: 14
发表于 2015-4-24 17:32 |举报
8151014 楼主
谢谢亲的鼓励,爱你!
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我女儿现在四个半月大,第一次严重发烧到医院打了3天的头孢类消炎点滴基本已经好了,可是回家后吃一点就吐然后就不吃了,最近几天还起了严重的黄疸,我和老公吓的不行,又急忙去医院看。刚开始医生说可能是宝宝免疫力比较差,开了些小儿免疫药让回去看看黄疸会不会消退。几天了黄疸是退了一些但女儿还是不怎么吃,老公也坐不住了就又跑回医院检查。医生怀疑是遗传半乳糖血症,让给宝宝做个基因检测,很快,检测结果就出来了,宝宝的GALT基因上发现了两个致病的复合杂合突变,GALT基因是典型半乳糖血症患者的致病基因,这是有很大的遗传性的。我和老公在医生的建议下也做了检测,结果发现这两个致病的位点确实来自于我和老公,拿到详细的基因检测结果后,我们又带着女儿到做了半乳糖血症相关的检查,医生结合我们的基因报告和宝宝的临床表现,诊断宝宝确实是半乳糖血症,是有可能发展成为败血症的。现在治疗还来得及,医生也提醒我们如果再生育是有1/4的可能会生育患有半乳糖血症的宝宝,所以到时候可以提早做项无创产前检测,宝宝生下来也可以及时做下新生儿的基因检测,提早预防。

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八级宝宝 | 备孕中 | 发表于 2015-4-25 10:43 | 来自iPhone
很重要!谢谢楼主提醒大家
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十一级宝宝 | 发表于 2015-4-25 13:31 | 来自iPhone
别危言耸听了好吗,自己的例子别往别人身上套
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十级宝宝 | 发表于 2015-4-25 13:37 | 来自Android
我夫妇二人做过DNA检查,是不是就可以排除了呢?我马上14周也要做无创DNA检查。
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二级宝宝 | 发表于 2015-4-29 10:57
回复 momo七月
<br/>别危言耸听了好吗,自己的例子别往别人身上套
<br/><br/>我只是通过我们家发生的这件事情好心提醒各位即将做妈妈的姐妹,最好注意一下,条件允许的话,能做个检测就最好。你不爱看可以不看,没有人要求你过来看。
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二级宝宝 | 发表于 2015-4-29 10:59
回复 薇薇纲纲
<br/>我夫妇二人做过DNA检查,是不是就可以排除了呢?我马上14周也要做无创DNA检查。 ...
<br/><br/>这个是产前无创检测,可以检测唐氏的,这个我怀孕的时候也做了,必须得做的。但是宝宝出生之后的是基因检测,针对宝宝更加全面。所以是不一样的。
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十一级宝宝 | 发表于 2015-4-29 12:05 | 来自iPhone
圆圆健健康康 发表于 2015-04-29 10:57
<br/><br/><br/>我只是通过我们家发生的这件事情好心提醒各位即将做妈妈的姐妹,最好注意一下,条件允许的话,能做个检测就最好。你不爱看可以不看,没有人要求你过来看。
你开贴不就是让人看的吗,你自己标题怎么写的,“一定要做”,你这不是危言耸听是什么。如果可以你以为我愿意看到你这种负能量的贴吗。好心提醒归好心提醒,别把自己特殊症状往所有人身上套
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二级宝宝 | 发表于 2015-4-29 16:58
回复 momo七月
<br/>你开贴不就是让人看的吗,你自己标题怎么写的,“一定要做”,你这不是危言耸听是什么。如果可以你以为我愿 ...
<br/><br/>我说一定做,说让你一定做了吗?又不是所有人都知道孩子会存在这种问题,我分享给有需要的人看。你要是觉得不需要就不做呗,反正孩子是自己怀胎十月生的,谁自己心疼谁知道。我自己紧张我就做,你不愿意让你家孩子做就不做呗,在这跟我较什么真啊。你做不做跟我有什么关系。
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十一级宝宝 | 发表于 2015-4-29 17:38 | 来自iPhone
圆圆健健康康 发表于 2015-04-29 16:58
<br/><br/><br/>我说一定做,说让你一定做了吗?又不是所有人都知道孩子会存在这种问题,我分享给有需要的人看。你要是觉得不需要就不做呗,反正孩子是自己怀胎十月生的,谁自己心疼谁知道。我自己紧张我就做,你不愿意让你家孩子做就不做呗,在这跟我较什么真啊。你做不做跟我有什么关系。
那你说一定做是让谁一定做呢,我说你危言耸听不过分吧!我第一句回复你的话有什么问题到底是谁在较真呢,我们家做不做当然和你没关系,那你家自己做就好了干嘛让别人一定做?您语文体育老师教的吧,这是公共论坛不是你的朋友圈,就算是自己的朋友圈也要为自己的言论负责吧,什么叫和你没关系?得!您也别回我,道不同省得耽误各自时间
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四级宝宝 | 发表于 2015-4-29 17:52 | 来自iPhone
momo七月 发表于 2015-04-29 17:38
<br/>那你说一定做是让谁一定做呢,我说你危言耸听不过分吧!我第一句回复你的话有什么问题到底是谁在较真呢,我们家做不做当然和你没关系,那你家自己做就好了干嘛让别人一定做?您语文体育老师教的吧,这是公共论坛不是你的朋友圈,就算是自己的朋友圈也要为自己的言论负责吧,什么叫和你没关系?得!您也别回我,道不同省得耽误各自时间
我觉得这位妈妈也太玻璃心了,楼主好意提醒大家,有则注意,无则当看着玩了,没有情况谁来发帖,都是有了问题才来的。通过别人的事例,给自己补充些知识,警惕一下自己,我觉得不是什么坏事。有的人觉得看了自己心情不好,那我觉得还是不要逛论坛了,不知者无畏,没有强大的心脏就还是憨吃傻睡养着比较好。我有位朋友的宝宝的症状就和楼主很像,我推荐她看了,她也决定去仔细查验一下。从这点来说,楼主的帖子就没有白发。至于字眼的问题就不要纠结了,锱铢必较没意思的,领会精神就行了!
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