我女儿现在四个半月大,第一次严重发烧到医院打了3天的头孢类消炎点滴基本已经好了,可是回家后吃一点就吐然后就不吃了,最近几天还起了严重的黄疸,我和老公吓的不行,又急忙去医院看。刚开始医生说可能是宝宝免疫力比较差,开了些小儿免疫药让回去看看黄疸会不会消退。几天了黄疸是退了一些但女儿还是不怎么吃,老公也坐不住了就又跑回医院检查。医生怀疑是遗传半乳糖血症,让给宝宝做个基因检测,很快,检测结果就出来了,宝宝的GALT基因上发现了两个致病的复合杂合突变,GALT基因是典型半乳糖血症患者的致病基因,这是有很大的遗传性的。我和老公在医生的建议下也做了检测,结果发现这两个致病的位点确实来自于我和老公,拿到详细的基因检测结果后,我们又带着女儿到做了半乳糖血症相关的检查,医生结合我们的基因报告和宝宝的临床表现,诊断宝宝确实是半乳糖血症,是有可能发展成为败血症的。现在治疗还来得及,医生也提醒我们如果再生育是有1/4的可能会生育患有半乳糖血症的宝宝,所以到时候可以提早做项无创产前检测,宝宝生下来也可以及时做下新生儿的基因检测,提早预防。 |
7
楼
十一级宝宝
|
|
| |
9
楼
十一级宝宝
|
|
点击查看全文
| ||
10
楼
四级宝宝
|
|
点击查看全文
| ||