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当我得知我是1:22的超高风险时，我感觉我高考后拿到成绩都没这么煎熬，那真是一泼冷水一直冷到了心里，高危的姐妹应该是感同身受。所以我翻遍了播种网的唐筛帖子，基本看了所有高危的贴出来的数据，也百度了一些科普文章，到最后做的无创DNA检测和漫长的20多天的等待，直到到今天给华大打电话确认低风险，我把这一个月的历程以及我所获得的经验写个帖子给大家分享下，希望在唐筛高危里有疑虑的各位姐妹能获得点帮助。只针对单胎，双胎的没有研究过。 我的唐筛数据样本是：年龄32（偏高龄），孕周期17+1（B超周期），afp0.51MOM，free-b-ghc2.72MOM，21高风险1:22. 前期孕酮低有打针吃药补黄体酮保胎连续两月。 先来个afp，free-b-ghc。UE3科普概念，因为这里不能发外部链接，我只能截图给大家看。 
1、做不做NT？ NT也就是所谓的早唐检测，比中唐要准，据了解是80%的筛查率。而中唐是60%~70%的筛查率。我后悔的是没有做NT检查，以至于在拿到中唐超高危1:22的时候，心里一点底气也没有。所以医生给你建议做NT检查（11-13周）的时候，请尽量做，也是为了给后期中唐的结果做一个参考值。 2、无创什么时候做？ 我觉得14周后就可以做，尽量在中唐周期之前，提前介入做。如果低风险，其实完全可以不用做中唐筛了，因为他们都是对21、18、13这三对染色体的一个判断，无创是确认，中唐是概率。无创准确率是多少？基因公司号称是99%，目前都还在临床试验阶段，但是针对这三对染色体的准确率还是非常高的。如果无创也是高危，那么就直接等到17周后做羊水穿刺吧，这样不至于太被动，我看见论坛里也有无创高危羊穿翻盘的案例。 3、要不要做唐筛？要不要做无创？ 我觉得很多人没有搞清唐筛是干什么的，无创又是干什么的，唐氏儿是怎么回事。所以举棋不定，找不到适合自己的方法来做进一步检查，或者认为我家没有遗传史，唐筛不准，我宝宝肯定没问题这样的概念不去做这类检查。 唐氏儿的形成是在受精的那一刻就决定了染色体是否有异常，跟家族遗传没有任何关系，就是一个随机的偶发事件。唐筛是不准，但是唐筛还是能查出一大部分的唐氏儿，排查率有60%-70%，意味着剩下的30%-40%通过唐筛查不出来。早期3个月内流产的宝宝里面，大部分就是因为染色体的原因，胎儿自动流掉了，也有一部分继续存活下来，可以存活到直至分娩也没有异常。可是一个唐氏儿的存在在家庭里是毁灭性打击，但是又不能人人去做羊水穿刺，也不是人人受的起无创DNA2000多的检查费用，那么唐筛就是一个又经济又普及性的筛查。查了总比没查好。因为查出你是高危或临界值，你会忐忑不安，或者也有赌一把的妈妈，但是我觉得还是做进一步确诊比较好，大家不都是为了要一个健康的宝宝吗。进一步确诊可以有无创DNA，也可以做羊水穿刺。 4、无创是什么原理？ 将母体血液里分析出游离的胎儿DNA样本，进行染色体分析，主要针对21.18.13对最容易出问题的染色体进行确认，顺带也会查下胎儿其他染色体是否有问题，但是也不能是100%的准确率，但是99%的准确率其实已经是非常准了。优点是，对母体伤害小，无流产风险，结果快速。因为我本人做的华大的免费检查，过程很漫长，正常收费情况下10天内就有结果。缺点是，对其他染色体把握不准，对嵌入式染色体异常也查不出，但是这些情况是非常少的。也有接受过输血等的孕妇不能做这个检查，这个大家可以进一步咨询基因公司。 5、唐筛是什么原理？ 抽取母体血液，分析血液里含的甲蛋白含量，F-B-HCG含量，UE3含量，以及母体怀孕周期、年龄、身高、体重，根据一个计算公式计算出来的风险值。每家医院制定的风险值不尽相同，有1:250.1:270,1:380等。大于风险值说明高危，小于风险值但是小的不是很多说是临界值，或者是低危里的高危，远远大于风险值就是低危。优点是：价格便宜，能筛查出一定的唐氏儿。缺点是：高危也不能确认就是唐氏儿，造成孕妇心里紧张；低危也不意味着就不是唐氏儿，唐氏儿被漏检才是最可怕的。例如1:100，这是高危，意味着100个同样情况的孕妇里，有一个是唐氏儿，其他99个都没事，那么其他99个妈妈也要和这一个妈妈一样担惊受怕，面临羊穿或者DNA无创进一步检查。如果是1:10000这样的低危结果，9999个人都没事，但是有一个妈妈是怀的唐氏儿，然后没有做进一步确诊，那么生下这个唐氏儿的时候是多么大的打击。 我从一篇文章里找到唐氏儿确诊的数据样本：
这里面有7个唐氏儿的唐筛数据例子，只有第一例和我自己比较接近，但是她年龄42了。我也就是看到这组数据后，心里才开始踏实点。其他的都是数据和我自己的差异很大，我自己前期有保胎，看也有不少姐妹说HCG一项值高，和保胎有关系，也和自身胎盘分泌情况有关系，不要太紧张。但是在样例里面第7例，是唐筛低风险而漏诊的，她的风险值在1:1000多，不知道这位妈妈是不是生下了这个孩子。。。 6、羊穿是什么原理？ 这些理论其实论坛里有很多科普贴，羊穿是通过羊水培养出胎儿的染色体，分析出23对染色体是否正常，是唐筛的金标准。也就是说是实实在在的能够检查的到每一对染色体是否存在问题的全面检查。但是羊穿对前置胎盘，或者母体凝血有障碍的，白细胞过高的孕妇，很多医院不接受羊水穿刺检查。优点：最全面的染色体检查。缺点:技术很成熟但是仍有有流产风险。 7、唐筛、无创、羊穿到底选哪个？ 说了这么多，也很明白那些高危妈妈的心里，也请妈妈们不要太过担心，毕竟我也是1：22这样的高风险里吓过来的，面对现实，做进一步检查，接受任何结果。良好的心态才会有个乐观的宝宝。我差不多是在得知唐筛高危后，宝宝就开始胎动了，我觉得宝宝就是在提醒我，妈妈我很健康呢，你不要担心，我每天运动给你看。如果在经济条件允许的情况下，我建议直接无创，并且最好是早于羊穿周期。如果不愿意花钱做无创，那么就把握好孕周期，及时做早唐和中唐检查。也有妈妈在得知高危后直接做羊穿我觉得这样是可以的，万一真的不幸流产了，说明宝宝在体内也是很脆弱的，但我当然不希望这种情况的发生。 8、希望每个妈妈都顺利的度过孕周期，生下健康的宝宝。 以上是我混了播种网一个月的心得体会，共与大家分享，我觉得不写出来有点浪费，写的不对的请指正，唐筛已毕业，下一个就是四维检查，宝宝也要继续加油啊。 呕心沥血昨晚上其实就写完了，但是播种不让链接外部网页，结果没保存，郁闷，今上午又来继续写，不上班的孕妇真的好闲。 |
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