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[无创DNA]

唐筛高危,无创性染色体异常,羊水穿刺正常!顺利翻盘

楼主: 天蝎行空
404459224 楼主
谢谢亲的鼓励,爱你!
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       2013815-918日,整整一个月零3天,陪伴我度过的是泪水、恐慌、担心、害怕、噩梦。都是唐筛和无创惹的祸,我是广西的一位宝妈,在广西最权威的妇产医院做的产检。早在之前,我就听许多朋友说唐筛抽血不准的,可当接到医院电话通知说我唐筛高危时,我还是被吓了一跳。我拿着显示我21三体综合征1170高风险的报告单平静地走进该医院优生遗传门诊的主任诊室,该主任说该综合征高危有可能会生出弱智、畸形的小孩,建议我做羊水穿刺确诊。因为担心是有创手术存在的风险概率,我表示不愿意做,想继续进行其他项目的产检。这位主任马上说现在有一种无创的基因检测法,通过抽母体血就可以查到胎儿的染色体情况,准确率高达99%以上!但无创主要是检211813三条染色体,羊水就能检完所有的染色体,但一般都是那三条有问题,其他的染色体有问题的都在孕早期流产掉了,所以无创是既安全又准确的,让我放心做!因为我从小就怕疼,加上无创出结果只要2个星期,而羊穿要1个月,时间耽搁太久,就毅然决然地去做了费用昂贵的华大无创。

真正的痛苦从828日开始。那天下午我接到一个陌生的手机号码,说她是医院的,告知我无创211813染色体是正常的,但是提示X染色体偏少,推测性染色体异常,叫我赶紧给医生看。我第一感觉就是,主要的都没有问题了,提示的应该问题不大吧。直到再次坐到原来那位主任面前,才知道问题的严重性。他说,性染色体缺少生出来的小孩是根号2,即矮小,而且没有第二性特征,卵巢发育不全,严重的还有可能有智力障碍,即所谓的特纳综合征,需要做羊水穿刺确诊,如果真是小孩就不能要了。我如同五雷轰顶一般,但马上升起一个疑问,早知道还要经过羊穿确诊当初就应该让我直接羊穿啊?该主任说,大部分都是没有事的,我们也不希望你会出现这样的结果啊,我一听就哑口无言了。那主任继续说无创对性染色体的检查准确率是70-80%,你只能再做羊水确诊看你是否有这个机会留住这个小孩。像这种症状的胎儿只有1%的几率能出生,想到我就像中这1%的大奖的那个人,想到80%的准确率,无疑这个结果给我判了个死刑,缓期执行。泪水马上无声地流下来了,进了车子我忍不住放声痛哭起来,想到怀了4个半月的骨肉马上就要脱离我的肉体,这种感觉就像割肉一样难受,我满脑都充斥着死刑、引产几个字。后来听另一个医生说像我这样羊穿翻盘的人,从去年12月份到现在听说过其他一个地级市有一例。前例只有一例,我翻盘的机会岂不是微乎其微?说一下羊水穿刺吧,之前看宣传报道,说做羊水穿刺手术会有一定的流产风险,其实羊穿和普通的打针没什么区别,只是部位在肚子上,整个手术在B超监测下进行,总共就5分钟。我做羊穿是18+6天,在此之前胎动并不明显,但做完羊穿当晚,宝宝可能感觉到了我的悲伤,胎动突然明显起来,平躺的时候把手放在肚皮上明显感觉到抖动,可怜的宝宝,你受惊了,妈妈对不起你,没能好好地保护你。接下来的日子我每天都上各种网站查资料看帖子,看过成功翻盘也看过确诊引产的案例,成天以泪洗面,朋友劝我这样心情悲伤对宝宝成长不利,然而我很难控制自己的情绪,于是一切胎教停止了,我想宝宝迟早都要引产了,做什么都浪费了。时逢南宁举行东盟博览会,我去逛了一下景点,目的是让宝宝感受一下这个她曾经生存过的城市,以后可能就没有机会再见了。有两个晚上我甚至梦见血淋淋的引产场面。而宝宝一直胎动不停,似乎在向我抗议我给她带来的不安。我想好了,如果羊穿出问题,就到广州做脐带穿刺,只要问题不严重,我一定要把她生下来,决不放弃!



918日下午1720,我又接到了那个恐怖的医院电话,这次对方护士小姐的声音是如此的动听悦耳,我羊穿的结果是正常的!我语无伦次地对着话筒说感谢,我终于可以过好中秋节啦!这是我懂事以来觉得最幸福的一天,我终于可以继续当妈了,宝宝,你是最棒的!!!!(顺便提一下,我拿到羊水报告单当面质问那主任是否能说明无创是不准的,他居然还矢口否认,并匆匆离开现场)



       今天,我把这一段真实的经历写下来,目的就是为了给处在唐筛困境中的宝妈更多的希望,并且希望能给大家以警示作用,特此声明几点:1、要重视早唐BNT监测,因为据有关资料统计,早唐监测的准确率要比中唐高;2、中唐抽血筛查也要做,不要因为是概率结果就不重视,如果显示低危就可以放心做其他的产检,毕竟低危又生出唐宝宝,即唐筛假阴性的几率还是比较低的;3、如果唐筛高危,为了安心,一定要做羊水穿刺确认,因为谁都不敢保证长长9个多月的孕期你能不担心,要知道不良情绪是肯定会影响宝宝成长的;4、华大无创DNA检测只是筛查结果,不是确诊,而且检测性染色体准确率很低,可能连50%都没有,可他的工作人员却说和其他3条染色体准确率一样高达99%,这简直是瞎扯淡!网上常曝光过羊穿翻盘的案例,不曝光的不在少数,还有很多无创和羊穿都不做的人存在,根本就没有办法统计准确率,华大何来99%准确率之说?华大没有出具其他染色体异常报告的资质,为何还要做无聊的提示??建议大家不要做无创直接羊穿,免得耽误时间又徒增等待的烦恼。据后来那个无良的主任说,只有羊水穿刺是最准确的,绒毛血、脐带血都会受到胎盘血的干扰导致结果不准;4、现在很多医院为了利益和躲避责任,往往会把小概率事件说得很严重,逼你做很多的检查,让所谓的数据说话,像我产检的医院优生遗传科的主任,明知道无创检查结果存在局限性,并且后来也向我证实了只有羊穿是最准的,为什么之前还要动员我做无创?忽略技术早已成熟的羊穿,而无创只是实验阶段的现状,这不是无良是什么?但愿我这种花了冤枉钱还担惊受怕的坎坷的事情不再发生,祝天下的准妈妈都能顺利生下健康的宝宝!

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31
八级宝宝 | | 来自WAP
嗯,谢谢你,今天听了胎心,挺好的,一会去做B超,我想一定也很好
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天蝎行空 (楼主)
32
七级宝宝 |
沙沙和笑笑 发表于 2013-9-25 11:21
<br/>楼主,我也是南宁的,今天刚接到妇幼的电话说唐筛结果不太好,明天去看医生呢,你还记得当时你挂的是谁的号 ...
<br/><br/>我是在区妇幼(快环)院哦,看的是优生遗传科的蒙主任,建议你如果在这个医院可以找付医生看(女的)。无创3004元,羊水1400多,现在羊水已经是很成熟的技术了,一般医院都可以做,而且在B超监控下进行,和一般打针没有什么差别,风险概率很低很低,5分钟做完,之后休息1天就行了,不要做大运动,最关键的是羊水是最终确诊,尽管要20天才知道结果(无创也要2个星期呢),但起码一步到位,不浪费时间,如果做无创,真出了问题还是要做羊水确诊的。所以建议你直接做羊穿。还有,你不用太担心,唐筛的假阳性非常高,一般羊穿都不会有问题的,放宽心去做吧,祝好孕!
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天蝎行空 (楼主)
33
七级宝宝 |
期待蛇宝宝621 发表于 2013-9-25 08:23
<br/>楼主真是心力憔悴了,现在的医生总是吓死人。有惊无险,祝福你和孩子健康平安。我们做妈妈的都不容易 ...
<br/><br/>所以宝妈的心理素质一定要好,要淡定,为了宝宝。
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34
六级宝宝 |
天蝎行空 发表于 2013-9-25 13:53
<br/>我是在区妇幼(快环)院哦,看的是优生遗传科的蒙主任,建议你如果在这个医院可以找付医生看(女的)。无 ...
<br/><br/>谢谢宝妈!!看了你回复好激动!!我就是在快环这边建的卡,付医生也是快环的吗?我是不是应该挂遗传科?
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35
十一级宝宝 | 备孕中 | | 来自WAP
正常就安心了,宝妈很坚强……顺便问下哪个医院做的?
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天蝎行空 (楼主)
36
七级宝宝 |
沙沙和笑笑 发表于 2013-9-25 14:09
<br/>谢谢宝妈!!看了你回复好激动!!我就是在快环这边建的卡,付医生也是快环的吗?我是不是应该挂遗传科? ...
<br/><br/>是的,唐筛属于优生遗传方面的问题,付是在快环的。不过这个医生我也只接触过一次,但见她比较好说话,挺负责任的,因为连续性我才从头到尾找的蒙,不过被他害惨了。
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37
六级宝宝 |
我已经挂了付医生明天早上的号,看看情况先。多谢啦
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天蝎行空 (楼主)
38
七级宝宝 |
沙沙和笑笑 发表于 2013-9-25 16:42
<br/>我已经挂了付医生明天早上的号,看看情况先。多谢啦
<br/><br/>不客气,保持联系
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39
六级宝宝 | | 来自WAP
宝妈,我今天拿结果了,我只有AFP的值高危,结果是24.6 MOM是0.56 ,风险是1:240 ,一会儿看医生怎么说
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40
六级宝宝 | | 来自WAP
宝妈,你羊水也在快环做的吗?哪个医生帮你做的?
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