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[产检建卡]

姐妹们都重视起来,地中海贫血症!!!

楼主: J梓萌妈妈
发表于 2013-4-28 11:14 |举报
80733124 楼主
谢赞,祝宝宝宫内健康成长!
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上播种一段日子了,昨天手贱,点了个地贫的帖子,有姐妹声声呼吁,万万要重视地中海贫血症!!!


 


结果12点上床,2点还没睡,失眠了,心中那个气,我们这里的医生P没和我说一个!!!


 


结果凌晨2点电话打到3点,真是气死我了


 


我做不做这个地贫筛查是一回事,但是医生你至少要和我说一下啊!!!


 


13周我去建了卡,建卡的本子里面还有一页是专门写地贫的


 


地中海贫血难治可防!!!!


 


当时我只是翻了下,根本不知道写的什么(无知真可怕!!!)


 


其实早先老公朋友的老婆怀孕查出是地贫轻度患者


 


他说他老婆是地贫轻度患者的时候,我根本听不懂!!


 


老公的嫂子问我们建卡花了多少钱,我说850,好贵


 


她惊呼,怎么这么便宜!!就问我们做了地贫筛查没有


 


我说医生说我不贫血啊,没叫我做啊,嫂子就什么也没说了


 


要不是昨天手贱,好奇心驱使,我看了好多资料,才发现这个检查真的要做,医生漏检了!!


 


我下午就先去找医生,问下清楚,过了五一马上就做这个


 


给姐妹们科普下(尽管我也不很懂)


 


通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。


 


有资料显示,在广西、广东海南等南方省区,地中海贫血基因携带者高达20%以上。由于目前没有了法定的婚前检查这道“屏障”,很多年轻人拿到一纸结婚证就完婚,从结婚这个程序来讲简化了很多繁琐的手续,殊不知也埋下了很多隐患,两广地区地中海贫血的发病率呈逐年上升趋势。如果结婚前夫妇双方花最多几百元做个体检,就可以明确是否有地中海贫血以及其他疾病,从而为婚后的生育计划以及优生优育打下基础。然而,很多年轻人可能没有这样做,其后果就是生下来地中海贫血的孩子,这种后果并不是几百元钱能解决的,带来的将是一系列家庭的尴尬和无数医疗费用,一个幸福的家庭也可能由此罩上阴影。


 


临床表现


β地中海贫血


  根据病情轻重的不同,分为以下3 型。


 

  1.重型 又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5岁前死亡。


 

  实验室检查:外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多>0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。


 

  2.轻型 患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。


 

  实验室检查:成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。


 

  3.中间型 多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。


 

  实验室检查:外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF 含量约为0.40~0.80, HbA2含量正常或增高


α地中海贫血


  1.静止型 患者无症状。红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。


 

  2.轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。


 

  3.中间型 又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。


 

  实验室检查:外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH;随年龄增长,HbH逐渐取代Hb Bart's,其含量约为0.024~0.44。包涵体生成试验阳性。


 

  4.重型 又称 Hb Bart's 胎儿水肿综合征。胎儿常于30~40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。


 

  实验室检查:外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Bart's 或同时有少量HbH,无 HbA、 HbA2和HbF。


 


上面的东西好多好专业,不怎么看得懂,不过大概意思就是说,这个症有轻型、中型和重症型(我们能活到现在好好的,就不会是重症型了),这个症是有遗传的,看下下面的讲解就知道(这个讲解还是蛮好的,比较通俗易懂


 


 


地中海贫血遗传模式图地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的,但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%是重型地中海贫血,50%的是轻型地中海贫血(基因携带者),另有25%的才是正常者;如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者,他们的子女有50%是正常小孩,25%是轻型地中海贫血(基因携带者),不会有重型地中海贫血小孩。


 


可见图: 20120425103904811[1].jpg


 


简单说,就是配偶一方健康,没有这个症小孩就是正常的,就算50%的几率是携带者,但是不会是重症那种好可怕的


 


如果双方都是携带者,就有25%的几率是重症,这样好像是12周以后,要去医院验小孩,具体我也不太懂,姐妹们要去问医生!!!!!为了小孩,为了未来健康的一家人


 


 


再说一点,无知害死人!!姐妹们如果看到这个帖子,没做地贫筛查,还不晚,就几百块钱的事,但是真的很有必要,很重要,还有就是要泄愤!!!!!我们这里的医生怎么能说都不说呢,太过分了,太过分了~~~!!!!!


 


我下午就去医院问个清楚,同时,为我家梓萌祈福,姐妹们,也希望你们能为我家梓萌祈福,希望现在还不晚,希望萌萌不要有事!!!萌萌,妈妈爱你,妈妈会拼命守护你!!!!


 


 


 


 


 


 

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11
天使宝宝 | 备孕中 | 发表于 2013-4-28 16:24 | 来自WAP
我这里广西,不管你检不检,医生都会提醒地贫的事。。
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J梓萌妈妈 (楼主)
12
十六级宝宝 | 备孕中 | 发表于 2013-4-28 16:57
shi zi wang 发表于 2013-4-28 11:25
<br/>地贫得几率非常小,所以医院一般很少做得!不过后期花费很大!我也没做! ...
<br/><br/>还是去做一个吧,求个安心
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J梓萌妈妈 (楼主)
13
十六级宝宝 | 备孕中 | 发表于 2013-4-28 16:58
海绵宝宝o0 发表于 2013-4-28 12:03
<br/>免费孕前检查有地贫检查,不过为了安心,十六周的时候也做了
<br/><br/>我们这里没有这个检查,你们那里好好哦
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J梓萌妈妈 (楼主)
14
十六级宝宝 | 备孕中 | 发表于 2013-4-28 16:59
小恁村 发表于 2013-4-28 12:12
<br/>我这里是高发城市,两广,所以我婚检时候有免费的地贫筛查了。于是现在怀孕后就不用再检查了。祝宝妈和宝宝 ...
<br/><br/>谢谢你~!你们那里真好,我就是希望能提醒到很多像我一样不知道这个事的人,引起注意,希望大家都怀孕顺利,生产平安~!
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J梓萌妈妈 (楼主)
15
十六级宝宝 | 备孕中 | 发表于 2013-4-28 17:00
chenxm211 发表于 2013-4-28 12:14
<br/>孕中期 医生看我血色素有点低,叫我要不要查地贫,我也不以为然,觉得我孕前从没贫血怎么会地贫,就拒绝做 ...
<br/><br/>是啊,查一下对自己和宝宝负责。祝福你和宝宝,希望你们都健康平安~!!
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J梓萌妈妈 (楼主)
16
十六级宝宝 | 备孕中 | 发表于 2013-4-28 17:02
Audy2010 发表于 2013-4-28 12:21
<br/>我在美国,地贫是必查的项目。
<br/><br/>真好~!我们毕竟不是医生,而且好多姐妹都是头胎,很多都不懂,医生的责任心就特别重要了
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J梓萌妈妈 (楼主)
17
十六级宝宝 | 备孕中 | 发表于 2013-4-28 17:04
小崔宝 发表于 2013-4-28 12:52
<br/>我开始考虑要孩子的时候就主动去做了地贫的检查了,也不贵,80元。主要是平时看新闻也看得不少了,地贫孩子 ...
<br/><br/>是啊是啊,宝妈是个有知识的好妈妈,要向宝妈学习~!有些地区地贫筛查是婚检免费项目会帮检查的,比如说广州。我觉得应该在广西和海南都推广开,全国也是一样~!!
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J梓萌妈妈 (楼主)
18
十六级宝宝 | 备孕中 | 发表于 2013-4-28 17:07
huangrong503 发表于 2013-4-28 16:20
<br/>80啊?我和老公都是那个什么偏低,医生叫我们俩都查一下。一个人330呢。五一后才能拿到结果。看了大家说的 ...
<br/><br/>贫不贫血和有没有携带这个基因是没有必然联系的哦,有些轻型携带者是不贫血的,还是重视下好~我也准备5月9号这样去做,我们这边也是300多,好像350一个人吧
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J梓萌妈妈 (楼主)
19
十六级宝宝 | 备孕中 | 发表于 2013-4-28 17:08
晴儿的宝 发表于 2013-4-28 16:22
<br/>我这里广西,很重视地贫检查的。。
<br/><br/>我也在广西,医生都没提醒我~!!不过估计是漏检了,因为医院人太多,今天下午我去问了医生,医生说漏检了,叫我下次产检去做这个筛查
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20
天使宝宝 | 备孕中 | 发表于 2013-4-28 17:09
我是去医院婚育体检的时候检查过地贫,当时没太在意,体检报告建议一栏没有写这项也没有提示地贫,尽管我有两项异常(血红蛋白A降低,抗碱血红蛋白升高)
<br/>后来朋友去做了地贫检查,只有血红蛋白A2偏低一点点,医生就要她去做α地贫基因检测,我的个神,我就被吓到了。。。度娘了一晚上,越来越不安心。。。wgx黑眼圈
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