美丽豆沙 发表于 2012-11-26 13:47
<br/>我没有楼主那么幸运，脐带血穿刺结果出来了，和羊水穿刺一样，XX染色体有一个短，女孩子，将来有可能发育缓 ...

<br/><br/>不要那么快就决定吧，我也看了那么多妈妈们的经验，感觉医学报告不是100%，引产很可惜，是第一胎吗？要好好考虑下啊，其他大医院也去做个看看结果，如果多个医院结果一样就决定引产吧，要不然会后悔的，因为我怀孕经历太多，不想姐妹们轻易做这种决定，要个宝宝不容易，要个健康宝宝更不容易

landysteven 发表于 2012-11-26 17:58
<br/>其他结果出来了吧，宝宝肯定很健康

<br/><br/>还在预约彩超，其它的结果都正常！！

美丽豆沙 发表于 2012-11-26 13:47
<br/>我没有楼主那么幸运，脐带血穿刺结果出来了，和羊水穿刺一样，XX染色体有一个短，女孩子，将来有可能发育缓 ...

<br/><br/>我实在不能接受这个结果！我听了都想哭!
<br/>
<br/>可是真的不能轻易放弃，彩超做了吗？宝发育的怎样？你在广州吧，去湖南湘雅医院再试试吧，那里更权威，这是我怀孕时了解到的。
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<br/>百分之90 多的性染色体缺失胎儿早就流产了，自我淘汰了，不会坚持到这么大的月份。所以，再试一次吧！
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<br/>性染色体缺失，还分长臂和短臂之分， 我现在有些记不清哪一个不太严重了，你再上网查查。
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<br/>最重要的是一定要再做一次脐血啊！等你的好消息！只要宝还在肚子里就还有希望！

羊水穿刺并非百分百准确！
<br/>一个朋友的孩子做羊水穿刺时，结果显示的是性别染色体异常，即XYY。大夫让他们放弃，但朋友的妻子是医生，坚持做了脐血穿刺，然后孩子是正常的！这是我知道的第二个羊水穿刺有误的案例。
<br/>羊水穿刺的培养皿有时候会清理不干净，穿刺的正确性是95%。而脐血的正确性是98%。
<br/>性别染色体异常或嵌合的情况尤为特别，请大家一定要注意。
<br/>通常情况下，羊水细胞出现嵌合体不容易，这种概率低。羊水培养中出现了嵌合体可能代表胎儿的核型,亦可能由污染或人为因素所造成，因此需要明确培养过程中是否是人为因素造成（假嵌合）还是胎儿染色体真异常核型（真嵌合）。
<br/>以一组数据说明问题：根据美国纽约癌症产前诊断中心实验室Lillian HSn（1982）报道，真嵌合型的定义应该为，在同一份羊水标本的数个培养瓶中（至少两个）得到相同的染色体变异如果只有一个培养瓶有这种变异或一瓶中只有一个细胞或数个细胞，一个克隆或数个克隆有染色体变异，则是假嵌合型。她收集了美国59个实验室62279例遗传病羊膜腔穿刺的培养结果，真正的染色体嵌合型有159例占0.25%，假嵌合型占3.24%。真嵌合型中常染色体变异可有21三体，20三体，9三体，8三体，18三体，可见9、17、19、20及22单体，还有常染色体结构的变异，性染色体变异嵌合体的发生率与常染色体相等，有45，X/46，XX，45，X/46，XY，46，XY/47，XXY，45，X/47，XXX，45，X/46，Xr(X),45,X/46,Xi(Xq)等，假嵌合型中2号染色体三体较多见，其他可见到20、7及X三体，也可见到9、17、20三体，有些染色体如X、Y、21、22、17、19也可成单体的假嵌合型。故发生假性嵌合的比例占3.24%，
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<br/>科技的发达还未到百分百的正确。
<br/>如果可以的话，请给孩子再一次的机会！虽然也许会再一次经历失望和伤心。
<br/>如果已经失去了她（他），也许只是我们与孩子缘分还未到。
<br/>保佑天下所有母亲幸福平安，所有宝贝健康成长！

你好。从你的描述中，感觉无创不怎么准确。我最近刚做完无创，也是因为担心风险的问题。现在医生怀疑是唐氏儿。那么无创真的可信赖吗？被你说的真出报告了我岂不是又开始要担心了。。。。。

尚宝宝13 发表于 2012-12-8 13:02

你好。从你的描述中，感觉无创不怎么准确。我最近刚做完无创，也是因为担心风险的问题。现在医生怀疑是唐氏 ...

脐带血准确率高于羊水，羊水穿刺高于无创。一直不明白为啥论坛很吹捧无创，感觉是找人做的广告，羊水穿刺是医院做的，没人做广告，而无创是公司做的，天天广告，其实是妈妈血中查宝宝，DNA，不如直接查宝宝羊水准确。技术又是刚起步→_→

这个我都懂。本来我想做羊穿的。可是我已经26w想着脐带血很危险，就没选择。我也知道那个是商业行为，不能作为医学引产用。今天才看到大家的经历，才恍然大悟。可是我已经做无创在等待结果的。因为我是唐氏临界点+大排畸左心室三枚强光点，医生让我做染色体的。只是怀疑唐氏儿。无创做的唐氏检测应该是准的 吗？？？谢谢你们那么及时回答我。

没有人比我更惨了，我下周二做脐血穿刺，现在已经35+了

心痛的准妈 发表于 2012-12-22 18:32
<br/>没有人比我更惨了，我下周二做脐血穿刺，现在已经35+了

<br/><br/>都要生了，就别听医生吓唬了，如果真有啥问题，孩子出生后也可以治疗啊。我一朋友也是，整个孕早期一直保胎，快生时说B超显示心脏有问题，后来换家医院，医生说即使有问题也可治疗，结果出生后没问题，现在已经一岁了，非常健康！

好帖子，要顶的。我也做了羊穿，结果没有全部出来，但是心里亮堂多了