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有姐妹做了那个耳聋基因筛查吗

5629823 楼主
谢谢亲的鼓励,爱你!
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今天16周产检,开了唐筛的单子,然后大夫面无表情的问要不要做耳聋基因筛查,自费,1000块。我就把单子开出来了,但是还没交费,不知道这个检查到底有没有必要。


1000块的检查也蛮贵的,那个单子背面写着好多免责的内容,说就算查出来没问题,也不代表孩子生下来没问题,可以导致孩子耳聋的因素太多了,而且查出来有问题,也不是100%的有问题,涉及到什么操作技术水平之类的诸多不确定因素……

我和老公都有点发懵,到底要不要做这个检查呢,而且现在如果查出来可能有问题,我们实在不想因为这个理由就不要他了……

有做过这个检查的姐妹吗?这个到底是测我是否携带基因还是捞宝宝的dna片段测他呢?准确率高吗?这个问题据说发病率千分之二,说低也不低了,到底有没有必要做呢?
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11
二级宝宝 |
我做了这个筛查,很郁闷我查出一项基因突变~因为我们全家几代都没有耳聋人事,所以我属耳聋于基因携带者,所以当时我很郁闷。痛哭了一场~医生让我老公也来检查,我们都很纠结到底要不要检查。网上有这样说的,我觉得蛮权威的,可以参考:
<br/>{珠海市妇幼保健院 耳鼻喉科 刘清明 副主任医师}
<br/>如果是无耳聋基因携带者就是正常的自然的耳聋概率(正常人群0.3%自然耳聋概率),也就是胎儿不携带你们夫妇2个人耳聋基因,仍然有0.3%可能会产生耳聋。
<br/>
<br/>“耳聋产前诊断”是在产前明确胎儿是否携带你们的耳聋基因?是杂合或纯合?如果是耳聋基因纯合子携带者就要终止妊娠(就是你上面提到的25%概率);如果是耳聋基因杂合子(就是你和你爱人现在情况,为耳聋基因携带者,无耳聋,就是你上面提到的75%概率),就可以继续妊娠。
<br/>
<br/>“耳聋产前诊断”是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施,使优生和提高人口质量的重要保障之一。针对耳聋的产前诊断是指在妊娠期的一定阶段,在遗传的基础上,胎儿出生之前应用各种先进的科技手段,采用影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术,了解胎儿耳聋基因的情况,从而做出否为遗传性耳聋的诊断。但耳聋产前诊断的前提条件是:必须确定了先证者相关的聋病基因,进行详尽的遗传咨询后,再决定是否受孕和接受产前诊断。只有这样,才能真正达到产前诊断的目的,预防耳聋患儿的出生。
<br/>
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12
二级宝宝 |
em25祈祷~祝我们所有孕妈妈的宝宝都健健康康吧
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13
二级宝宝 |
既然你都做了,那你老公也做一个吧.
<br/>我之前没有听说这个,我这边做唐筛的时候没有医生提醒,我宝宝出生检查足跟血,发现他身体里带着一个耳聋基因,一定是我俩中有一个人带着,遗传给了宝宝。现在想想有些后怕,还好,我俩就一个人有这个基因。
<br/>今天刚接到医院的电话,让我们去复查。虽然上网查询带一个对宝宝没有影响,但还是心里不是滋味啊。
<br/>祝你的宝宝健康 快乐
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14
六级宝宝 | 备孕中 |
这个很有必要做的,我本来也没想做,后来做了,结果查出来是杂合突变,后来医生让老公也查,竟然也是杂合突变,宝宝就有25%会耳聋,现在要做羊水穿刺来确定宝宝,菩萨保佑我的小宝宝健康,足月出生,听力正常!
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15
六级宝宝 |
医生都没跟我说过
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七级宝宝 | | 来自WAP
他都不能百分百保证的做了有什么用啊?如果你双方都没有家族遗传,还是不要做了吧。
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17
九级宝宝 |
貌似医院没有这个检查
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18
六级宝宝 |
hs810803 发表于 2013-2-19 12:28
<br/>既然你都做了,那你老公也做一个吧.
<br/>我之前没有听说这个,我这边做唐筛的时候没有医生提醒,我宝宝出生检查足 ...
<br/><br/>亲,我宝和你宝一样的情况,最后你去复查了吗?
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19
二级宝宝 |
没做过,第一次听说。。。我又开始担心了,哎
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20
十级宝宝 | 备孕中 |
听介绍做了也不能保证结果的准确性,而且还不是普及的检查项目,个人觉得没必要做,做出来结果不好还要担心,不是花钱买罪受么
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