无法更改标题是肿么回事？版主看到后帮我改改吧！ 改为：大排畸发现双足内翻。。。排除染色体问题后，留下宝宝 17周做B超时家人看见小宝宝的双脚呈内八字状态。。。因为当时医生没说什么，所以家人也没在意。
************9/22 昨晚一夜未睡，在床上翻来覆去想了很多，也觉得现在的自己足够冷静了。如果宝宝的双脚是先天性双足内翻，并且并非僵硬型的，我说什么也要把他生下来！请问在哪做B超能确定这一点？？？如果宝宝髋关节，双膝盖关节什么都有问题，那么就算宝宝很聪明，我也不得不放弃他，我实在不能把他的未来拿来做赌注。。。 打下这段文字的时候，他在我肚子里动的真欢乐。。。 ************9/25 经过几天的不断查阅资料，学习到了很多，也受到很多爸爸妈妈良好案例的鼓舞，于是决定排除染色体问题后留下宝宝。而这几天因为相同的问题，陆续接到几个妈妈的私信，因为转战丫丫了，所以在这里把我学到的东西分享出来给播种的朋友。 1、发现足内翻之后排除染色体异常。 引起足内翻的原因尚不明确，国际上的说法是：足内翻并非胚胎畸形，而是双足发育不良。也有遗传因素。 针对足内翻这个问题，能排除染色体异常的方法只有两种，羊水穿刺和脐带血穿刺。因为要把23对染色体查全！ 1、羊水穿刺有孕周限制，一般医院都只能做20—22周。就我所知上海有两家医院可以把孕周延长到25周，一个是集爱医院，一个是新华医院。 2、脐带血穿刺是孕周大一些风险就相对小一些。上海能做脐带血的医院是六院。 没有必要做的项目：单独的羊水FISH检测，以及无创DNA。 1、羊水FISH，只能对三种常见的染色体异常进行快速核型，对其他剩余的染色体异常就束手无策了，通常这个项目是和羊水培养配套的。比如羊水穿刺+FISH加速，意味着一周到两周可以拿到3对染色体是否有异常的报告，一个月后拿到全部23对染色体报告。因为足内翻所以要查染色体的，做单独的羊水FISH没有意义。 2、无创DNA，只适合中唐高风险的孕妈妈。这种方法只能对三种常见的染色体异常的数目缺失做诊断，结构倒置则不行。而剩余的染色体异常的诊断更不靠谱。 具体应用哪一种，得根据实际情况与医生的建议作选择了。 2、需要再做一次复诊，确定无其他可见畸形。诊断方式是做B超还是核磁共振？ 复诊时间可听从医生建议。个人认为一周到三周之后再做一次，只要安排好合理时间即可——排除染色体问题总是需要一周到一个月的时间。复诊重点关注双足、脊椎、面部。 核磁共振是无辐射的，国际上说对人体无伤害，国内用于胎儿检查开展很晚，没有远期案例。优点是比B超更清晰，对B超无法确定脑部与心脏问题等有很大意义。但和B超一样无法确定髋关节脱位、挛缩、软骨发育不全。 因此怎么选择还是得听听医生的建议。 3、双足内翻是否可以矫正？ 单纯性的双足内翻无论多严重都能得到很好矫正。选择合适的治疗方式，不影响宝宝能有正常双足功能，过了10岁基本不会复发了。 其他下肢问题中，髋关节问题也可以矫正的很好。但是挛缩、软骨发育不全目前还没有有效的治疗方式。 通过我的学习发现，似乎软骨发育不全在孕后期B超随访中被发现的概率很大，因为四肢短小就是其中特点之一。 挛缩有大致有三类，其中两类可以轻易通过B超和染色体诊断排除。而最后剩下的一类是最难排除的，也许会有经验的B超师在后期的B超中通过下肢不正常角度伸直而被发现。PS：通常这类挛缩病患的智商特别高。 就单纯性双足内翻矫正而言，目前大致有手术法与Ponseti两类，手术法我没有仔细了解过，我重点关注的是：在国际上被30多年的时间证明有效、无副作用、不易复发的ponseti法。国内有几位认证的ponseti治疗师。可查阅官网 4、离开宝宝，下一胎还会不会遇到相同的问题？ 上海儿童医学中心王志刚的解答：下一胎遇到这种情况的概率，比一般人高20% 5、内翻足会遗传么？ 父母双方有一人是内翻足，遗传几率微乎其微，但若双方都是，则遗传几率大大提升。 2012.09.25 05:24 后记：我文笔不太好，能坚持看到这里的，厉害。呵呵。 我现在已经决定如果染色体没问题，就留下宝宝了，国庆假期上来还得再做一次B超确定确实无其他问题。今天去取消后天的羊水穿刺FISH，预约脐血穿刺——因为正巧感冒后天不能做穿刺，又因为羊水FISH只能查3对染色问题，还因为脐带血出报告更快。 宝宝的去留，做最终决定的还是我们父母自己，但是无论是留下宝宝还是离开宝宝，都是我们做父母的爱的表现。选择留下宝宝，坚持对宝宝进行治疗是爱；不让宝宝小时候痛苦而选择离开，也是爱。 我曾经想过，万一宝宝恢复不好，长大会不会恨我。现在已经无力去想了，既然我做了决定，就不能回头，我只许成功不许失败！ 写这个帖子是希望能对一些遇到与我同样问题的爸爸妈妈提供一些帮助，因为医生不会说的这么详尽，前期找资料、去各大医院奔波也很痛苦，而我的帖子应该能省却不少麻烦。。。 当然，我更希望所有看到我这个帖子的爸爸妈妈们不会遇到我这样的问题，有一个完美宝宝  |
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