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一对夫妻双方均为a地中海贫血夫妻的心路历程

楼主: dizhonghaipinxu
30093063 楼主
谢谢亲的鼓励,爱你!
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这是本人的最后一次编辑:随着我加入的群的同型人的孩子越来越多,绒毛穿刺的危害也逐渐显现出来,主要有胎儿的肾积水、先天性心脏病、先天性肠道畸形,在这里向大家呼吁,不要做绒毛穿刺。该手术即使跑到香港做都可能会出现发育不良的问题。于2014-5-28


补充说明:我的孩子是男孩。绒毛穿刺做不得(除非你早期 B 超已经发现异常),建议做早期的羊水穿刺(早的 15-16周就可以做),另外,对于重型 a 地中海贫血的朋友们,12-13 周左右的 B 超其实超过九成可以发现重型胎儿的:a 重型地中海贫血的胎儿,心胸比(这个最主要的参数)会比正常的大,NT和胎盘会比正常的厚(这个大约有七成把握左右)于2014-6-12




关键字:a地中海贫血、绒毛穿刺、羊水穿刺(羊膜腔穿刺)、先兆流产、HCGNT(颈项透明层厚度)、引产、产前诊断、唐氏筛查

【后面是一些常见问题的解答、广东省妇幼保健院产前诊断中心产前诊断须知】

(初识地中海贫血)

第一次听到地中海贫血这个词的时候,是在2011年的3月份,我和老婆跑到了新会的民政局领证,人太多,于是我们就在哪里干等着,老婆看到旁边有介绍婚前检查的资料,其中就有地中海贫血的宣传单张(现在已经不强制婚检了,所以有好多人都是得知胎儿异常的时候才去检查),说是免费的,让我们都去检查一下,我不屑的说,免费的东西能好到哪里去?不就是看看JJ、量量血压、体重、验血那些无聊的东西嘛?我们家族又没有人有遗传病,去医院干什么?

老婆不依,非要去,没办法,反正也花不了多少时间,于是就请了半天假一起去了新会的妇幼保健院,做了检查,好让她安心。结果出来了,医生看我们的MCV、MCH等几项血红蛋白的指标都比较低,于是建议我们做个详细的地中海贫血检查。还说,只要女的没事的话,男的可以不验,于是在妇幼保健院我老婆做了抽血,血红蛋白电泳,来检查是否有地贫。

老婆的报告出来了,是a型地中海贫血。她很担心,让我也去验一验。这个时候我也不得不去验了,不过我去的是新会的人民医院。挂了号,找了个医生,医生帮我开了地中海贫血筛查的单子,抽血。

一个星期后,我看到我的地中海贫血的筛查报告,正常的,在正常值的范围。回去之后还说老婆多虑了。

不过老婆依然是不依,她说我的的报告的值在正常范围的刚刚好的下限,而且检查方式是什么血细胞的脆性测试,只是用氯化钠(就是盐水)测细胞的脆性可能不准,于是又催着我去妇幼保健院做血红蛋白电泳。熬不过,就去了,也为自己求个安心。

结果出来了,我和我老婆是同型的a地贫,我还满满自信的让老婆自己去取报告单,当时老婆是哭着告诉我结果…

于是我们上网翻查了许多地中海贫血的资料,得知夫妻双方a地中海贫血的话,孩子有四分之一的机会是完全没事的,然后还有二分之一的机会是轻型的(就是像我们夫妻这样,然后还有四分之一的机会是重型的)

四分之三的机会还是可以要,赢面挺大的,所以,我们的自信还是满满的,在我看来,人生就像一场赌博,应该对自己有信心。


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dizhonghaipinxu (楼主)
11
四级宝宝 |
五、去广东省妇幼保健院需要预约吗?如何预约?
<br/>答:咨询医生是可以不用预约(有五个室,我们去的时候看到好多都是现场挂号的,而且即使是现场挂号,也不会等太久)。
<br/>预约的方式有好多种,什么官网QQ、手机,都是没反应的(估计是推来推去),只有打产前诊断中心的护士站的预约电话才能够预约医生(可能要打多次,因为他们好忙。最好是在下午两点以后,因为从我在产前诊断中心呆了一天的感觉看来,他们那个时间之后是比较清闲的,产前诊断中心也没什么人,早上就爆棚那么多),电话可以上他们的官网找到。
<br/>
<br/>值得一提的是:看医生也许不需要预约,但是做手术倒是要提前几天预约的(他们要排诊,有个小本子记住的),不过,周数够的话,医生也许会早上帮你看了,下午做也不一定(前提是你的报告要齐,而且手术不多,不然的话到了那里又要检查,费时间)。
<br/>
<br/>
<br/>六、去省妇幼做绒毛需要准备一些什么报告?
<br/>答:夫妻双方的地贫DNA报告(一般都会检测有没有突变什么的)、本人血型、血常规、近期的B超报告(就是七八周做的那个B超报告,最好还有NT报告,不过不照NT也不知道会不会不允许做绒毛?而且这两项的时间太相近。我们是医生建议先做了NT再做绒毛的,同一天在省妇幼上下午做的这两样)、RH血阳性检查、乙肝、梅毒、艾滋、丙肝、G6PD 。
<br/>
<br/>
<br/>七、什么时候做NT最合适?什么时候做绒毛合适?什么时候做羊水合适?什么时候做脐带血合适?
<br/>答:NT和绒毛12周+几天是最合适的(12周+到13周+),按照医生的说法是,对胎儿、对手术来说都是最合适的,但是这个手术是可以在9-11周就可以做,只是风险会稍高;羊水要17周或以后,21周之前;再往后就只能24-28周抽脐带血了。可能你会觉得12周太晚,如果结果不好的话对母体影响大。但是我觉得,这个痛苦是跟五六个月的引产是没法比的。
<br/>
<br/>
<br/>八、孕期周数是怎么算的?
<br/>答:孕周不是你以为会有BB的那次行房时间计算的,是以B超时间为准,可以由产科的护士计算出来,以末次月经来潮的第一天算起(是第一天,不是最后一天,经血才刚开始流的那天)如果你实在是不知道怎么计算,可以百度“孕期计算器”,输入末次月经第一天时间、月经周期,就可以自动计算得出。
<br/>
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dizhonghaipinxu (楼主)
12
四级宝宝 |
<br/><br/>九、风险有哪些?风险程度如何?
<br/>答:风险有胎儿的流失、畸胎。程度如下:绒毛穿刺成功率大于99%,胎儿丢失率1%;羊水穿刺(羊膜腔穿刺)成功率大于99%,胎儿丢失率0.5-1%;脐带血成功率大于95%,胎儿丢失率2%。以上数据来源于国际地中海贫血联合会(医院提供的资料)。
<br/>广东省妇幼的产前诊断中心简介中该院的成功率是99.9%。
<br/>关于畸胎:本人暂无数据支撑,网上唯一找到的畸胎的样例是一名鞍山的妇女在孕早期,第8?10?周左右时到一家诊所(注意是诊所,不是正规医院)做绒毛穿刺造成。绒毛也不是越早做越好?
<br/>
<br/>
<br/>十、有什么办法可以确诊胎儿是否重型?
<br/>答:绒毛穿刺、羊水穿刺(羊膜腔穿刺)、脐带血穿刺这几样是目前(2012年)国际国内比较成熟的,也是可以确诊的办法。
<br/>
<br/>
<br/>十一、NT(颈项透明层厚度)和a地中海贫血有什么关系?
<br/>答:大部分(70-80%以上)的a地中海贫血(b地中海贫血不会)的NT厚度是会变厚的(超过3mm,有的3.1mm就是重型的了),但是这个不是绝对,也有部分人的NT厚度是正常的,但是胎儿是重型的,因此不能凭NT作为判断胎儿是否重型的确诊依据。
<br/>
<br/>
<br/>十二、选择什么医院做绒毛穿刺好?
<br/>答:可以选择的医院其实并不多(广州这边目前我知道的有:广东省妇幼保健院、广州市儿童医院、中山大学附属第一医院),因为做产前诊断的介入性手术需要很高的经验和技术,因为我们只去过省妇幼,所以不能评价其他医院的情况。唯一要注意的是,不要选择那些抽个绒毛检查都要一个月才出结果的医院,这样的话检查是没意义的(时间太晚倒不如做羊水风险少,而且一个月之后胎儿也大了,绒毛穿刺的目的就是早孕的检测,不是中孕检测),建议你在选择医院之前,先确定一下他们的出报告时间,比如广东省妇幼他们在术后的第五天就可以出报告(其实是在第八天才可以查询、收到)、广州市儿童医院是在术后的第四天就可以出报告;江门市中心医院的羊水穿刺报告是第五天可以出了。广东这边的这方面的报告看来一周内都可以出了,广东周边不少省份的人都过来广东这边做这类手术。
<br/>
<br/>
<br/>十三、手术的费用是大概是多少?
<br/>答:手术连检查化验什么的预计3000吧,从2500-2700不等,再加上其他的检查费用,比如B超等。走一趟在医院话费大概 3000 +
<br/>
<br/>十四、万一不幸是重型的,做无痛的还是有痛的好?
<br/>答:各有各好,无痛的人流对人体伤害比较大,主要是子宫。有痛的(不麻醉的)会痛,但是从群里的人的反应来看,子宫的恢复会比较好一些。
<br/>
<br/>
<br/>十五、如何备孕?
<br/>答:运动、远离烟酒、吃饭清淡一些、多喝水、多吃水果、素菜,做好防电脑辐射、家具装修的甲醛污染。引产后至少要半年,最好一年的修养,子宫、月经正常后才开始要孩子。
<br/>
<br/>
<br/>十六、为什么偏偏就是那重型的四分之一?
<br/>答:虽然说这是随机性的事情,但是我感觉这一切好像是冥冥之中注定的,这是一场劫:老婆之前的男朋友也是和她同型的(她和之前男朋友的姐姐有联系),因此无论和谁在一起,都跑不掉夫妻同型这一劫。
<br/>善待你的爱人,老婆说:能够成为一家人,也是一种缘分。
<br/>
<br/>
<br/>写下这些东西的目的:我们夫妻两也曾经走过不少弯路、有过迷惘的时候、希望可以将自己的一些经历写出来,让同型的人,对这方面有个简单的了解。
<br/>
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dizhonghaipinxu (楼主)
13
四级宝宝 |
<br/><br/>【广东省妇幼保健院产前诊断中心产前诊断须知】原文
<br/>为提高人口素质,降低出生缺陷,实行优生优育,对某些有唐筛高风险、夫妻双方地中海贫血、病毒感染等指征的孕妇,需要产前诊断排除胎儿异常、分子遗传病或宫内感染等。目前广泛使用的穿刺检查(绒毛、羊水、脐带血检查)是相对安全的侵入性产前诊断方法,绝大多数情况下不会对孕妇及胎儿产生不良影响。但少数情况下,如羊水细胞太少或活力不足,羊水或脐带血混入母血或其他母体组织,可导致细胞培养失败或影响结果的准确性,必要时需要重复取标本,极少数情况下会出现一些并发症,如先兆流产,感染,胎儿丢失等,出现这些情况也可能是由于胎儿本身的异常而被淘汰的表现。为了您及胎儿的安全,健康,若同意做产前诊断,术前术后请注意以下问题:
<br/>术前:(手术+检查费用共计3000元左右,医院可以提供刷卡服务)
<br/>1、        吃饱早餐,最好随身带牛奶或甜点以备术前术后食用。
<br/>2、        外地孕妇术前一天提早到本市休息一晚后,由丈夫或家属陪同,按预约时间到本中心
<br/>3、        术前避免劳累,要充分休息,保持轻松的心情和良好的心态。
<br/>4、        手术当天携带病例或相关化验单到医院,早上八点(可提前半小时挂号)在一楼三楼或五楼优生遗传咨询科“手术医生号”,挂号后到四楼产前诊断中心候诊。
<br/>5、        如孕妇术前一周内有感冒,发烧等身体不适症状,可能需要取消手术,另行预约时间,预约电话 020-61118548
<br/>
<br/>术后:
<br/>1、        术后用手按压腹部针口3-5分钟休息一小时后回家,如外地孕妇最好休息一晚后回家。
<br/>2、        术后注意休息一周,禁止性生活一个月,不适随诊。
<br/>3、        腹部针口敷贴24小时内避免湿水及污染,术后一天自行取掉。
<br/>4、        术后第三天到本院优生遗传咨询科复诊,听胎心(外地孕妇可以到当地医院进行复诊)
<br/>5、        做好自我监护,数胎动,若出现以下症状请即到本院或附近医院检查:阴道流血、流水;腹痛,尤其是阵发性腹痛;针口渗血、红肿;胎动明显减少;发热。
<br/>6、        报告时间:产前诊断各项检查结果报告时间请查看门诊诊疗通知单,检验检查项目的“取结果时间”,如检验发现结果异常或检验结果因故不能准时发放,将有检验人员电话通知本人,故您留下的电话号码非常重要,务必正确,且有人接听。
<br/>7、        取报告地点:在门诊一楼咨询台及刷卡处取报告单后,再挂号到优生遗传咨询门诊咨询。
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九级宝宝 |
祝福好人一生平安。
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十五级宝宝 |
dizhonghaipinxu 发表于 2012-9-11 14:37
<br/>(2012年 七月 先兆流产?)
<br/>末次月经(六月初)后的第四周之后(也就是正常的经期时间到了),还没有来月 ...
<br/><br/>lz,现在情况怎么样呢?
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二级宝宝 |
祝福楼主一切顺利。我是一边哭一边看着你的日志的。我昨天知道我和老公都是a地贫的时候哭了一个晚上。我的孩子已经12周了,现在等医院安排抽羊水。痛苦和无助,只希望孩子能坚强一些。
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dizhonghaipinxu (楼主)
17
四级宝宝 |
我的帖子被抽掉最关键的一楼了,不好意思,我现在补上。
<br/>
<br/>(2012 八月底 绒毛穿刺)
<br/>8.26号,提前一天到达了广州
<br/>8.27号,到达广东省妇幼保健院,见了医生,医生说11周+胎儿还小,也不好做,叫我们过几天(12-13周)做。并预约了8.31号早上做NT,下午做绒毛(NT是三百块不到的)。还问了我们有没有不舒服什么的(我们没有把之前的流血告诉他们,如果术前还是出血的话最好告诉一下医生,毕竟胎儿不稳定的话,手术的风险会加大的)。于是我们下午回新会了,广州的住宿和伙食都不好。
<br/>8.30号,提前一天到达了广州
<br/>8.31号上午,早上做了NT,老婆进去了十分钟,出来的时候悻悻地说,担心这胎NT不好,感觉医生照了好久,后来又有一个医生近来了,说什么大。结果拿到后是1.1mm。
<br/>8.31号下午,一点多,在一楼挂了产前诊断的手术医生的号(是手术医生),然后就准备手术了。从NT的图片中来看,胎儿在胎盘的正上方,正面下针的话,有可能会碰到胎儿,所以医生也不敢打包票说手术一定能做。于是交了2700多块,如果是不能做手术的话,再走退款的流程。
<br/>(胎盘在婴儿的上方或者侧边都比较好做,不过有一个概念不要混绕的:胎盘前壁是不等于胎盘前置的,胎盘前壁是指胎盘在肚皮下面,然后再是胎儿,胎盘前置是指胎盘在子宫口的位置)
<br/>
<br/>手术的过程:
<br/>那天下午总共有三个人做产前诊断手术(省妇幼是一三五可以做,提前几天预约的,下午做的话在下午挂手术医生号,不知道早上可不可以做?)
<br/>这三个人年龄有四十多岁的,有三十多岁的,我老婆是二十多岁的。
<br/>分别是做:羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛穿刺。各品种全齐了。
<br/>羊水穿刺那个是很快的,应该说这种手术是比较容易的。
<br/>七个医护人员,除了两个在一边观察学习的,余下的五个都用上了。
<br/>找了十几二十分钟都找不到合适的下针位置,最后按住一边小腹,挤出了点位置可以下针。先在肚皮下了一点麻醉针(是一点,不多),然后就是下比较粗的一根针(应该是用来穿破肚皮并为下一针定位的)
<br/>再就是下一根很细的针(穿过第一针针孔),穿透到胚囊里面去取绒毛组织。
<br/>抽了有好几ML,几支试管都有那么点,应该说,这个数量是有一定指标的,老婆听到其中一位医生说“够了没有?”
<br/>完了之后,在手术室躺了一个小时,然后就出来了,再坐了好一会儿。
<br/>然后拿着诊疗通知单到一楼咨询前台那里办理了邮寄报告的手续,其实也没什么,就是让我填了一下收件人地址这些,把诊疗通知单单交给咨询台的人员,一并夹在一起。
<br/>我和老婆在外面又坐了好一阵子,就打车回旅馆了。省妇幼就在汽车站附近,但是车的确是不好打,因为省妇幼在三角位,人流多,公交车多,来的时候打车容易,走的时候打车难。不知道番禺院区会不会好点?
<br/>9.1号下午回新会。
<br/>9.4号早上新会妇幼保健院复检,胎心150,宫颈一度。
<br/>    9.5号(报告已出,报告的签名日期,如果有问题的话医生会电话通知我们)
<br/>9.7号报告寄出,9.8号收到。结果 aa/aa 染色体正常。
<br/>现在就是等三维的彩超,看孩子有没其他异常。
<br/>
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dizhonghaipinxu (楼主)
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四级宝宝 |
罗猪娃 发表于 2012-9-11 16:07
<br/>祝福楼主一切顺利。我是一边哭一边看着你的日志的。我昨天知道我和老公都是a地贫的时候哭了一个晚上。我的 ...
<br/><br/>建议做绒毛~
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dizhonghaipinxu (楼主)
19
四级宝宝 |
十四、万一不幸是重型的,做无痛的还是有痛的好?
<br/>答:各有各好,无痛的人流对人体伤害比较大,主要是子宫。有痛的(不麻醉的)会痛,但是从群里的人的反应来看,子宫的恢复会比较好一些。
<br/>
<br/>
<br/>十五、如何备孕?
<br/>答:运动、远离烟酒、吃饭清淡一些、多喝水、多吃水果、素菜,做好防电脑辐射、家具装修的甲醛污染。引产后至少要半年,最好一年的修养,子宫、月经正常后才开始要孩子。
<br/>
<br/>
<br/>十六、为什么偏偏就是那重型的四分之一?
<br/>答:虽然说这是随机性的事情,但是我感觉这一切好像是冥冥之中注定的,这是一场劫:老婆之前的男朋友也是和她同型的(她和之前男朋友的姐姐有联系),因此无论和谁在一起,都跑不掉夫妻同型这一劫。
<br/>善待你的爱人,老婆说:能够成为一家人,也是一种缘分。
<br/>
<br/>
<br/>写下这些东西的目的:我们夫妻两也曾经走过不少弯路、有过迷惘的时候、希望可以将自己的一些经历写出来,让同型的人,对这方面有个简单的了解。
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20
二级宝宝 |
我想咨询下楼主,夫妻双方的地贫基因报告是不是在省妇幼做的?如果在其他市做的,省妇幼会不会承认此结果,会不会要求重做的?谢谢   
<br/>  祝福楼主
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