许多孕妇对唐氏筛查很纠结，做了高风险怎办？不做生个傻孩子怎办？许多人问到我，在这里我做个解释。
<br/>　　每个人都有46条染色体，排列成23对。因为男性的精子和女性的卵子各有23条染色体，所以，当受孕后，就会形成一个拥有全部46条染色体的受精卵。当某些原因使染色体发生错误时，就引起染色体异常。唐氏综合征就是其中的一种异常，在受孕时，胎儿不只是从父母那里各取一条21号染色体结合起来，而是又增加一条21号染色体，使第21号染色体成为三条，这条多余的染色体又被复制到胎儿身体的所有细胞上。这种婴儿有其特殊的面容，智力障碍，称之为唐氏综合征，也称为“21-三体综合征”，大约每700个新生儿中就有1人会出现唐氏综合征。
<br/>
<br/>　　1、唐氏筛查的目的及方法
<br/>
<br/>　　唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。我们做唐氏筛查，还包括有18-三体综合征和13-三体综合征，同样是先天愚型，但这两种婴儿生后会死亡，唐氏综合征的孩子可以一直存活，生活无法自理，给家庭和社会带来的只有灾难，因此我国推行唐氏筛查的目的就是尽早发现尽早终止妊娠，减少这种孩子出生。唐氏筛查的目的在于通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度。
<br/>
<br/>　　目前我国使用的唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲胎蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
<br/>
<br/>　　进行筛查的最佳时间是怀孕的第15-20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高风险，还要进一步做羊水穿刺检查胎儿染色体才能明确诊断。
<br/>
<br/>　　2、什么样的人需要做唐氏筛查
<br/>
<br/>　　一般高龄孕妇分娩唐氏儿的可能性大，我国高龄产妇的比例也在逐年增加，但是大部分产妇年龄还是低于35岁的，而且我国85%的唐氏儿是由35岁以下的产妇分娩的，所以年轻的孕妇也不能忽视唐氏筛查。
<br/>
<br/>　　3、如何看待唐氏筛查结果
<br/>
<br/>　　唐筛检查可筛检出60-70%的唐氏综合症患儿。需要明确的是，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏综合症。高风险孕妇的胎儿未必是先天愚型；低风险孕妇的胎儿未必不是先天愚型儿。这就是目前我们唐筛的尴尬。
<br/>
<br/>　　AFP(甲胎蛋白)
<br/>
<br/>　　AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
<br/>
<br/>　　妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
<br/>
<br/>　　HCG-β(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)
<br/>
<br/>　　HCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18-20周，然后保持稳定。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清HCG-β水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。
<br/>
<br/>　　唐氏筛查通常采用孕妇的年龄＋血液＋体重+按末次月经计算的孕周进行，一方面是检验方法的灵敏度差异造成计算的风险假阳性高；另一方面如果孕周测算不准确的话，出来的结果也会跟实际情况大相径庭；再有计算风险用的数据库也很重要，如果数据库不可靠，计算出来的风险当然也不可靠。
<br/>
<br/>　　目前绝大多数医院采用的筛查方式，唐筛准确率仅30-60%。
<br/>
<br/>　　4、唐氏筛查低危和高危如何做？
<br/>
<br/>　　唐氏筛查的结果我国普遍使用的是1：250，如果大于250则认为是低风险，如果小于250则认为是高风险，高风险应进一步做产前诊断(羊水检查)。
<br/>
<br/>　　需要明确的是，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大，但不能明确胎儿是否是唐氏儿。唐氏筛查结果高风险时，怀有唐氏儿的机会较高，但并不代表胎儿一定是。另一方面即使低风险，也不能保证胎儿肯定不是唐氏儿。这听起来像是绕口令。
<br/>
<br/>　　对于以下情况我国建议做产前诊断(羊穿)：
<br/>
<br/>　　(1)35岁以上(不限于35岁)
<br/>
<br/>　　(2)产前筛查后的高危人群
<br/>
<br/>　　(3)生育过染色体病患儿的孕妇
<br/>
<br/>　　(4)孕妇可能为某种X性连锁遗传病的携带者
<br/>
<br/>　　(5)产前检查怀疑为胎儿患染色体病的孕妇
<br/>
<br/>　　(6)有不明原因反复死胎或流产的孕妇
<br/>
<br/>　　(7)生育过不明原因智力低下或多发畸形的孕妇
<br/>
<br/>　　(8)有明确遗传病家族史者
<br/>
<br/>　　(9)其他需进行产前诊断者
<br/>
<br/>　　对于B超发现异常的建议做产前诊断(羊穿)：
<br/>
<br/>　　(1)羊水过多，伴有胎儿发育受限
<br/>
<br/>　　(2)股骨短
<br/>
<br/>　　(3)颈部透明层增厚或颈部水囊瘤，后颅窝增扩大
<br/>
<br/>　　(4)脑积水或侧脑室扩大
<br/>
<br/>　　(5)唇腭裂
<br/>
<br/>　　(6)单脐动脉
<br/>
<br/>　　(7)先心病
<br/>
<br/>　　(8)肠强回声(白肠)
<br/>
<br/>　　(9)短鼻骨
<br/>
<br/>　　(10)多发畸形
<br/>
<br/>　　(11)其他可能与胎儿畸形有关的情况
<br/>
<br/>　　5、孕妇对唐氏筛查最关注的问题
<br/>
<br/>　　孕妈妈最关心唐氏筛查高风险怎么办？做羊穿风险大怎么办？唐氏低风险也不保险，这些问题最让孕妈妈们纠结。
<br/>
<br/>　　目前我国已开始一种新技术，“无创胎儿染色体非整倍体产前检测”利用新一代测序技术，对母亲外周血血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA片段)进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿遗传信息，从而准确检测胎儿染色体的倍性。其优点是，只抽母亲的外周血8-10毫升进行检测，无流产和感染的风险；其灵敏度/特异性均稳定达到99.9%以上；可实施的孕周范围大，12周以上均可实施；出报告快，10个工作日即可取得报告。现在因为DNA是染色体的主要成分，有进一步拓展的价值。
<br/>
<br/>　　这种新方法规避了羊穿带来的风险，得到的是与羊穿近似的结果，因此是值得推广，并进一步替代唐氏筛查的好方法。
<br/>

去做无创吧~~~只要抽血就好，而且准确性很高~~~

LZ放心吧，我还没有去做检查，但是我相信上天有好生之德，会保佑我们的宝宝的

建议做唐筛的mm还是空腹抽血的好！有的医院为了提高高危率，故意让妇女吃了早饭再抽血，这样高危的几率要高一些哟！很多专业的妇幼医院都是建议空腹抽血的。。。。。

唐氏筛查真的只是概率，我上个月刚做过羊穿，没那么可怕，而且也不疼，对孩子负责，对大人也负责！

LZ放心的去做吧，我也是高危 我选择做羊穿了，现在已经21天了，在有7天就可以知道结果了，保佑我们的宝宝都是健康的宝宝。阿弥陀佛

twinstangtang 发表于 2012-1-29 09:25
<br/>保佑你的宝宝，我也是7月的预产期，但是唐筛结果刚出来，收到了医院发的信息，应该有问题，今天一知道结果 ...

<br/><br/>姐妹，不要害怕，我也是高危孕妇，我选择了做羊穿，现在已经做完21天了在有7天就可以出整结果了，我当时也是吓傻了，连哭了好几天，后来跟LG商量好就直接去做羊穿的，为了整个孕期安心2，全当是给未出生的宝宝做一次体检了。花钱买个心安阿弥陀佛保佑我们的宝宝都是健康的啊

我也在等唐筛结果，看了很多帖子，觉得羊穿没那么可怕！