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我38岁了，高龄头胎，所以对唐氏问题非常重视，看了很多资料，也看了很多姐妹的留言，感觉大家还是对唐氏总体认识不足，松鼠宝宝建议我把我了解到详细的情况和大家分享，因为很多姐妹确实不了解唐氏，往往错过检查的好时机，或者又大而化之，听天由命。 第一、唐氏儿是遗传的结果吗？ 很多姐妹高危，却因为自己家里没有人得过这个病，就认为没事，实际上不是这样的，绝大多数唐氏都是受精卵一瞬间造成21号染色体的基因突变，所以仅仅以家里没遗传就大意是非常高不可取的观点，同样如果有曾经有过唐氏儿，再怀孕生育唐氏儿的几率只比平常人高一点点，不用担心。 第二，唐氏儿通过大排畸可以检查出来吗？ B超可以观察到一些软指标，但是不是所有唐氏儿都能在B超中看出的，所以，这个只能作为辅助措施，如果高危的话，一定不能依赖B超来确诊，21体染色体问题正是因为不是特别严重的，所以很多唐氏儿是不能在B超中被看出的。 第三、什么人应该羊水穿刺？ 35岁以上或者唐氏检查高危者最好通过羊水穿刺确证，羊水穿刺的时间是15——24周，但国内一般17周以后才做，22周以后羊水容易老化，不容易培养成功，最好是在22周以前做。羊水穿刺如果正规实施是绝对不会伤到婴儿的，因为针头在达到羊水的时候，会抽出的，所以宝宝即使摸针也不会伤害他，造成流产的原因是因为个别人那个羊膜针孔未愈合，或者是由于宝宝染色体有问题，自身很脆弱造成的，现在的流产率也就是千分之二，可以说是很安全的。羊水穿刺最终结果三周出，但现在都有快速结果，3天就可知道最重要几个染色体的问题，所以请大家多加钱，选择快速，可以及早知道结果，就放心了 另外如果染色体曾经有关问题的姐妹最好在11周就进行绒毛穿刺，这个风险率略高羊水，但如果有问题可以尽快结束妊娠，给母亲和宝宝最小的伤害。 第四、关于早期和中期唐氏筛查 即使北京上海，很多医生也不告诉孕妇已经有早期唐氏检查了，只让患者做中期，实际上早期准确得多。早期是在11周到13周之间进行，验血加B超查NT（,就是孩子脖子的透明带厚度，超过2.5毫米，就可视作高危），同时结合验血可以给出风险概率，验血和NT检查要在同一天进行，才是标准的早期检查。这个检查的准确度已经达到85%了，11周更是达到88%了，所以大家要尽量做早期的筛查。中期只是验血，二联或三联的验血准确度远远低于早期检查，只有60%左右，假阳性和漏检率都很高，还不如早期单独测试NT值。所以，姐妹们如果你所在的城市有早期，一定尽量做早期，在香港所有的孕妇都是要求做早期检查的。另外有姐妹做了中唐发现高危，就去别的医院做，又是低危，这时候我认为宁可信有不可信无，要知道唐氏儿一旦出生会给孩子和家庭造成无法弥补的损失，低危依然有可能生出唐氏儿的。 第五，关于最新的无创唐氏检查（DNA技术） 由香港中文大学卢煜明教授挑头研制的一种新型技术，就是在15周即可验血，查母血中孩子DNA碎片的含量，以此估算唐氏儿的技术，这项技术的最大优势就是15周后即可检出，而且不限制周数，准确度针对21体唐氏已经达到98%以上了，漏检率更是很低，所以实在不愿意进行羊水穿刺，这个可以作为一个选择，但缺点也是明显的就是它依然处于试验阶段，没有大规模展开，所有的结果是针对现有的几千个样本而言的，另外它主要针对21体，对18体和13体准确度还不能保障，而且怀双胞胎的不能用这个技术，嵌合体的唐氏是检测不出的，不过大家不必过于担心，因为18体和13体染色体基本是很严重的，95%都可以通过B超检查出来，不像21体唐氏，有的是B超看不出来的，另外嵌合体的唐氏儿只占唐氏儿比例的4%，而且往往问题不显著。 国内现在华大基因在展开临床，北京、广州、深圳、武汉、重庆、长沙都有合作医院，大家可上华大基因网站进行检索具体医院，费用2500左右。除此之外，还有一家贝瑞基因公司也再做，而且宣传地更神，就是三个染色体都能查，我建议大家还是选择华大基因，因为这个公司在业内很由口碑，可以是N01的基因公司，另外卢煜明教授已经开始和他们打专利权官司了，所以，可想而知，他们才是国内真正的领军公司。贝瑞公司给我的感觉并不专业。还有姐妹担心有的医院刚开始，不准确，这个没必要，因为他们全都是送检华大基因的。 先说这麽多吧，最后想说的是千万对唐氏问题不能掉以轻心，现在已经有了很多准确的检查技术，高危或大龄的姐妹千万不能冒险，不讲科学。我的学生在特殊学校，他们的唐氏学生，父母多为高知呢，这和遗传没有任何关系。
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