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唐筛高危1:15，羊穿染色体异常:性染色体嵌合，45X0/46XY，随时面临引产（已引产）

yukiangus

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183787205 楼主直达楼

谢谢亲的鼓励，爱你!

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在宝宝离开一个月的日子里，我被告知LG的染色体有些异常，Y=18，这种情况，怀小孩容易流产，而且怀男宝流产的几率更大？已经好像没力气去弄清这些，只是觉得生活很恐怖，一页一页地在我面前展开他的残酷，难道我要对逝去的宝宝食言了吗，我答应过他的，半年之后要接回健康平安的他，他也一定听到了，所以才会走得那么安详，让妈妈少受了些苦的，那么现在，是要我怎么办，我该何去何从？

宝宝，你是妈妈的最爱，希望你能得到这里的叔叔阿姨的帮助。宝宝现在已经有21周多了，这2天知道妈妈的痛苦，他也感到不安，在肚子里动来动去的，今天一早他的爷爷奶奶还在电话里问要不要开始准备宝宝的衣服，我听到眼泪就止不住地下来，我亲爱的宝宝，妈妈真想为你穿上衣服，好好照顾你，但你的命运却是这么多蹇。随时面临引产，还没来得及看看这个世界，就要被迫剥夺生命，我不断追问LG，到底我们上辈子做了什么孽？
    我的初步的唐筛结果，是显示没有问题的，忐忑不安的心终于放松了一点，但最后却接到医院的电话，羊穿染色体异常:性染色体嵌合，45X0/46XY，医院说这种情况比较少见，所以为我继续检测一次，看嵌合的程度是多少，但嵌合体是既定的事实。
    听到这些，浑身瘫软，我最害怕的结果还是出现了，只能失声痛哭，想着就要失去孕育5个月的宝宝，真是有不想活的念头，好希望2012是真的，世界末日早早到来~~~，冷静下来后，和LG拼命找资料，但网上的资料很有限，而且看到的都是引产的结果，我就像被判了死缓一样继续做着最后的垂死挣扎，好希望医院的结果是错的
    我现在请教于这里，希望可以得到哪怕一丝的回应：
1，宝宝的情况，45X0/46XY ，要是轻微的话，宝宝能正常长大吗？表现的症状会是什么？
2，这种情况除了自身的突变，有可能遗传自我们吗？  我们有必要做染色体检测并等候结果再决定吗？（染色体检测时间至少要3周以上）
我等的意义大吗？
3，有可能是医院的结果有误或者是在实验过程中羊水受到污染导致的这种异常结果吗？
4，像我的宝宝这种情况，如果去广州复查，哪家医院较专业呢？不想单凭一家医院的结果，就把我的宝宝判了，但羊穿实在太难预约，而我的情况是不能等太久的，要不到时宝宝都生出来了，所以有特别的途径可以走吗？
5，万一结果是轻微的，医院说要随时B超检测宝宝生殖器官发育情况，但因为性别的问题，医院是不让看那里的，（这是医生很为难的告诉我的）我该怎么办？
祈求给予我这个绝望的妈妈一丝希望吧，祈求上天保佑我的宝宝健康平安出生健康平安成长吧。

[ 本帖最后由 yukiangus 于 2011-6-13 11:49 编辑 ]

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秋秋爱你

11 楼

十五级宝宝 |

去别的医院再抽一次羊水化验看看结果如何

祝福LZ和宝宝

希望菩萨保佑大家的宝宝正常发育，健康成长，足月出生

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秋秋爱你

12 楼

十五级宝宝 |

我的初步的唐筛结果，是显示没有问题的

LZ，这句话是什么意思呢？你做了二次唐氏筛查吗？

还有LZ，你年纪是多少呢？

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铭记心海

13 楼

七级宝宝 |

好像是缺失一条染色体，楼主最好不要了，还是听医生的话吧。个人建议如果考虑不要这个宝宝后，手术恢复后你们两个都做一下染色体检查，然后再考虑怀孕比较好哦。

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铭记心海

14 楼

七级宝宝 |

保有楼主

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yukiangus (楼主)

15 楼

七级宝宝 |

谢谢以上姐妹的关心，如果宝宝不好，我会考虑的，但在此之前，我不能草率决定宝宝的去和留，所以我们要做最后的努力，希望获得更多的信息和支持，谢谢大家

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小茜1979

16 楼

九级宝宝 |

初步的唐筛结果，是显示没有问题的,楼主指的是初步的羊穿结果还是什么呀？你的唐筛结果不是1：15吗？楼主做的羊水穿刺是出2个结果的那种吗？现在的是最终的吗？

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yukiangus (楼主)

17 楼

七级宝宝 |

我的初步的唐筛结果，是显示没有问题的LZ，这句话是什么意思呢？你做了二次唐氏筛查吗？还有LZ，你年纪是多少呢？" /> " />

回答秋秋，我的描述有误差，我是想说，羊穿的初步诊断结果（即快速诊断），是没有问题的，但确诊是有性染色体嵌合存在，我现在29岁，我12周和16周分别作了2次唐筛，第一次结果是1:210，而第二次是1:15

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辣妈漂亮宝

18 楼

十三级宝宝 |

只有祝福了

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舒服家

19 楼

九级宝宝 |

多看几个医院吧。

http://bbs.bozhong.com/thread-1439940-1-1.html

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yukiangus (楼主)

20 楼

七级宝宝 |

小茜,我打错了，我说的是初步羊穿结果，而不是唐筛结果

我12周和16周分别作了2次唐筛，第一次结果是1:210，而第二次是1:15

而羊穿，在深圳的医院分2次结果，一次是快速诊断，第二次是确诊结果，第一次的快速诊断是看21,13,18，X,Y这5个染色体的数目是否正常，医院的说法是第一次的结果只检测这5个染色体的数目没多或没少，而第二次是检测到我有部分细胞缺失Y染色体，表现为45X,但部分细胞又是正常的46XY,所以我这种情况是性染色体嵌合，不是多一条也不是少一条，而是部分缺失，现在医院帮我继续检测，看部分缺失的程度是多少，结果要等下周3或者4出来

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