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唐筛高危的姐妹们进来聊聊

查看: 25639|回复: 32
发表于 2010-11-20 14:24 |举报
2563932 楼主
谢赞,祝宝宝快乐家庭幸福!
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昨天拿到中孕唐筛的结果,险些崩溃:


预产年龄:26.7岁,体重:42.4公斤,孕周17周6天


uE3,4.49,MOM值o.660,参考值:0.5-2.0


hAFP,37.89,MOM值0.736,参考值:0.7-2.5


Free-hCGB,40.38,MOM值:2.806,参考值:0.25-2


21三体风险:1/190(高风险)


18三体风险:1/100000(低风险)


NTD风险:(低风险)


 


之前早孕唐筛的结果:


预产年龄:26.7岁,体重:40公斤,孕周10周6天


PAPP-A,2173.82,MOM值o.968,参考值:0.54-2


Free-hCGB,214.88,MOM值:2.213,参考值:0.25-2


21三体风险:1/1300(低风险)


18三体风险:1/100000(低风险)


 


医院让直接到遗传门诊咨询,遗传门诊的医生当然是建议做羊水穿刺,我犹豫了很久,还是签了不同意。


回家以后就开始疯狂查资料,更确定了不做羊水穿刺:


1.另一种与先天愚型有关的妊娠蛋白,妊娠相关血浆蛋白A (Pregnancey-associated plasma protein A,PAPP-A),是由胎盘合体滋养层细胞和蜕膜分泌的大分子糖蛋白,在早期妊娠时,21三体胎儿的母血PAPP-A含量显著低于正常孕妇。这一点我是正常的。


2.中孕的三项检查MOM数值都跟孕周密切相关,我的孕周是按照末次月经计算的,而末次月经日期我自己都记不确切,很可能孕周不准。但是我孕早期没做过B超确定孕周,所以无法重新计算。如果我实际孕周更小些,哪怕就小两三天,数值也完全不一样。网上很多被诊断高风险的MM,都是因为孕周不准,或者月经周期过长造成的,很多人做了羊水穿刺,或者孩子出生了,都是正常的.我身边就有一位密友是这样的情况.


3.羊水穿刺要排队,即使找关系插队,也要三四周才能出结果。我现在18周多,结果出来就22周了,那个时候即使羊水穿刺真查出问题,也不敢相信,因为羊水穿刺虽然准确率高,也还是可能存在假阳性,网上就有MM羊穿查出假阳性。或者也有可能做羊水穿刺失败.那么到时候肯定要会去做脐血穿刺,这样的折磨,谁受得了?再者,22周,也就是五个多月,我妈妈怀我六个多月时,我就出生了。想想宝宝都跟自己出生时差不多大,怎么样都不忍。


4.有人说先天愚型彩超看不出来,但是实际上很多资料显示,先天愚型患儿还是有一定身体特征的.在B超下,先天愚型患儿可能发现发现项褶厚度增加、羊水过多、十二指肠闭锁、肾盂扩张或心脏异常,或者有严重的头、面、心脏和肢体畸形.也就是说,22周后的四维彩超,一般也能看出来.


5.先天愚型患儿很多在早期会自然流产,或者有流产征兆,而我孕早期除了正常的呕吐反应,没有任何出血或白带异常等流产征兆,也没有做过任何保胎措施.


6.高风险只是个比例问题,换句话说,虽然是高风险,多数人羊水穿刺或生出来还是正常的;即使是低风险,运气不好的话也可能是那个1.网上有全部都是低风险的MM生出唐宝的例子,她唐筛全部低风险,只是彩超发现孩子脑袋过大,但是医生也没过于注意.


7.双方家里推算到爷爷辈也没有发现任何不良遗传,怀孕期间没有吃过西药,没有接触射线和其他有毒物质.


 


不知道其他高风险MM打算怎么办?



[ 本帖最后由 zozoyoyo 于 2010-11-20 14:39 编辑 ]
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zozoyoyo (楼主)
2
六级宝宝 | 发表于 2010-11-20 14:51

没人么?自己顶起.

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3
十五级宝宝 | 发表于 2010-11-20 14:59

你已经做了觉得别人能说什么?只能支持你

但是我很负责的告诉你,你的知识中,还是有很多错误的!

祝福宝宝健康出生

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4
十五级宝宝 | 发表于 2010-11-20 15:01

3.羊水穿刺要排队,即使找关系插队,也要三四周才能出结果。我现在18周多,结果出来就22周了,那个时候即使羊水穿刺真查出问题,也不敢相信,因为羊水穿刺虽然准确率高,也还是可能存在假阳性,网上就有MM羊穿查出假阳性。或者也有可能做羊水穿刺失败.那么到时候肯定要会去做脐血穿刺,这样的折磨,谁受得了?再者,22周,也就是五个多月,我妈妈怀我六个多月时,我就出生了。想想宝宝都跟自己出生时差不多大,怎么样都不忍。

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羊穿就是确诊,假阳性是指的唐氏高危中孩子健康的孕妇!

有是羊穿会因为容器污染或者培养失败无法给出结果,但是那样的几率比你的21三体风险低的多。

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5
十级宝宝 | 发表于 2010-11-20 15:01

还是做一下吧,比较放心,不然你后面整个孕期都会惶惶不安的,这样对胎儿发育更不好.

唐氏儿由很多因素形成,不能单凭遗传环境等.em25 

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6
十五级宝宝 | 发表于 2010-11-20 15:07

4.有人说先天愚型彩超看不出来,但是实际上很多资料显示,先天愚型患儿还是有一定身体特征的.在B超下,先天愚型患儿可能发现发现项褶厚度增加、羊水过多、十二指肠闭锁、肾盂扩张或心脏异常,或者有严重的头、面、心脏和肢体畸形.也就是说,22周后的四维彩超,一般也能看出来.

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1大错特错,不是所有唐氏儿在妈妈肚子里都有异常反应的。这你一定要知道。

2另外即使有一些身体上的异常,但是这些一场特征都是有过性的。

也就是说不一定做BC的时候这些特征刚好出现。也肯能是出现了2周就消失了做BC时根本看不到,

3如果BC发现异常,比如心脏强光。一般大夫都要求2周复查,如果复查消失了一般大夫会说基本没有问题。但是如果孕妇去问遗传科大夫,他们会告诉孕妇,这些现象只要在孕期出现过就是一种标的。累计出现2种就要建议检查染色体。

4.我想问你,你现在不忍心穿刺。那么万一,我是说万万里如果有一,BC时出现心脏强光啊,侧脑室增宽啊,羊水问题等等,你就忍心穿刺嘛?

过了20周只能做脐带穿刺,那个时候你能因为只是BC上看上去不确定是一些问题就贸然做脐带穿刺嘛?

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染色体异常与遗传无关!

我不是想劝你穿刺,请楼主MM不要生气不要误会

我只是想告诉你,你的想法里有很多是错误的。

高危不穿刺的人大有人在,孩子一般都正常的,只是不要盲目做决定。

如果你全面了解了,依旧决定放弃穿刺。我也会鼓励支持你的

因为毕竟孩子健康的可能性很大很大。

最好抱抱MM

不要生气,我真的是好意。

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7
十级宝宝 | 发表于 2010-11-20 15:11

      我也查过大部分资料来安慰自己 最后还是在22周时候忍不住做了羊穿。26周才出的结果。我是360分之一~每个人都有自己的选择 祝你好运!!

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zozoyoyo (楼主)
8
六级宝宝 | 发表于 2010-11-20 15:43

谢谢3楼MM的耐心回帖.

我知道我查的资料都是源自网上,不系统,也不全面,很多可能也只是为了自我安慰吧.

做不做羊水穿刺,医生是让我在22州以前做决定.家人和朋友都持反对意见,我虽然也不想做,但一直在纠结.

依你看,我要不要先去做个B超确定孕周呢?

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9
十五级宝宝 | 发表于 2010-11-20 17:44

楼主孕周对于唐筛是很重要的。重新确定一下吧我一个同事末次月经很孩子实际大小查了4周。也就是说她是月经后20多天才排卵。所以还是根据bc比较准确。高危的有百分之95以上的都是假阳性。我在《孕味》上看到的。所以不用太担心。我当时是接近临界的低风险。可以想象我是多年艰难的度过孕期。唐筛确实是让人纠结的检查。

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10
四级宝宝 | 发表于 2010-11-20 18:00

我也挣扎了很久,哭了很久,最后在上周三决定做了羊穿,我是21三体 250:1      

我觉得应该为宝宝的未来做点事情,为宝宝的健康负责任吧

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