原帖由 关爱下代 于 2009-11-20 17:11 发表 　报道上说PKU孩子肝脏里缺少一种酶，家常便饭对他们来说就像毒药一样

 

只要发现的早，控制饮食就完全可以跟正常人一样。

 

 

原帖由 矮人不艾 于 2009-11-20 18:09 发表 PKU患者不治疗或者晚治疗的孩子，99%都存在有智能障碍，如果不治的话这个病人就是一个智力残疾人，甚至有的生活都不能完全自理

 

如果真正了解PKU的人，都知道PKU不是什么婚检孕检就能查出来的，只能是新筛。只要发现的早，控制饮食就完全可以跟正常人一样。

原帖由 尊美人 于 2009-11-21 11:33 发表 我们在广州。。。宝宝出生时就有三种先天性疾病筛查。如果查了则PKU 的。免费治疗到8周岁咧。。楼主的朋友在哪个城市啊？政府应该有免费治疗的吧？

 

足以说明政府已经关注到PKU，并且已经有具体政策来帮助PKU人群，真的是万分激动，是PKU患者感觉到未来更有希望！！！

原帖由 春雨秋风 于 2009-11-21 12:04 发表 可怜的雪雪，希望她的病情渐渐好转。

 

一定要做好产检，这些不能省钱！

原帖由 nunuman 于 2009-11-21 12:22 发表 可怜的宝宝啊，要坚强活下去的

 

 

为了宝宝的健康，为了他的一生！宝宝出生的时候该做的检查还是要做的。

（4）.

　　 苯丙酮尿患儿究竟是不是一定会走向恶化，然后慢慢变傻、变痴呆？

　　 珠珠一家是不是必然走向那注定的悲伤的结果？

　　 我在网上搜索着资料。

　　 在对各类专业名词逐渐麻木之后，原先被遮挡在视线之外的信息，慢慢透过术语的网，向我传来。

　　 

　　 苯丙酮尿症术语可治疗的遗传代谢性疾病之一，关键在于早期诊断、早期有效治疗。

　　

　　 诊断只需一滴血。

　　 

　　 这些孩子在出生时同正常儿童一样，无法被医生和家长发现，只能通过实验室检测才能检出。因此，新生儿疾病筛查是早期诊断的

有效方法（新生儿疾病筛查与婚检、产前检查一起被称为减少出生缺陷的三道屏障，这项筛查工作可以发现先天性甲状腺低下、苯丙酮

尿症以及先天性听力障碍引起的儿童智力落后）。而这个检查，只需要新生儿脚后跟一滴血。

　　 

　　 确诊和治疗进行得越早越好。

　　

　　 苯丙酮尿症患儿并非不可救药。关键是保护大脑发育尽可能不受损，而时间是节点最讲究。医学研究报告指出，3个月大以前是PKU

患儿最佳的治疗时期。患儿在1个月内接受治疗，可不出现智力损害，半岁开始治疗，智力可接近正常，1岁以后开始治疗，IQ常在50以

下。尽管患儿10岁以后，大脑发育已形成，但是中断治疗后仍可能会损害大脑智力，医学专家建议，给予PKU患儿的治疗最好是终身持续

。

　　 苯丙酮尿患儿不等于弱智、白痴，他们完全可以过上正常人的正常生活。

　　 

　　 饮食控制是关键

　　

　　 苯丙酮尿症患者的智力障碍并非脑部本身存在病变，而是由于体内过量的苯丙氨酸和其异常代谢产物的神经毒性作用而引起的，因

此，有效的治疗就是减少从食物中摄取苯丙氨酸。

　　 普通食物中均含有一定的苯丙氨酸，尤其动物性及豆类食物、谷类、面分等含量最高，因此，患者只能吃特制食物及含苯丙氨酸较

少的蔬菜、水果、淀粉类食品。

　　 让人为难的是，苯丙氨酸又是人体内非常重要的必需氨基酸之一，人体自身不能合成，必须由食物补给。如果苯丙氨酸摄入过少，

一样会导致身体出现各种状况。所以，患者每天的苯丙氨酸摄入量必须维持在不引起脑损伤和满足生长发育所需要量之间。为保证患者

的正常发育，国内国外都有用于治疗苯丙酮尿症的专用食品，但必须要在医生及营养师的指导下喂养。与此同时，还需要定期检测患儿

血中苯丙氨酸的浓度，使其维持在理想水平，这样才能保证疗效。

　　 

　　 幸福不是奢望

　　 

　　 只要在饮食上做好，完全可以像正常人一样生活。目前国外有不少患儿逐渐成长，并过上正常人的幸福生活，有些还成为行业中的

杰出者。在国内，有不少患儿在父母的精心照顾下健康成长，跟同龄人一起读书、学习、工作，其中也不乏优异表现。他们不是社会的

累赘，更不是魔鬼的化身！

　　 

　　 我的心慢慢安静下来，默默感谢上天，让雪雪在第一时间就被确诊，她完全可以像我们大家一样度过她的人生！我们的恐惧，常常

源于无知；我们的放手，也常常源于无力和无助。明天，我或许可以给珠珠打个电话——现在太晚了——问问她需要我做些什么。

　　

我这里也是免费的，我家的宝宝检查的时候，抽一滴脚后跟的血就行了，检查结果两个星期才知道。健康..

原来pku是这样的，还是有预防的方法吧！

预防的方法是避免近亲结婚，还有小孩出生的时候做新筛

真希望孩子能早日康复了