常染色体异常综合证

　　（一）三体综合征

　　1．先天愚型（即“唐氏综合征”） 先天愚型是最重要的染色体疾病。英国医生Langdon Down 首先描述，故称为 Down综合征（Down sydrome）。1959年，法国细胞遗传学家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体（后来确定为21号），故此病又称为21三体综合征。 Lejeune的发现开创了医学遗传学的一个重要分支――临床细胞遗传学。

　　（1）发病率：新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800或1.25％，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁后升至1：50。

　　（2）临床表现：先天愚型患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面部畸形（图2－17），头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而扁平，鼻扁平,脸裂细且上外倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，常有斜视，虹膜时有白斑点，常见晶状体混浊，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌样痴呆之名由此而来），耳小，耳位低，耳廓畸形，颈背部短而宽，有多余的皮肤，由于软骨发育差，患者四肢较短，手宽而肥，通贯掌，指短，第5指常内弯，短小或缺小指中节，皮纹也有一定的特点（参阅第十章），腹肌张力低下而膨胀，故常有腹直肌分离或脐疝，约1／2以上的患者有先天性心脏病，主要是室间隔缺损、房室道连通、和运脉导管未闭,消化道的畸形如十二指肠的狭窄、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭锁等也偶尔可见。在男性常有隐睾，睾丸有生精过程，但精子常减少，性欲下降，尚未见有生育者。女性患者通常无月经，但有少数能妊娠和生育。精神发育迟滞或智力低下（mental retardation,MR）是本病最突出最严重的表现，但其程度在各患者不完全相同，智商通常在25-50之间，高于50的很少。行为、动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大。

2．13三体综合征 1960年Patau首先描述本病，故又称为Patau综合征。新生儿中的发病率约为1：25 000，女性明显多于男性。

　　患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多（图2－18）。颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2／3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。

在建卡检查期间，我就遇到位准妈妈，痛苦不已，都9个多月快生了，检查出来是羊水过多，胎儿畸形，跑了好多医院，结果都是一样。她很自责，因为家里人讲检查多了对孩子不好，就基本没上医院做检查。医生都在摇头，说她已经是骑虎难下。太痛苦了！

所以，如果JMS有唐氏筛查高风险的，一定要抽羊水，虽然有一定的风险，可总比孩子都生下来才发现有问题要好吧。

3．18三体综合征，1960年Edward等首先描述，故又称为Edward综合征(Edward syndrome ).18三体性导致严重畸形，在出生后不久死亡。发病率约1：3500－8000新生儿。但在某些地区或季节明显增高，达到1：450－800。患儿中女性：男性比为4：1。

  患儿出生时体重低，平均仅2243g,发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足有严重畸形，头长而枕部凸出，面圆，眼距宽，有内赘眦皮，眼球小，角膜混浊，鼻梁细长，嘴小，耳位低，耳廓畸形（动物样耳），小颌（micrognathia）,颈短，有多余的皮肤，全身骨骼肌发育异常，胸骨短，骨盆狭窄，脐疝或腹股沟疝，腹直肌分离等。手的畸形非常典型：紧握拳，拇指横盖于其它指上，其它手指互相叠盖，指甲发育不全，手指弓形纹过多，约1／3患者为通贯掌。下肢最突出的是“摇椅底足”，拇趾短，向背侧屈起。外生殖器畸形比较常见的有隐睾或大阴唇和阴蒂发育不良等。95％的病例有先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等，这是死亡的重要原因。肾畸形，肾盂积水也很常见。患儿智力有明显缺陷，但因存活时间很短，多数难以测量。

楼主，我也是啊，好惨啊！！我是08年3月做的手术，也是胎停。

我是在月经来的那天就出血了，我还以为是月经，就没管它，后来到了49天才知道是怀孕了，已经流了19天血了，然后就保胎，打了5天黄体酮和HCG就不出血了，医生说可以停针了。过后也没去B超，就在家呆着，等到11周又出了点血，就去B超，有胚芽，但没胎心。

每次看到大家说到胎停的贴，我就想哭，因为自己的无知才会这样，如果一开始就保胎，或许就没事，或者针不要停，也或许没事。你觉得呢？

事情到现在已经一年多了，那次流产导致我现在月经前后老是会褐色血，头两天都是褐色的。还不敢试孕。

好迷茫啊。。。

性染色体数目异常综合征

　　1．Klinefelter综合征（即克氏综合征）又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。

　　Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1／260，在精神病患者或刑事收容机构中为1／100，在因不育而就诊者中约为1／20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97％患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25％的患者有乳房发户（图2－22）。患者身材高。四肢长，一部分患者（约1／4）有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19－黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。

原帖由 xiaojun123 于 2009-7-24 14:00 发表 楼主，我也是啊，好惨啊！！我是08年3月做的手术，也是胎停。我是在月经来的那天就出血了，我还以为是月经，就没管它，后来到了49天才知道是怀孕了，已经流了19天血了，然后就保胎，打了5天黄体酮和HCG就不出血了，医生说可以停针了。过后也没去B超，就在家呆着，等到11周又出了点血，就去B超，有胚芽，但没胎心。每次看到大家说到胎停的贴，我就想哭，因为自己的无知才会这样，如果一开始就保胎，或许就没事，或者针不要停，也或许没事。你觉得呢？事情到现在已经一年多了，那次流产导致我现在月经前后老是会褐色血，头两天都是褐色的。还不敢试孕。好迷茫啊。。。

抱抱xiaojun123。

那你后来去检查出原因没？不过一次胎停不要太担心。清宫一年后完全可以试孕了啊。

刚从医院回来，遗传实验室的医生讲她从医以来是头一回碰到我LG这样子的染色体。郁闷死了！要不去领养一个孩子算了？

都不知道怎样去安慰楼主了.不过,我的建议是可以从精子库里去买精子呀!谁也不告诉,是你和你LG的私密!如果完全去领孩子,我个人无法接受,也真的很难亲起来.

原帖由 从头来过 于 2009-7-24 14:13 发表 抱抱xiaojun123。那你后来去检查出原因没？不过一次胎停不要太担心。清宫一年后完全可以试孕了啊。

 

我就查了激素和优生5项，都正常。

 

不过这次备孕前还是得去再查一次。然后等老公去查了精子，再考虑备孕了。