孕10-13周B超排畸检查

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典型的21三体综合征----胎儿畸形早期超声诊断

21三体综合症又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

三体综合症临床表现
21－三体综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
　　皮肤纹理特征有：通贯手，aid角增大；第4，5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。
　　患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状

胎儿染色体异常时的超声检查

　　有些染色体异常如21，三体、18，三体、13，三体等胎儿，常合并有其他畸形如膈疝、脐膨出、十二指肠闭锁、心室间隔缺损等，一经超声诊断，可自然淘汰。但有的胎儿染色体异常如唐氏综合征，并不表现出明显的形态学异常。产前诊断必须依靠侵入性的检查，如绒毛活组织检查、羊膜腔穿刺等。可能有些病例经检查无阳性发现，但却要冒流产等并发症的风险。目前国外一些多中心的超声研究结果，可以明确必须行侵入性检查的病例，减少了羊膜腔穿刺等的并发症。以下仅介绍部分超声指标，当低于或高于这些指标时，应考虑作进一步的检查。
　　1.胎儿颈项部皮下组织厚度(nuchal thickness, nt)：妊娠10～13周时，nt≥3 mm，14周以上nt≥6 mm。
　　2.胎儿肾盂宽度：妊娠15～20周≥5 mm，20～30周≥?7 mm，31～40周≥8 mm，40周以上≥10 mm。
　　3.胎儿长骨径线：胎儿股骨或肱骨长度≤相应孕周2个标准差。胎儿双顶径与股骨长度的比值≥相应孕周均值加1.5个标准差。超声测得的股骨或肱骨长度与同孕周标准长度的比值≤0.9。股骨长度与足长度比值≤0.88。胎儿髂骨翼角度≥90°。
　　4.胎儿小脑横径：小脑横径≤相应孕周均值加2个标?准差。
　　5.胎儿颅内脉络丛囊肿：正常情况下，脉络丛囊肿可在妊娠26周后自然消退。如持续到孕末期不消退，或直径过大，可致脑积水或脑发育不良。
　　6.胎儿脐静脉血流波型异常。
　　以上仅介绍了当前所报道的一些指标，由于操作技术较难，如果缺乏经验和技术水平达不到，可能在测量时会出现较大误差。因此监测时必须慎重，不能过度诊断，且不能单凭某一项指标作出结论。应结合其他临床高危因素，如年龄、不良婚育史、甲胎蛋白值等。

有条件的JM还是抓紧10-13周之间去做一下B超NT检查。

近年来超声测量胎儿颈后透明层厚度（nuchal translucency thickness, NT）已经成为有价值的检测胎儿染色体异常的标志物，在欧美等国家作为常规的产前检查项目，用于筛查胎儿染色体异常，但在我国尚处于起步阶段，且NT值是在孕早期胎儿的一过性超声表现，会随着妊娠的进展而消失。若首次超声检查在孕中、晚期将会错过NT值的检测。Economides等[5]发现某些胎儿畸形，如心血管畸形、十二指肠闭锁、某些骨骼畸形等，直到孕中期才能检测出来；Yagel等[6]也指出有17%的胎儿畸形直到孕中期才能检出。Brun等[7]回顾分析了40例18三体综合征的胎儿超声声像图表现的异常，发现在孕早期和孕晚期分别是22.5%，发现在孕中期是55%。因大部分胎儿畸形没有做胎儿染色体核型的分析，故本资料中胎儿畸形染色体检查例数不多，从而未能获得胎儿畸形染色体三体综合征的检出率。本组14例13及18三体综合征的胎儿超声主要表现有：心脏结构异常（78.6%）、羊水过多（64.3%）、脑室增宽（57.1%）、胎儿生长受限（50%）、脐动脉血流指标增高（35.7%）、食道闭锁（28.6%）、脐疝（21.4%）。与文献报道[8-9]结果相近，因而如超声一旦发现有胎儿心脏结构异常，高度提示有染色体异常的可能[10] ,需对其进行染色体核型分析，以明确诊断及对妊娠预后进行评估。
因此，在目前NT值已被证实为最有效而敏感的孕早期筛查胎儿染色体异常的一项超声指标的同时，把孕中期胎儿畸形的检测作为胎儿染色体异常筛查的补充是必要的和不可替代的，把孕早期超声检测NT与孕中期超声筛查胎儿畸形联合应用将大大提高胎儿染色体异常的检出率。

[ 本帖最后由亲亲老婆于 2008-12-17 15:44 编辑 ]

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