* 什么是“唐氏综合征”

唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病，大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。

* 为什么要进行唐氏综合征筛查？

唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

* 谁会生出“唐氏儿”？

唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

* 如何筛查？

抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促进腺激素（HGG）的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。

* 筛查的最佳时期？

怀孕第15—20周。

* 做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病？

检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。

* 如何得知筛查的结果？

孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。


程医师答疑：

程海东，女，复旦大学妇产科医院主任医师，硕士生导师。

擅长妇产科常见病、多发病的诊治；对于不孕症、子宫内膜异位症、子宫肌瘤、盆腔炎、更年期综合征有丰富的临床经验。尤其在围产医学方面有独特的造诣，对于妊高征、前置胎盘、糖尿病合并妊娠、早产及其他高危妊娠有正确的判断和处理。发表论文10余篇，参与编写的专著有《实用妇产科学》、《现代产科学》、《病理产科学》等。

Q：请问做唐氏筛查有危险性吗？它和羊水穿刺检查有区别吗？（北京 徐芳）
A：唐氏筛查是抽取孕妇外周血，羊水穿刺是经羊膜穿刺取羊水。相对来说，抽取孕妇外周血是没有危险的。

Q：请问检查的时候应注意些什么？可以吃早餐吗？（武汉 李丹）
A：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期。

Q：我问过上海市妇女保健所的工作人员，他们说规定只有高危才做，而且必须是自愿的，还要签协议。但是我北京的朋友告诉我，她们那里医院规定必须要做的。请问到底是做好还是不做好呢？（上海 杨莉）
A：经济发达地区为提高人口出生质量，都主张加强产前诊断方面的工作。由于唐氏筛查方法简单，对孕妇损伤小，尤其适用于大规模筛查（上海市的围产保健医院现已全面开展），希望广大孕妇都能得到检查。

Q：是不是只有35岁以上、有家族遗传病史的准妈妈才一定要做唐氏筛查？（杭州 周杨）
A：由于唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿，所以每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查。

Q：请问是不是怀双胞胎、三胞胎的准妈妈就不用做唐氏筛查了？（沈阳 叶春艳）
A：双胞胎、三胞胎孕妇同样有生唐氏儿的可能，故也应该做唐氏筛查。

Q：请问唐氏筛查的准确率为多少？为什么我听有的准妈妈说准确率很低，做了之后反而令人担心？在准确率不高的情况下，是否还有必要做唐氏筛查？（上海 王娜）
A：唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性，有必要进一步检查（如羊水穿刺等）才能确诊，所以在进一步检查的结果尚未出现前，不必为此恐慌。

唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段，对付它的最好手段是在孕妇生产前终止妊娠。唐氏筛查无副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然。

一般而言，孕妇可在怀孕15周至18周时，到医院接受唐氏筛查。筛查时通过抽取母亲的外周血，并检测其生化指标是否异常；如果有需要，孕妇可继续接受羊水穿刺，做进一步检查；然后分析判断胎儿患唐氏综合征的风险度；孕妇可通过知情选择，决定是否终止妊娠。

我记得我是在24周时做的。

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