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[孕期保健]

大家帮帮我啥叫二乙体不正常

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38023 楼主
谢谢亲的鼓励,爱你!
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今日,我妻接到医院的电话,称做的胎儿畸形检查中,有个二乙体不正常,于是我们夫妻两速去了医院去询问,一个小医生说是关于羊水方面的,也没说清楚是啥,只叫我们去我们这边的台州医院做进一步的检查.
在线的朋友,请帮帮忙,可以告诉我啥叫二乙体吗~这对胎儿有多大的影响~~真的很急也很担心~大家帮帮我~
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一级宝宝 |
估计有问题就去正规医院检查。如有异常也好及时解决。

羊水(AMNIOTIC FLUID)羊膜腔中的液体。作用是保护胎儿免受损伤、缓冲外来压力使胚胎免受震荡、防止羊膜和胚体的粘连并提供胚胎自由生长活动的条件,维持胚胎发育所需的液态环境。分娩时,有助于扩张宫颈、清洗及润滑产道,以便于胎儿产出。羊水的容量、来源及其组成随人妊娠期的不同而有变化。妊娠早期羊水清澈,98%为水分,含无机盐、蛋白质、葡萄糖、酶、脂肪和激素等。这些物质主要为羊膜细胞所分泌。妊娠后期的羊水略有混浊,这是因为加入了胎儿的分泌物、排泄物如尿素、尿酸、皮脂质、激素以及胎儿脱落的上皮细胞。胎儿尿液就成为羊水的一部分。羊水检查是诊断产科疾病的重要方法之一。通常先取羊水进行离心,然后:(1)取上清液做生物化学测定以监测胎儿成熟度或发现某些先天性畸形,特别是神经管的缺陷,如无脑儿、脑积水等;(2)对细胞部分(羊水细胞)进行性染色质检查、染色体分析以及酶的生物化学测定,以预测或确定胎儿的性别,有助于诊断染色体异常的遗传性疾病及先天性代谢缺陷病。正常妊娠足月时羊水约为1000~1500毫升。个体差异较大。一般超过2000毫升者为羊水过多,少于300毫升者为羊水过少。羊水过多或过少常伴有某些疾病的出现,会不同程度地影响胎儿正常发育及产出。
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一级宝宝 |

最佳答案

是21三体吧。21三体综合征患儿是先天性愚型的表现之一。属于染色体畸形。

  英国医生LANGDON DOWN首先描述了先天愚型的临床表现,因此将此病称为DOWN综合征,即唐氏综合征。在我国,先天愚型一词较为常用。1959年,法国细胞遗传学家LCJEUNE证实此病的病因是患者多了一个小的G组染色体(后来确定为21号染色体)。故此病又称为21三体综合征(TRISOMG 21)。

  据估计我国目前大约有60万以上的21三体综合征患儿,按目前的出生率我国平均20分钟就有一例21三体综合征患儿出生,全国每年出生的唐氏综合征患儿将达27000例左右。

本病的体征非常多样,许多器官组织都有异常。但发育畸形通常没有严重到危及生命的程度。患儿出生时一般平均体重和身长偏低,肌张力低下。较为突出的是颅面部的畸形。头颅小而圆,枕部平,脸圆,鼻扁平,睑裂细且向外上倾斜,眼距过宽,内眦赘皮明显,睫毛短而稀疏,常有斜视。虹膜时有白斑,常有晶体混浊。嘴小唇厚,舌大常外伸,耳小,低位耳,耳廓畸形。头发直而不卷曲。颈背部短而宽,有过剩的皮肤。

  由于软骨发育差,患者四肢较短。手宽而肥,有通贯掌,指短,第5指常内弯、短小或缺少指中节。腹部由于肌张力低下而膨胀,故常有腹直肌分离或脐疝。约1/2以上的患者有先天性心脏病,主要是室间隔缺损、房室道联通、房间隔缺损和动脉导管未闭。消化道的畸形如十二指肠狭窄、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭销等也偶尔可见。患儿智能发育缓慢,1周岁后方能坐起,3岁左右才开始走路,性格偏柔而慢,很少有攻击性,不太识数,但有时也有一定的记忆力,善于模仿别人。智力发育不全是本综合征最突出、最严重的表现。智商通常在25-50之间。智力较好的患儿可学会阅读或做简单手工劳动;较差者语言和生活自理都有困难。随着年龄增长,智商还会不断下降。这并非说明患儿越来越笨,而是与同龄人比较的智力差距愈来愈大。实际上,通过训练他们能够学会完成更多的劳动,并在一定程度上可掩盖智力发育不全的程度。

  外生殖器的发育通常无明显异常,但在男性可有隐睾。睾丸中有生精过程,但精子常减少,性欲下降,尚未见有生育者。女性患者通常无月经,但有少数能妊娠和生育。有报道25名女性患者生育了27名子女。理论上,其子女约1/2应为患者,但实际上,患儿与非患儿之比为10:17.患者的平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁前即死亡。其他年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。只有8%的患者活过40岁,2.6%活过50岁。患者的寿命通常取决于有无严重的先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度,因为这些正是患者死亡的主要原因。此外,患者白血病的发病率为普通人群的15倍,这也是患者死亡原因之一。

  如果患者存活期较长,面部的畸形和鼻梁扁平、内眦赘皮等将逐渐显得不那么明显。但面部由圆满变得枯萎,两颊泛红。许多病人在成年前即出现白内障和精神异常。
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