如果不是基因检测说我有SMA1(脊髓性肌肉萎缩症)携带,我想我这辈子都不知道这是什么。 因为买了嘉会的产检plus套餐,所以包含一个单基因检测,我其实完全也不知道这是什么,家里三代没有遗传病,当初本来不想买plus,但出于既然要做就做个全面的想法,多花了五千块买了plus套餐,于是第一次产检就抽了单基因检测的血。 一个月后,还正值疫情严重期,接到医生电话通知报告查出来我有一个sma1(脊髓性肌肉萎缩症)携带,建议配偶赶紧也做基因检测排查。晴天霹雳,赶紧网上查了什么是SMA,发现亚洲人群里(特别是中国南部)携带率为1/40,也就是四十人里面就有一个。这个概率相当高了。SMA患者需终生治疗,是目前最昂贵的医疗项目(如果不治疗,可能就不能存活过两岁)。 吓得赶紧让我先生去检查。又花了三千做了单基因检测,焦虑的等了近一个月,解封前夕收到了报告,结果我先生查出来有一个耳聋基因携带[笑哭R]不过庆幸我们没有在同类型同点位携带一样的隐形基因。总算是松了口气。 不过回过头来查了很多资料,发现亚洲人群中(尤其中国南方)最多携带的就是SMA、耳聋、地中海贫血基因,我们自己就占了两个!简直是不可思议。如果父母双方都携带相同基因,(胎儿就有四分之一概率患病,二分之一概率携带,四分之一是正常)那就必须在二十周左右做羊穿确定胎儿是否有问题。(感觉还是很有必要在孕前就是这个检测!如果双方有共同携带可以考虑做三代试管) 后来听医生解释,这几种基因携带确实还是挺常见,在台湾和欧美都是产检必查项目,在中国内地目前还没有要求,而且因为基因筛查比较昂贵的费用,医生也不好推荐。其实建议大家在孕前可以只筛查这三种基因,应该会便宜很多。孕妈先查,如果没问题,配偶就不必查了,有问题再查配偶的。也希望未来这三种高携带率基因筛查可以纳入产检项目。 |