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11月8日在人民医院做了羊水穿刺的检查，过程之前发帖子了，大家可以去看一下， 因为是高龄 一胎，双方父母也没什么不良孕史，老公也一切正常，所以就查2大项目就好了，如果 有不良孕史，头胎有停胎，或者生下来有问题的，都应该多咨询是否多加一些检查项目，这样比较安全，这次我做的羊水穿刺检查的项目有2个，一个是FISH 一个是染色体核型分析，简单说一下什么是FISH 和 染色体核型分析吧。 fish检查是羊水穿刺取得快速结果的一个检查项目。fish是采用免疫荧光技术进行诊断,主要是看染色体有没有问题。它是针对羊水样本的46条23对染色体中,常见变异的5对染色体(13、18、21、9、性染色体)进行检查,检查数目是否正确,对结构不做结论,所以一般速度较快,大概3-5天左右出报告。 但是 FISH诊断准确率只有90%, 需要核型分析进一步验证结果,也就是要等羊水穿刺的 核型分析培养报告 最终结果出来后,才能确认胎儿是否有染色体异常。 我的FISH结果是正常，高兴了好几天，还开玩笑说老公你孩子不是大傻子哈，老公说怎么可能是呢，我家没这个基因。特意百度了一下FISH正常基本90%没问题了所以也没当回事 ，还以为万事大吉了，没想到20多天后接到医院电话，那天正好是周五的早上，告知核型分析出问题了，需要来医院一下，请您挂周日产科，遗传病咨询一下。我赶紧问毛病很大吗，电话那边说我只负责通知，具体问题请挂号咨询，然后就挂电话了，瞬间脑子嗡嗡的，周五一整天昏昏沉沉的，上班也没有激情，晚上一到家就疯狂百度，染色体出问题的相关信息，中饭和晚饭都吃不下去，老公说你都不知道哪里出问题了，百度半天也是瞎掰，老公说只要你好好的咱们还能在要，你可不能先垮了，在说也没准没事就是告诉你一下有一点问题之类的呢，你这样对宝宝不好，就这样一晚上没怎么睡着，周六早上WC，一擦，我的天出褐色分泌物了，情绪太激动了导致激素紊乱了，顿时觉得对不起宝宝，妈妈是一个脆弱的人，之前取卵都不打麻药的人现在为了一个电话吓的六神无主，自己已经怀孕24周了，宝宝已经在肚子里面动来动去了，怎么忍心他能出问题呢，老公又一次次的安慰我，到了中午人民医院的APP上面可以查报告结果了，我赶紧第一时间下载了结果，第一个结果是 FISH正常，第二个结果是 46XX[12] 46XY[49] 建议遗传咨询。 我和老公都疯狂百度也没百度出来结果，急的满头大汗，就百度到，46XX的意思就是女生，46XY 就是男生的意思，我说不成就在好大夫APP上面花钱咨询一下吧，然后我下载了好大夫，在线花了9.9元咨询了一下，首先把2个结果发给好大夫，很快就收到回复了， 好大夫上面的医生说，你这种情况可能是怀了双性别胎儿，但是不排除母体血不小心穿刺的时候污染标本了，我说那怎么办，等了半天才回复我说，要进一步检查，必要的时候需要脐带血穿刺，这样就不会有母体血污染的情况了，我说好吧，就这样结束了回答。 然后我又在小红书上百度怀上双性别胎儿的概率，还真有一个和我一模一样的，他是 46XX[10] 46XY89] 和我很像，他就是母体血不小心穿刺的时候污染标本了，然后重新做了一次羊水穿刺，就没事了，他还说，怀双性别胎儿的几率特别特别的低，这下我心情才稍微平缓一点，真的谢谢这个小红书上的这个姐妹的分享，让我不那么担心害怕了，老公也安慰我说，概率很低的，咱们的宝宝不会有问题的，那天我想了很多很多，大胃王浪老师不就是个男的，爱装扮女的，是不是我孩子以后也会这样呢，如果是这样我也可以接受，如果真是两性畸形我也想留下来，可以做变性手术啊，现在科技那么发达，不想因为性别畸形问题杀死孩子，近几年的新闻也报道过，本来是女生，但是不怀孕，去医院检查说是染色体是男性，所以不能怀孕的报道，我在想如果我孩子真的是这样我也能接受，我们不能带着有色眼镜去评价一个人的缺陷，他们更需要我们的理解和关怀。终于到周日了，6点就起床去医院到了，到医院7点：50分，8点开始叫号，我是10号，周日问诊的人特别多，我这个科室门口坐满了人，都是各式各样的问题，简单的和大家聊了一下，有的是第一胎出问题了，现在怀第二胎了，想咨询需要检查什么，有的是父母有染色体问题，自己现在怀孕了 要怎么办，也有和我一样的，羊水穿刺染色体丢失了，或者多了 又或者嵌合了的问题，还有刚刚流产了，染色体报告出来了，想咨询一下看看什么原因流产的，等等都是疑难杂症吧，好感慨现在怀个孕真难，跟西天取经似的，所以提醒姐妹怀孕前一定多做检查，有条件去查一下双方染色体，免得怀上了又出现各式各样的问题，有问题咱们都需要提前预防，快10点半了才叫到我，一上午没吃没喝，怕医生让我抽血什么的，进去后医生很和蔼的告诉我，今天叫你来就是和你说一下，你的染色体有一点点问题，出现了 46XX[12] 46XY[49]， 这是什么意思呢，我给你好好解释一下，医生给我画了一个图，他说这个肚子，这是胎儿，我们的针要通过你的脂肪，然后是肌肉组织，然后才能到达你的羊水里面，我们抽取的是你孩子身上脱落的细胞掉到羊水里面，来做培养，看染色体是否异常，但是呢，我们的针头是穿过你身体才能进入孩子羊水里面，这个过程难免会碰到你的细胞，你这个报告上面是46XX[12] 46XY[49]，的意思是，我们用了61个细胞做了分析，有12个细胞是女性细胞，49个细胞是男性细胞，所以说呢，90%是可能是穿刺的时候，扎到你的细胞了，然后你的细胞和孩子的细胞一起成长了，你别担心，我们要做一个性别的四维彩超，才能进一步的确定问题，看看你孩子的生殖器是否正常，我们在做下一步判断，医生看了一下手表说，今天是周日是半天班，产科四维彩超要下班了，你周三在来做彩超吧，来之前先挂我的号，我会给那边打电话，要不那边不给看性别，因为你是特殊情况，需要知道性别，我说好的，就这样踏踏实实回家了，这三天我提醒自己不要乱想不要去百度，相信宝宝，其实说起来容易做起了难啊，周一还是感冒了，自己还是太脆弱了，褐色分泌物还是有一点点，问题不大，感冒也就是流鼻涕不难受，宝宝妈妈又脆弱了，终于到周三了，到了医院直接开了产科超声，告知情况很快就给我做了性别的超声检查，我做之前和宝宝沟通半天，让宝宝露出生殖器给医生看，也吃了巧克力，宝宝很配合，就是脐带挡住了位置，医生戳了戳肚子很快宝宝就绕开脐带了，真是天使宝宝，医生说性别和你老公一样，没发现异常，这下我心里的石头放心下了，又去之前那个医生那里告诉情况看看需要在做什么检查，医生说不用在做别的检查了，没事了，可以继续妊娠了，谢天谢地啊，羊水穿刺终于圆满收官了，有惊无险啊，担心了6天都是自己吓自己啊，今天写了这么多希望提醒姐妹，什么事情都不要极端，要理性面对。现在被迫知道性别了也挺好的，这六个月真不容易，NT查出来胎盘低，后来涨上去了，22周大排畸查出来球拍状的胎盘和宫颈长度2.6了厘米，虽然不是致命问题但是也要多加留意，下周马上糖耐了，咬牙继续往前走。孕期用的护肤品也是最常见的吗，我发照片了，可以参考， 叶酸和钙片吃的都是斯利安的，没让我便秘真不错，目前170斤 六个月长了10斤，胖妹妹们让我们一起努力吧。 |
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