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[唐氏筛查]

40岁高龄,羊水穿刺结果的性别染色体出问题了,还好是母源标本污染了,有惊无险啊。

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发表于 2021-12-9 13:57 来自疯狂造人 |举报
7373169 楼主
谢赞,祝你好孕快快来
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11月8日在人民医院做了羊水穿刺的检查,过程之前发帖子了,大家可以去看一下, 因为是高龄 一胎,双方父母也没什么不良孕史,老公也一切正常,所以就查2大项目就好了,如果 有不良孕史,头胎有停胎,或者生下来有问题的,都应该多咨询是否多加一些检查项目,这样比较安全,这次我做的羊水穿刺检查的项目有2个,一个是FISH 一个是染色体核型分析,简单说一下什么是FISH 和 染色体核型分析吧。
fish检查是羊水穿刺取得快速结果的一个检查项目。fish是采用免疫荧光技术进行诊断,主要是看染色体有没有问题。它是针对羊水样本的46条23对染色体中,常见变异的5对染色体(13、18、21、9、性染色体)进行检查,检查数目是否正确,对结构不做结论,所以一般速度较快,大概3-5天左右出报告。 但是 FISH诊断准确率只有90%, 需要核型分析进一步验证结果,也就是要等羊水穿刺的 核型分析培养报告 最终结果出来后,才能确认胎儿是否有染色体异常。
我的FISH结果是正常,高兴了好几天,还开玩笑说老公你孩子不是大傻子哈,老公说怎么可能是呢,我家没这个基因。特意百度了一下FISH正常基本90%没问题了所以也没当回事 ,还以为万事大吉了,没想到20多天后接到医院电话,那天正好是周五的早上,告知核型分析出问题了,需要来医院一下,请您挂周日产科,遗传病咨询一下。我赶紧问毛病很大吗,电话那边说我只负责通知,具体问题请挂号咨询,然后就挂电话了,瞬间脑子嗡嗡的,周五一整天昏昏沉沉的,上班也没有激情,晚上一到家就疯狂百度,染色体出问题的相关信息,中饭和晚饭都吃不下去,老公说你都不知道哪里出问题了,百度半天也是瞎掰,老公说只要你好好的咱们还能在要,你可不能先垮了,在说也没准没事就是告诉你一下有一点问题之类的呢,你这样对宝宝不好,就这样一晚上没怎么睡着,周六早上WC,一擦,我的天出褐色分泌物了,情绪太激动了导致激素紊乱了,顿时觉得对不起宝宝,妈妈是一个脆弱的人,之前取卵都不打麻药的人现在为了一个电话吓的六神无主,自己已经怀孕24周了,宝宝已经在肚子里面动来动去了,怎么忍心他能出问题呢,老公又一次次的安慰我,到了中午人民医院的APP上面可以查报告结果了,我赶紧第一时间下载了结果,第一个结果是 FISH正常,第二个结果是 46XX[12] 46XY[49] 建议遗传咨询。 我和老公都疯狂百度也没百度出来结果,急的满头大汗,就百度到,46XX的意思就是女生,46XY 就是男生的意思,我说不成就在好大夫APP上面花钱咨询一下吧,然后我下载了好大夫,在线花了9.9元咨询了一下,首先把2个结果发给好大夫,很快就收到回复了, 好大夫上面的医生说,你这种情况可能是怀了双性别胎儿,但是不排除母体血不小心穿刺的时候污染标本了,我说那怎么办,等了半天才回复我说,要进一步检查,必要的时候需要脐带血穿刺,这样就不会有母体血污染的情况了,我说好吧,就这样结束了回答。 然后我又在小红书上百度怀上双性别胎儿的概率,还真有一个和我一模一样的,他是 46XX[10] 46XY89] 和我很像,他就是母体血不小心穿刺的时候污染标本了,然后重新做了一次羊水穿刺,就没事了,他还说,怀双性别胎儿的几率特别特别的低,这下我心情才稍微平缓一点,真的谢谢这个小红书上的这个姐妹的分享,让我不那么担心害怕了,老公也安慰我说,概率很低的,咱们的宝宝不会有问题的,那天我想了很多很多,大胃王浪老师不就是个男的,爱装扮女的,是不是我孩子以后也会这样呢,如果是这样我也可以接受,如果真是两性畸形我也想留下来,可以做变性手术啊,现在科技那么发达,不想因为性别畸形问题杀死孩子,近几年的新闻也报道过,本来是女生,但是不怀孕,去医院检查说是染色体是男性,所以不能怀孕的报道,我在想如果我孩子真的是这样我也能接受,我们不能带着有色眼镜去评价一个人的缺陷,他们更需要我们的理解和关怀。终于到周日了,6点就起床去医院到了,到医院7点:50分,8点开始叫号,我是10号,周日问诊的人特别多,我这个科室门口坐满了人,都是各式各样的问题,简单的和大家聊了一下,有的是第一胎出问题了,现在怀第二胎了,想咨询需要检查什么,有的是父母有染色体问题,自己现在怀孕了 要怎么办,也有和我一样的,羊水穿刺染色体丢失了,或者多了 又或者嵌合了的问题,还有刚刚流产了,染色体报告出来了,想咨询一下看看什么原因流产的,等等都是疑难杂症吧,好感慨现在怀个孕真难,跟西天取经似的,所以提醒姐妹怀孕前一定多做检查,有条件去查一下双方染色体,免得怀上了又出现各式各样的问题,有问题咱们都需要提前预防,快10点半了才叫到我,一上午没吃没喝,怕医生让我抽血什么的,进去后医生很和蔼的告诉我,今天叫你来就是和你说一下,你的染色体有一点点问题,出现了 46XX[12] 46XY[49], 这是什么意思呢,我给你好好解释一下,医生给我画了一个图,他说这个肚子,这是胎儿,我们的针要通过你的脂肪,然后是肌肉组织,然后才能到达你的羊水里面,我们抽取的是你孩子身上脱落的细胞掉到羊水里面,来做培养,看染色体是否异常,但是呢,我们的针头是穿过你身体才能进入孩子羊水里面,这个过程难免会碰到你的细胞,你这个报告上面是46XX[12] 46XY[49],的意思是,我们用了61个细胞做了分析,有12个细胞是女性细胞,49个细胞是男性细胞,所以说呢,90%是可能是穿刺的时候,扎到你的细胞了,然后你的细胞和孩子的细胞一起成长了,你别担心,我们要做一个性别的四维彩超,才能进一步的确定问题,看看你孩子的生殖器是否正常,我们在做下一步判断,医生看了一下手表说,今天是周日是半天班,产科四维彩超要下班了,你周三在来做彩超吧,来之前先挂我的号,我会给那边打电话,要不那边不给看性别,因为你是特殊情况,需要知道性别,我说好的,就这样踏踏实实回家了,这三天我提醒自己不要乱想不要去百度,相信宝宝,其实说起来容易做起了难啊,周一还是感冒了,自己还是太脆弱了,褐色分泌物还是有一点点,问题不大,感冒也就是流鼻涕不难受,宝宝妈妈又脆弱了,终于到周三了,到了医院直接开了产科超声,告知情况很快就给我做了性别的超声检查,我做之前和宝宝沟通半天,让宝宝露出生殖器给医生看,也吃了巧克力,宝宝很配合,就是脐带挡住了位置,医生戳了戳肚子很快宝宝就绕开脐带了,真是天使宝宝,医生说性别和你老公一样,没发现异常,这下我心里的石头放心下了,又去之前那个医生那里告诉情况看看需要在做什么检查,医生说不用在做别的检查了,没事了,可以继续妊娠了,谢天谢地啊,羊水穿刺终于圆满收官了,有惊无险啊,担心了6天都是自己吓自己啊,今天写了这么多希望提醒姐妹,什么事情都不要极端,要理性面对。现在被迫知道性别了也挺好的,这六个月真不容易,NT查出来胎盘低,后来涨上去了,22周大排畸查出来球拍状的胎盘和宫颈长度2.6了厘米,虽然不是致命问题但是也要多加留意,下周马上糖耐了,咬牙继续往前走。孕期用的护肤品也是最常见的吗,我发照片了,可以参考, 叶酸和钙片吃的都是斯利安的,没让我便秘真不错,目前170斤 六个月长了10斤,胖妹妹们让我们一起努力吧。
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2
十三级宝宝 | 发表于 2021-12-9 14:03 | 来自疯狂造人
[恭喜]
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3
十一级宝宝 | 产后(大宝)恢复期 | 发表于 2021-12-9 14:09 | 来自疯狂造人
所以也就顺便知道了性别?男孩?哈哈
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4
八级宝宝 | 产后(大宝)恢复期 | 发表于 2021-12-9 14:11 | 来自疯狂造人
我跟你年龄差不多,我没羊穿,我先做了无创。
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5
十四级宝宝 | 备孕达人(大宝) | 发表于 2021-12-9 15:02 | 来自疯狂造人
真是过山车似的呢,还好结果一切都好。我也在担心焦虑,希望宝宝一切健康
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素颜古月 (楼主)
6
新妍究生 斯利安体验官
天使宝宝 | 备孕达人(大宝) | 发表于 2021-12-9 15:19 | 来自疯狂造人
回复 q1458397673540
所以也就顺便知道了性别?男孩?哈哈
是啊、被迫知道性别了、反正健康就好.谢天谢地
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素颜古月 (楼主)
7
新妍究生 斯利安体验官
天使宝宝 | 备孕达人(大宝) | 发表于 2021-12-9 15:21 | 来自疯狂造人
回复 t1607259932671
真是过山车似的呢,还好结果一切都好。我也在担心焦虑,希望宝宝一切健康
心里承受一定要强、信心宝宝、我们该做的都做到了、问心无愧、一起加油吧。
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素颜古月 (楼主)
8
新妍究生 斯利安体验官
天使宝宝 | 备孕达人(大宝) | 发表于 2021-12-9 15:23 | 来自疯狂造人
回复 t1618403518256
[恭喜]
你都要生了、也要恭喜你哈
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素颜古月 (楼主)
9
新妍究生 斯利安体验官
天使宝宝 | 备孕达人(大宝) | 发表于 2021-12-9 15:24 | 来自疯狂造人
回复 陈坚强娘
我跟你年龄差不多,我没羊穿,我先做了无创。
也可以、有问题在羊穿也來的急.
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10
孕迹好声音 新妍究生
十五级宝宝 | 备孕达人(二宝) | 发表于 2021-12-9 15:36 | 来自疯狂造人
过程真的好揪心啊,好在结果是好的,恭喜你,祝你接下来顺顺利利,宝宝足月生产
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素颜古月 (楼主)
11
新妍究生 斯利安体验官
天使宝宝 | 备孕达人(大宝) | 发表于 2021-12-9 17:00 | 来自疯狂造人
回复 s1761308594
过程真的好揪心啊,好在结果是好的,恭喜你,祝你接下来顺顺利利,宝宝足月生产
谢谢你、真的好揪心啊,真怕是双性人,提心吊胆好几天、这种滋味太不好受了,所以我们要坚强、为了宝宝拼一把、问心无愧就好.
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12
十四级宝宝 | 产后(大宝)恢复期 | 发表于 2021-12-9 17:14 | 来自疯狂造人
太棒啦,恭喜姐姐啦,一路走来太不容易了,接羊穿顺利通过
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13
八级宝宝 | 发表于 2021-12-9 17:20
回复 q1458397673540
所以也就顺便知道了性别?男孩?哈哈
姐妹,麻烦问一下,你是哪里减胎的,需要住院吗?十三周多做的吗?
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14
十一级宝宝 | 产后(大宝)恢复期 | 发表于 2021-12-9 17:34 | 来自疯狂造人
回复 w1554244031185
姐妹,麻烦问一下,你是哪里减胎的,需要住院吗?十三周多做的吗?
上海国妇婴减胎的,一共住了四天吧
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15
十三级宝宝 | 发表于 2021-12-9 18:51
真的太不容易了,感觉我们都是在一路闯关
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16
四级宝宝 | 发表于 2021-12-10 00:31 | 来自疯狂造人
我也40了,肯定要做羊穿想想都痛
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17
十二级宝宝 | 产后(三宝)恢复期 | 发表于 2021-12-10 00:42 | 来自疯狂造人
太好了,祝福祝福,接好孕
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18
七级宝宝 | 发表于 2021-12-10 02:40 | 来自疯狂造人
请问这次羊穿您没有做外送的基因芯片检测吗?基因芯片有必要做吗?
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素颜古月 (楼主)
19
新妍究生 斯利安体验官
天使宝宝 | 备孕达人(大宝) | 发表于 2021-12-10 08:05 | 来自疯狂造人
回复 播星人jb2tba
请问这次羊穿您没有做外送的基因芯片检测吗?基因芯片有必要做吗?
我没有做、因为就是单纯的高龄,没有别的问题,老公和我都是很正常的、我是一胎、医生说做最基本的就可以了、如果我和老公有问题、估计羊水穿刺的项目会增加吧。
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素颜古月 (楼主)
20
新妍究生 斯利安体验官
天使宝宝 | 备孕达人(大宝) | 发表于 2021-12-10 12:13 | 来自疯狂造人
回复 t1638016437711
我也40了,肯定要做羊穿想想都痛
羊水穿刺不疼、更抽血差不多、放宽心吧,结果才是最揪心的、现在穿刺都是在超声下做、看的很清楚、5分钟就搞定了.
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