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[试管婴儿]三代试管婴儿——染色体平衡易位患者的福音

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发表于 2020-4-20 14:34 |举报
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   染色体平衡易位相信对于普罗大众来说是一个比较陌生的名词,但其实在我们身边有很多人都受此疾病困扰。它对患者本人并不会造成太大的影响,但却能操控患者的生育大权,严重阻碍患者的生育计划。今天,小编就为我们着重讲一讲染色体平衡易位患者如何实现健康生育。


01

了解染色体平衡易位



  我们都知道,人体细胞有23对(46条)染色体,染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便增减或是变化,否则就可能出现问题。染色体平衡易位是指两条不同的染色体同时发生了断裂,部分基因片段互相交换位置,产生了两条异常的染色体,但是并没有可见的染色体片段增减。

 

02

染色体平衡易位的危害



  染色体平衡易位虽然造成了染色体遗传物质的“内部搬家”,但就一个细胞而言,染色体的总数未变,所含基因并未缺少,所以对于患者本人并没有临床表征,对其外貌、智力、发育都不会有任何影响,和正常人别无二致,属于染色体平衡易位携带者。

 

        但是由于这些染色体的结构与正常染色体不同,如果夫妻一方为染色体平衡易位携带者,这一方的生殖细胞(男方为精子,女方为卵细胞)在减数分裂过程中便可形成18种配子形式。而最终只有这两种形式的受精卵才能存活下来:只有一种为正常染色体形态结构,一种为染色体平衡易位携带者。

 


        而其他16种受精卵因为包含的是不平衡的染色体形态结构,都很难存活下来,在临床上表现为流产或是胎停育,即使非常幸运存活下来,降生后也是个染色体异常疾病的多难者。于是,有一种关于“染色体平衡易位的患者生正常孩子的概率只有1/18”的论调也由此而来。

 

  由于染色体疾病是无法治疗的,所以,受此疾病困扰的患者如果想健康生育,想顺利生育一个不受此疾病影响的健康孩子,想要把握住这1/18的健康宝宝机会,有效的方法就是借助第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术备孕。

 

03

PGS/PGD技术——保证优生优育



       美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术,是一种移植前的基因筛查诊断方法,将筛选遗传缺陷的时机提早到了胚胎阶段,是保障优生优育有效的手段。

 

  在囊胚移植前,通过提取囊胚的外围细胞切片,PGS/PGD技术可对囊胚的23对染色体数目和结构进行全面检测,诊断出200多种遗传疾病,有效避免了胎儿受染色体异常、基因变异、遗传疾病的影响,保证胎儿出生后的身体健康。

 

  当然,对于1/18的几率,很多染色体平衡易位患者也非常困惑,认为是不是必须要有18个囊胚才有可能获得一个健康宝宝?其实并不是这样,虽然按照理论上讲染色体平衡易位患者生育健康宝宝的几率是1/18,但这种几率是随机的,并非一定要有18个囊胚才能保证试管婴儿的成功率,以现在美国试管婴儿技术的成熟度和科学性而言,只要有一个健康的囊胚,同样能获得高成功率。

 

  所以,选择很重要。易位的患者不要气馁,更不要轻易放弃,借助RSMC先进的第三代试管婴儿PGS/PGD技术助孕,生育健康宝宝不是梦。

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