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华大基因针对胎儿染色体异常的检测有3种：NIFTY基础版，全因1.0和全因2.0。 基础版主要针对21、18、13三体进行检测。另外还会检测其他染色体非整倍体和9种缺失重复综合征。 全因1.0除21、18、13三体外，还会检测其他染色体非整倍体，以及88种微缺失微重复综合征。 全因2.0在全因1.0基础上新增了无创单基因疾病的检测内容，可以检测胎儿软骨发育不全的热点突变。 需要说明的是基础版除了检测 21、18、13三体；还会检测其他染色体非整倍体和9种缺失重复综合征。由于其它染色体积累的数据及可参考的样本有限，结果存在一定的假阳性或假阴性风险，检测效果相比21、18、13三体的筛查可能有所下降，结果供医生参考。 全因1.0及2.0针对21、18、13三体的综合检出率也可达99%，但除21、18、13三体外的检测内容，检出率达不到21、18、13三体那么高，结果仅供参考。 |
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