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上周做了羊穿，医院羊水培养那个官方说要六周。因为着急，加做了一个10天出结果的科诺安。结果今天才一周就出结果了：未检测出染色体非整倍体100kb以上已知、明确致病的基因组拷贝数变异CNVs. 请问这是不是就可以放心了呢？搞不清楚医院那种培养羊水的检查跟这个有什么区别呢？ 科诺安是一种基于高通量测序技术（Next Generation Sequencing，NGS）的新型染色体疾病检测技术，可对多种类型的样本如外周血、羊水、脐带血、流产物等进行检测，一次分析23对染色体的染色体非整倍体及全部＞100Kb的染色体基因组拷贝数变异（Copy Number Variations，CNVs），包括染色体微缺失/微重复。 上帝保佑、佛祖保佑下周大排畸安全过关。这些年过的真是太难了。 |
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