五大排畸检查 ①NT检查，又称颈后透明带扫描，通过B超检测胎儿后颈部透明带的厚度，来评估胎儿是否可能患有唐氏综合征，是孕期最早的一项排畸检查。最佳时间是孕11-13周+6天，NT正常值是3mm，如果＞3mm就属于异常，值越大胎儿异常的几率越高，不过也不要太担心，NT检查的准确率70-80%，后期可以通过其它的排畸检查进行检查确诊。 ②唐氏筛查是通过抽血进行检查，然后结合血清学指标、准妈年龄、孕周、体重等情况，综合计算胎儿患有唐氏综合征的概率。唐氏筛查分为早期唐筛和中期唐筛，检查的时间分别是10-13孕周和15-20孕周， 两次检查的目的都是筛查唐氏综合征的风险。 早唐跟中唐都只是一个筛查手段，并不能确诊，而且准确率不是很高，即使是高风险，也不能确诊胎儿有问题。一般医生会建议做无创DNA或者羊水穿刺进一步检查胎儿染色体是否异常。 ③无创DNA是通过抽取孕妈静脉血，提取其中胎儿游离的DNA来检测胎儿的染色体是否存在问题。目前无创只用来检测21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征这三种最常见的染色体畸形。最佳检查时间孕12-22周，准确率高达99%，但是检查并不全面。 ④羊水穿刺是目前唯一能够"确诊"胎儿染色体是否异常的方法，通过B超确认胎儿的位置，然后迅速在远离胎儿位置的地方，扎针抽羊水，羊水中包含胎儿的细胞，医院通过化验细胞，来检测胎儿DNA是否存在问题。羊水穿刺的最佳检查时间是孕17-21周，准确率高达100%，但是有一定的危险性。 ⑤大排畸检查，主要是在孕中期，用来排查胎儿畸形的检查，胎儿在子宫内的发育情况是否符合孕周，胎儿是否健康，四肢、头脑、内脏发育是否畸形，以及羊水、脐带情况。大排畸检查包括三维彩超、四维彩超，检查时间是孕20-28周，最佳日期孕22-26周，检查时需要提前预约，注意大排畸检查并不是万能的，检查的时候受胎儿的位置影响很大，如果胎儿不配合，位置不好，有些部位看不到，看不清，会影响检查结果的。 综上，NT检查、唐氏筛查的准确率不高，无创DNA有一定的局限性，检查并不全面，只有羊水穿刺才能最终确诊，如果有家族遗传史，或者年龄太大，接触过致畸形物质，羊水穿刺不要错过；至于大排畸检查，三维四维都可以，注意时间与胎儿的配合度就好。