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[试管婴儿]什么是地中海贫血?地中海贫血是

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发表于 2019-7-18 17:29 |举报
262210 楼主
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什么是地中海贫血? 地中海贫血是由于红细胞中血红蛋白的合成发生了障碍而致的溶血性贫血。地中海贫血主要分为两大类:由血红蛋白α链合成减少而引起的贫血称为甲型地中海贫血,为常染色体显性遗传病;由血红蛋白β链合成减少而引起的贫血称为乙型地中海贫血,部分β地贫属于常染色体隐形遗传病。 根据病情的轻重不同各自又分为轻型和重型。轻型患者病情很轻,常没有症状或只有轻度贫血,他们的体力、智力、寿命均不受影响。重型甲型地贫是纯合子,患者红细胞中血红蛋白由4条链组成,致使血红蛋白与氧具有极强的亲和力,红细胞不易释放氧,导致死胎或生后即死亡。死胎全身水肿、肚大、胎盘特别大,故又称为 “水肿胎儿综合征”。但重型乙型地中海贫血患者在出生时往往看不出异常,数月后则慢慢出现面色苍白、痴呆型面容、发育不良,并且贫血不断加重,常需间断地输血来维持生命。一般患者父母为致病基因的携带者,其子女的再发风险为1/4,男女机会均等。
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