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都说唐筛准确率不高，医生说要是唐筛高风险就得做羊穿进行诊断，我怕做羊穿，直接选择做无创。在2月18日抽血做无创，本来说的10天后取报告，大概7天左右，医院打电话说数据库问题要推迟取报告，又过了两天，说要重新抽血，然后又重新抽了血。这次不到一个星期，医院就打电话通知我13号染色体高风险，我一下就懵了，还没缓过来，又说性染色体可能异常。当天下午情绪有点崩溃，眼泪止不住，各种查资料看问题有多严重。想着还是得羊穿诊断了，在3月12日挂了产前诊断医生的号，把无创单子给医生看，医生又看了我以前之前的二级B超单子，说13号染色体异常的情况很罕见，B超都还没有任何异常，有问题的可能性不是很大，但是性染色体异常B超不容易体现出来，还是得做羊穿诊断。我这种情况羊穿诊断有两种收费选择，一种只查染色体收费2500，一种做基因芯片分析收费4800，做基因芯片分析送2500那一项。由于我还没做四维，很多四维出问题的都要求做基因芯片分析，我就直接做了4800的，免得到时候还得重做一次。 这个医院只有周二下午做羊穿，我就只有再等一周才能做。期间把羊穿前检查做了，在3月19日下午去做了羊穿。羊穿还是有点疼，不过还能忍受，一共抽了三管羊水，做完观察了半个小时就回家了，休息了2天就继续上班。医生说20个工作日出结果，算上周末差不多要一个月，有问题第一时间电话通知，也只有耐心等待。 4月9日做了四维，四维没有任何异常，期间我查了些文献，文献上说13号染色体异常，四维的时候会出现某些结构异常。四维没问题顿时觉得13号染色体多半没问题，但是就不知道性染色体会不会有异常。4月13日做了糖耐，也过了。4月16日，觉得时间差不多了，就去医院取了报告，显示染色体没异常。但是基因芯片分析报告还没出来，本来那一项就是为了预防四维有问题才做的，所以我相信那份报告也会没问题的。 |
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