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最近老公单位有个同事的宝宝被查出是威廉姆斯综合症，一下又勾起了我当时天天看播种网的记忆。这两天翻看了一些帖子，感觉好多宝妈都是唐筛没过才会知道自己做了这个检查，然后担心了一场，最后发现没事，就会又说唐筛准确不高。所以我突然想来说说我对这个准确率的看法。 比如网上可以查到下面这段话，
据有关资料统计NT检查合并母亲年龄筛查，再配合母亲血检查，唐氏综合症的侦测率能达到85%以上，远远高于仅仅做母血检查（60%） 这个是什么意思呢，乍一看，是说做了NT的筛查比不做NT的要准，这下孕妈妈着急了，我就是做了这两个，所以我的宝宝是唐氏儿的机会就更大了呢。
其实不是这样的，所有筛查的准确率都是以漏筛算出来的，也就是说假如有一百个唐氏儿，做两项检查，只会漏掉15个，但是如果单单做唐筛，那就会漏掉40个。因为筛多一个人，就是多一个人去做穿刺确诊，少筛一个就是有一个唐氏儿会出生，但是穿刺毕竟有一点风险在的，所以也不能人人都去穿刺，所以需要筛选出一些机会大的，做的检查越多，就有越多人被筛选出来，越多的人做穿刺，那就更少的不健康的宝宝出生。其实高龄产妇一般都不做唐筛了，因为年龄就是计算的依据，拿年龄一算，肯定就是高危的，根本不管母亲血的状态。而且不同医院唐筛的临界值也是不一样，我以前看到过临界值是1/270。但是好多医院应该是小于这个的，比如nt有的是2.5，有点是3.0。3.0和1/2000肯定能筛出更多的人以确保少生唐氏宝宝。 再来说说无创dna。无创抽血验的数据和唐筛验的血是两个概念。唐筛的验的其实不是dna，而是根据怀唐氏儿妈妈的不同的一些血的数据来计算出唐氏儿的概率。拿nt和大排畸来说更形象一点，b超可以看看是不是长的像唐氏儿，或者器官发育是不是落后了等等，长的像不代表真的是，长得不像也可能是的。但是是不是真的还是得看dna。无创虽然也是筛查，但是无创是从母血中分离宝宝的游离dna检查，因此准确率高了很多。而且这个高不以年龄为基础，也就是不以别的因素去加大筛选的人数为基础的。但是因为不是直接查，所以也是筛查，因此还是有一定的错误概率。因此无创的准确率是99%。这里又要重申了，准确率是99%是以假阴性来算的，也就是说100个唐氏宝宝只会漏一个。所以孕妈妈拿到高危，从概率上说，不是99%就是唐氏宝宝。我以前曾经看到一个帖子，现在也找不到了，我记得是无创的假阳性是1/3。也就是拿到高危的报告，有33%的机会翻盘，而不是1%。
但是从我个人的感受来说，我觉得无创的准确率要比99%还要高，只是感受，没有什么依据，因此我觉得无创翻盘的机会应该比33%更高一点。但无论怎样，翻盘的机会肯定不是1%。 所以建议孕妈妈如果有条件，早期做个无创吧，不要过多的纠结nt，唐筛。这样白担心的妈妈会少很多。而真正需要关注的漏掉几率也少很多。
再来说说羊穿，说到羊穿，孕妈妈都很怕，我当时也是。现在怀个孕不容易，很多还是试管千辛万苦得来的，听到有流产风险真的很难释怀。我这里又要说概率了，羊穿官方的流产的概率是2%。我觉得这个是我们医疗机构自我保护的方法，但是这也造成了妈妈们的恐慌。其实事实上呢，我觉得流产的概率肯定是没有2%的。当然也不是完全没有，我当时查了好像09年在上海长宁妇幼有一例，别的就没查到什么。因此我觉得为了整个孕期的安心，如果有必要，大家也不要太排斥羊穿。
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