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[羊水穿刺]

羊穿8号染色体短臂部分缺失,怎么办

查看: 15244|回复: 15
发表于 2019-3-22 07:03 来自疯狂造人 |举报
1524415 楼主
谢赞,祝宝宝宫内健康成长!
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我是唐筛21三体高风险,医生建议我做的羊水穿刺,昨天拿到结果21三体正常,但是检测出8号染色体短臂部分缺失,断点位于8P12。
一共两管羊水,一管50个细胞均无异常,一管50个细胞里有5个细胞异常,医生说像这种两个羊水结果不一样的很少,有假阳性的可能,可是不能肯定到底有没有问题,我心都疯了。
有宝妈知道这个严重么?因为这个不像21三体,可以明确确诊,还有什么方法可以进一步检查啊,约的十天后的四维,这个四维可以看出来是否异常嘛?
总不能就这么不明不白稀里糊涂的怀着,那要一直担心到生。而且还有那么多的不确定性,如果孩子真的有异常,又把他带到了世上,就是我的罪了,可又害怕,也许宝宝是正常的呢,我是不是又剥夺了他出生的机会。
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2
八级宝宝 | 发表于 2019-3-22 07:52 | 来自疯狂造人
咨询下生育遗传的专家。我羊穿结果15号染色体随体增长,问专家说正常的,让正常产检就好。所以一定要找靠谱专家咨询,去大医院吧
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温暖依然 (楼主)
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三级宝宝 | 发表于 2019-3-22 16:30 | 来自疯狂造人
回复 t1503314145171
咨询下生育遗传的专家。我羊穿结果15号染色体随体增长,问专家说正常的,让正常产检就好。所以一定要找靠谱专家咨询,去大医院吧
我在宁夏,这边只有两家医院做羊水穿刺,而生育遗传专家只有其中一个医院有一个专家。专家建议重新做一次羊水穿刺并加个芯片。
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温暖依然 (楼主)
4
三级宝宝 | 发表于 2019-3-22 16:40 | 来自疯狂造人
我的羊穿结果显示一百个细胞里只有五个是不正常的,医生考虑有种情况是:羊水本身是正常的,有异常的内管羊水是在取出培养后,自己变异了。可也是不能确定,只能说染色体正常的几率是百分之九十五,假阳性的可能性很大。
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5
九级宝宝 | 产后(大宝)恢复期 | 发表于 2019-3-23 10:05 | 来自疯狂造人
你没做基因芯片吗?这个是普通核型的结果??
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6
九级宝宝 | 发表于 2019-3-23 11:07 | 来自疯狂造人
楼主是在附属医院做的吗?羊穿多少钱
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温暖依然 (楼主)
7
三级宝宝 | 发表于 2019-3-23 13:10 | 来自疯狂造人
回复 猪猪宝贝佩奇
你没做基因芯片吗?这个是普通核型的结果??
当时是因为21三体高风险才做的羊穿,不具备需要加芯片的指针,所以医生没让加芯片
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8
十一级宝宝 | 发表于 2019-3-23 15:33 | 来自疯狂造人
楼主,你好!你几周做的羊穿?你这种情况不是白做检查了?不能确诊
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温暖依然 (楼主)
9
三级宝宝 | 发表于 2019-3-24 11:39 | 来自疯狂造人
回复 妈妈爱你猪宝宝❤️
楼主,你好!你几周做的羊穿?你这种情况不是白做检查了?不能确诊
我18+3做的羊穿,对,不能确诊,所以需要再次羊穿加芯片,打算明天去做。
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十一级宝宝 | 发表于 2019-3-24 23:13 | 来自疯狂造人
回复 温暖依然
我18+3做的羊穿,对,不能确诊,所以需要再次羊穿加芯片,打算明天去做。
你今天又做了羊穿吗?今天是几周了?羊穿不是有风险吗?我不敢做羊穿,害怕有风险!
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温暖依然 (楼主)
11
三级宝宝 | 发表于 2019-3-25 17:36 | 来自疯狂造人
回复 妈妈爱你猪宝宝❤️
你今天又做了羊穿吗?今天是几周了?羊穿不是有风险吗?我不敢做羊穿,害怕有风险!
明天做,医生在会诊,今天22+3周啦,可以说是千分之一的风险,基本没有风险,只要不是胎盘下置就好,比抽血还快一点儿都不疼的,如果医生建议你做的话,还是做一个比较放心
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温暖依然 (楼主)
12
三级宝宝 | 发表于 2019-3-25 17:37 | 来自疯狂造人
回复 妈妈爱你猪宝宝❤️
楼主,你好!你几周做的羊穿?你这种情况不是白做检查了?不能确诊
我18+34做的羊穿,可以说是白做了。不能确证
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13
八级宝宝 | 发表于 2019-3-25 20:31 | 来自疯狂造人
回复 温暖依然
我在宁夏,这边只有两家医院做羊水穿刺,而生育遗传专家只有其中一个医院有一个专家。专家建议重新做一次羊水穿刺并加个芯片。
啊……还要再做一次啊。我这边医院因为要用羊水做研究,他们会保存样本,如果有问题,也不用重新抽羊水了
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温暖依然 (楼主)
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三级宝宝 | 发表于 2019-3-26 17:01 | 来自疯狂造人
回复 t1503314145171
啊……还要再做一次啊。我这边医院因为要用羊水做研究,他们会保存样本,如果有问题,也不用重新抽羊水了
样本已经弃了,呜呜呜(┯_┯)
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温暖依然 (楼主)
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三级宝宝 | 发表于 2019-3-26 17:06 | 来自疯狂造人
回复 糯糯快来!
楼主是在附属医院做的吗?羊穿多少钱
羊穿加抽血2700左右,周一空腹抽血,周二下午做,一点儿都不疼
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16
八级宝宝 | 产后(大宝)恢复期 | 发表于 2019-8-22 06:47 | 来自疯狂造人
楼主后来怎样
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