何谓第三代试管婴儿技术?

想必大家都对第三代试管婴儿技术已经耳熟能详了，其实就是在胚胎植入前先将胚胎做染色体的检测，如此可排除将染色体异常的胚胎植入，提升着床率与怀孕率且有效地降低流产率，而胚胎着床前染色体筛查（PGS）和胚胎着床前基因诊断(PGD)差别在哪里呢，以及谁该做什么检查，以下来为各位揭晓。

從上圖統計資料可以了解到35歲以上女性流產率和活產率出現黃金交叉，也就是染色體異常率在35歲後明顯提升，於是3代試管可以有效地在胚胎植入前就篩選出異常的胚胎，提高懷孕率。

胚胎着床前染色体筛检（PGS,Preimplantation Genetic Screening）

目前PGS的检测都是以次世代定序((Next Generation Sequencing , NGS)来进行，其较先前的aCGH (染色体杂交芯片)与qPCR (实时定量聚合酶连锁反应)分辨率要来得高、能够检验到更微小的片段缺失。正常人类共有23套染色体(每套有两条)，PGS可以检测出胚胎染色体为整倍体(Euploidy)、嵌合体(Mosaicism)或是非整倍体(Aneuploidy)，所谓的整倍体就是23套染色体中数目都是一样的，而像是21-三体综合征(第21套染色体多一条)或是18-三体综合征(第18套染色体多一条)这种非整倍体的胚胎都可以被PGS检测出来，而嵌合体的胚胎就是采样的3-5个细胞中分别检测出整倍体与非整倍体的染色体，但若是异常(非整倍体)比例不高的话与医师沟通后还是可以植入的(因为胚胎本身在发育时会有修复功能)。

适用对象:

1.   34岁以上妇女

2.   不明原因反复流产两次以上

3.   严重男性不孕因素

4.   多次植入失败

5.   夫妻双方或一方已知有染色体异常

PGD胚胎着床前基因诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis)

PGD检验目的与PGS较不相同，PGD是针对"已知的"和"单基因异常"的家族遗传性疾病做检测，而PGS是直接检测23套染色体数目，要做PGD必须提供有确诊报告的亲属(父母亲或是兄弟姊妹)之检体(一般为口腔细胞或是血液)，利用这些检体来制作个人化的探针，所以像是夫妻双方或其中一方已知有地中海型贫血带因，就可以利用PGD来筛选出不带因的胚胎，一般建议若做了PGD也要一起做PGS，确保胚胎染色体是正常的。

而因为PGD是专门检测已知家族性遗传疾病，若是其他非家族性遗传疾病或是未检测的突变基因就无法透过PGD来检验出来，另外，倘若没有家族遗传病史的夫妻，是无法做 PGD 检查的，因为人类总共有将近 30,000 个基因，目前没有办法检查全部的基因。

适用对象:夫妻双方或一方有已知单基因异常的家族性遗传疾病

虽然胚胎在植入前做了染色体的筛查，还是建议在怀孕时要做非侵入性的胎儿染色体筛检 (NIPS) 或是羊水检查 (Amniocentesis) 来确认胎儿的染色体状况。若是想要更进一步知道胎儿的基因，则是要做 NIPS+ 或是羊水芯片。

好孕案例：

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