华大基因到底冤不冤?孕妈该不该做无创基因检测?

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昨天

近日虎嗅网发布《华大癌变》一文，将基因检测的风险放大到公众面前，据报道，华大基因主营业务无创产前DNA检测未能帮用户起到筛查作用，最终导致许多孕妈生出带有生理缺陷的儿童，首先回顾一下事件始末。

2017年9月3日，一个男婴降生在湖南省长沙市望城区妇幼保健院。不幸的是，他的出生伴随着“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病。这意味着，小男孩很可能会智力障碍、生长迟缓、外表异常，几乎无法正常长大。而在此之前，男孩母亲在医院做了华大基因提供的“无创DNA检查”，结果显示“低风险”，医生认为没有异常。后续数日，孕妇复查B超都显示胎儿发育迟缓等异常，但是多轮咨询医生，对方都依据“无创低风险”做出“问题不大”的判断，产妇放弃了再去做“高风险致死率和感染率的检查”(穿刺检查)，最终导致悲剧降临。



事实一：华大基因只负责3种染色体检测

一时间群情激愤，矛头直指华大基因。到底什么是“无创DNA检测”?简单来说，这是基因测序技术在女性产前检查中的一类成熟实践方式。具体应用中，检测方只需抽取少许产妇血样，便可根据血样中的胎儿游离DNA进行排查。排查的目标是畸变率最高的三对染色体：21、18、13。

这三对染色体数量异常的后果，分别对应着唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征，正是新生儿最常见的三类基因缺陷。以华大基因的无创DNA检测为例，可以排查出这三种染色体的“三体”情况(在正常的一对两条染色体基础上，畸变多出了一条)。

因为几乎只针对三对染色体的“三体”状况，又将目标锁定为最常见高发缺陷，这种检测方式不仅安全(只需5毫升产妇静脉血，不伤及胎儿)，且相当准确(华大基因自称准确率大于99.99%)。自问世后，无创检测逐渐在世界范围内得到普及，中国也在2016年结束了试点，正式推行产前无创DNA检测。

既然无创检测的确是一类先进、准确、高效的技术，为何还会出现这么多“无创低危”唐氏儿及其他基因缺陷儿?

以上文提及的第一个湖南男婴为例，其基因缺陷并非“三体”，而是“染色体长臂缺失”。也就是说并非“多了一条染色体”(数量异常)，而是“有一条染色体丢结构了”(质量异常)。正如事件曝光后华大基因及时作出的回应：《华大癌变》文中的案例尚不在“无创产前基因检测”的检测范围内。



事实二：华大基因确实影响了医生和孕妈的判断

如此看来似乎华大基因在这起事件中没有什么责任?华大基因在后续回应中提到，文中案例孕妇通过超声检查已经发现异常，如通过做穿刺的产前诊断是可以有效避免的，当事医生也给出了进行脐带血穿刺的建议，但该孕妈妈自行放弃了确诊的机会，故并不存在文章所说的“三位医生接连误判”。又一次从摆事实的角度撇清了关系，但并非如此。

甚至有行业专家站出来说话，从情理上分析，在当前医患矛盾如此激烈的背景下，医生唯恐惹祸上身，为了避免日后的责任和麻烦，发现稍许异常一定是尽可能让患者进行进一步检查，毕竟检查费用也不是医生自己出。认为文中提到的连续三位医生都仅凭一份无创低危报告就拍脑袋说没事儿的现象是不合理的。

如果是没有任何风险的检查医生当然会让你一直查下去，但关键在于，无创报告说低风险，但B超显示有异常的时候，进一步检查的方法就是羊水穿刺。羊水穿刺是产前检查的金标准，它所采取的检测方式是，医疗机构在超声波的引导下，用针头刺入孕妇的肚皮，进入子宫，取出羊水，并将胎儿的细胞从中分解出来，从而检测当中染色体的具体情况。由于这是能够直接检测到胎儿染色体的检测方式，因此也被认为是检测准确度最高的。

然而羊水穿刺也有一定的风险。在检查过程中，由于针头要进入孕妇体内，孕妇要承受一定的流产或早产风险。此外，因为针头刺入留有创口，孕妇也有可能出现羊水破裂、羊水感染等情况。有医疗机构的内部人士表示，对于羊水穿刺这种有创的检测方式，现在医生在建议时都会比较谨慎，一般不会推荐这种检测方式。“不同地方的技术和检测条件都不一样，为了避免潜在的风险，很多医生宁可多一事不如少一事，不用这种方式来检测。”只有在孕妇存在唐筛高危、父母双方地贫携带、或其他高危的情况下，医生才会强烈建议对方采用羊水穿刺检测。所以多数医生会选择相信无创报告，在他们潜意识中，毕竟出问题的只是少数。稍微负责一些的医生会告知患者两种不同的可能性，把这个世纪难题抛给患者。



用户的恐慌，恰恰成了基因公司可以利用的情绪。华大基因多次在官方网站和宣传材料中称“羊水穿刺的流产率为0.5%-1%”，并推论“对于98%的人群来说，侵入性诊断都是可以避免的”。导致目前中国互联网上在讨论羊水穿刺时，基本都默认至少有0.5%的几率会把孩子丢了，做羊水穿刺不如做无创。在无知的情况下大家更愿意乐观相信无创报告的结论从而去规避羊水穿刺带来的风险。但是无创检测的目标只有3个，“99.99%”绝不意味着胎儿没有任何基因缺陷，因此会出现湖南这个悲剧案例。

说到底，无创DNA检测在中国市场的实际环境下，成为了一款利用人性弱点营销的医疗产品，导致部分医疗机构、医生甚至患者自己，对无创DNA检测过于“推崇”，以至于到了盲从的地步。



事实三：无创DNA检测存在复杂的利益链

有不少受害家庭和媒体认为，无创DNA检测在中国市场的滥用，是出自经济因素。的确，无论是医院内部人士还是华大基因高层，都表明过无创DNA检测在医院的快速推广与利益分成有关。有的医生会介绍病人到自己熟悉的第三方检测机构，有的医院甚至联系山寨基因公司进行检测。

然而比“提成”更能促使医生大力推崇无创DNA检测的因素，是基因公司们为了打开市场，往往会为产妇附带购买商业保险——如果无创漏检导致生下唐氏儿，保险公司会赔40万。

这是一个精巧的产品设计：无创DNA检测以“99.99%”的噱头吸引普通用户购买，绝大多数情况下正常使用不提，即便因为滥用导致准确率下降或失误(生下唐氏儿)，也有保险兜底。如果生下其他基因缺陷儿童，那就又超出了产品功能范围，无须负责。在这个过程中，基因公司和医疗机构这两方的风险均稳定可控，甚至可以推算出风险收益表，再加之还有提成激励，这就导致“无创万能化”成为无创DNA检测在中国市场混乱发展的缩影。



结论：孕妈该不该做无创基因检测?

究竟是冒着流产风险去做更全面准确的羊穿，还是冒着漏检风险去做无创?其实这个问句本身是矛盾的，单从华大基因的无创基因检测来看，作为一种筛查手段是真实存在的技术，检查本身无可厚非。孕妈们为了买个安心，都愿意花这份钱。但无创DNA检测只是一种“筛查手段”，而不是像羊水穿刺一样的“诊断手段”，前者不能代替后者，出现异常的时候不能过分依赖基因检测的无创报告，更不能抱有侥幸心理，应该及时在医生指导下进行羊水穿刺诊断。值得注意的是，近年来有文献报道羊水穿刺导致的流产率仅为1/1600，不同渠道和文献反馈的数据各自不同，但均认为远低于华大基因宣称的0.5%。

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