科普：

2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合症日，从2012年起每年为此举办活动。

唐氏综合症又名21-三体综合症，是新生儿最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90%以上。据统计发病率在1/700-1/800。

患有该类疾病的胎儿在子宫内即出现比正常胎儿发育缓慢，高龄孕妇、卵子老化易发生染色体不分离，是导致唐氏综合症患儿出生的重要原因。

唐氏儿主要临床症状：

智力低下、五官异常、生长发育迟缓、伴有多系统畸形，生活不能自理，且终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。

我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，每年约80~120万“唐宝宝”降生。

                                                                           预防：

目前，对于唐氏综合症尚无有效治疗方法，最好手段是在孕期进行产前筛查和产前诊断。

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。

主要有血清学筛查和无创产前胎儿DNA检测两种方法。

目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度。

通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，根据孕妇年龄、体重、孕周及各项筛查指标的测定值进行综合风险评估的一种检查方法。

唐氏血清学筛查的结果影响因素较多，准确率只有60%-80%。

根据唐氏筛查结果，若出现高风险，还要进行进一步的确诊性检查，临床上一般会采用有创伤性的方法，如：无创DNA产前筛查、绒毛取样、羊水穿刺、脐静脉穿刺。

注意事项

1、进行唐氏综合症筛查孕妇的年龄不受限制，但是年龄较大的孕妇唐氏综合症呈高风险的几率较高。

2、当天清晨的时候空腹采静脉血，孕妇本人需要提供自己的生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等相关信息。

3、不能通过末次月经确定孕周的孕妇，应该用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。以便通过计算机更精确地得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症的风险。

4、筛查的结果不能代表最后的诊断结果，被筛查值为低风险者，也是会有非常小的几率为异常妊娠;筛查结果为高风险者，建议进一步的进行无创DNA筛查并做最后的确诊。

筛查时间

筛查时间

【早期唐氏筛查】

目标疾病：21三体（唐氏综合征）

检测内容：NT+血清学检测（β-HCG+PAPP-A）

检查时间：11-13+6周

【中期唐氏筛查】

目标疾病：21三体，18三体，开放性神经管缺陷（NTD）

检测内容：血清学检测（β-HCG+AFP或+u-E3）

检查时间：14-19+6 周