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[羊水问题]

无创DNA结果异常,羊穿翻盘经历分享

 
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发表于 2018-2-27 14:17 来自疯狂造人 |举报
278125243 楼主
谢赞,祝宝宝宫内健康成长!
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本来泡着论坛从来没想过发帖,但是度过不堪回首的2个月后,想着还是发帖分享一些经验,也好鼓励更多正在经历煎熬的姐妹们。
孕期从一开始就遭受着煎熬。刚上身10天,hcg才100+,就开始出鲜血。如果不是因为验孕过,就会当一次姨妈let it go了,然后开始了漫漫保胎之路。在用上黄体酮、肝素、阿司匹林、VE和滋肾育胎丸后,开始卧床。从四周一直全程卧床到12周。期间,6周,8周,10周在用药完全没停的情况下,分别又出鲜血。其中6周那次血量最大,护垫不够用了,吓的半死。好在宝宝很争气,每次出血后去B超,都正常的出了胎心胎芽,甚至宫腔内也没积血,最终也不知道这些鲜血是哪里来了。断断续续出血结束后,12+3的时候做了NT。顺利通过了,从此过了一个月开心又轻松的日子,唐筛也是稳稳低风险。期间得了一次流感一次鼻窦炎发作,也是在医生指导下安全的用药,以为孕期终于顺顺利利了。结果,真正的噩梦才刚刚开始。
在约好大排畸的日子是22+4,跟宝宝各种谈心之后,鼓起勇气迈进B超室。刚躺下医生没看两分钟,就开始呼唤助手来看了,颈部UUU型压痕,脐带绕颈3圈。各种看之后,心脏有三个强光点。做完系统B超就差不多哭出来了。脐带绕颈很正常,但是3圈的绕颈让B超医生都倒吸一口冷气。做完拿去给产检医生看,医生就说绕颈没有任何办法,况且23周左右的孕周,胎动也不规律,即便宝宝有危险,我们也是毫无办法,孕周太小了。从此变成了玻璃心,23周便开始数胎动,动太多了哭,动太少了也哭。另外心脏三个强光点,医生说是染色体异常的软指标,三个强光点略多,预约了心脏彩超。我又想着强光点是染色体软指标,加上中唐的准确率并不高,我就自费又要求医生给做了无创DNA,想买个放心,当走过场吧。26周时候心脏彩超顺利通过,我厉害的宝宝居然脐带绕颈三圈都绕出来了…好乖呀!医生说,孕周小,宝宝活动空间比较大,绕出来可能性很高的,我就安心了很多,想着度过28周,我的宝宝就安全了,出生也能活了,每天数着日子到28周。
27+3的时候,晴天霹雳!,莫名接到了医院的电话,告诉我无创DNA有问题。从来没想过会摔在无创上。一般都是中唐出问题,无创翻盘的呀,我怎么可能无创出了问题把唐筛翻盘了呢。到了医院,看到报告更忧心了,13、21、18这三条染色体没问题,提示7号染色体数目增多。拿去问妇产科遗传专家门诊,专家也一阵摇头说自己不了解7号染色体,还主动把她的号码给我,让我自己去外面检查了,把结果告诉她,本院没有羊水穿刺的项目。并且她说,这个染色体的问题,千万不要顾虑羊水穿刺的流产概率,如果染色体有问题,万万不能要,必须引产的。回家的路上大哭不止,马上就28周了,我的宝宝该何去何从呢。然后我开始各种网上看帖子,关系到7号染色体的例子少之又少,唯一一个提到的是威廉姆斯综合征,7号染色体少了片段。我这是多了呀!一想到结合心脏强光点这个软指标,更是吓的瑟瑟发抖,感觉翻盘无望了。而且时间离春节只有2周不到了,羊水穿刺可能也来不及了,况且许多医院羊水穿刺还要预约,我的孕周羊水穿刺可能也不行了,需要脐带血穿刺。最终,网上看来看去发现上海集爱医院可以不需要预约,上午挂号,下午就能做上羊水穿刺,但是医院年前发公告已经停止了羊水穿刺,因为春节期间实验室没有人。走投无路的时候,我在某医疗app上找到了集爱医院的遗传专家,买了张月萍医生的电话咨询,医生下午给我打来了电话,听闻我的孕周之后,便主动提出帮我去实验室沟通一下,是否能加做我一个人的穿刺,加急在春节前给我结果,不然年后孕周太大了,对身体伤害太大。万幸的是,医院同意了。同时,她电话里告知我,由于孕周的关系,可能我们夫妻也需要做基因芯片,以防万一宝宝的基因有微缺失微重复遗传自我们。不然年后等结果出来,我们俩夫妻再去测基因芯片,又要两周时间等待,宝宝等不起。但是基因芯片费用很高,两夫妻做的话要一万多,让我们俩好好考虑一下,然后到上海时候再决定。于是当天晚上我就直奔上海,一夜无眠,第二天加她的号,她看完我的无创报告后,十分温和,跟我讲了各种情况,像我的报告描述的是染色体多了一整条,不是微缺失或者微重复,父母双方就不需要做基因芯片了。羊水核型的话需要培养,15天左右,因为春节的关系,核型已经没法做了,只能做宝宝的基因芯片。不过她又说,只做基因芯片没有做核型的话也没大问题,没做核型的话,只是无法检测平衡易位。但平衡易位不是大问题,最严重的结果也就是宝宝以后生育可能会出现麻烦,况且宝宝也不一定平衡易位,概率很低。于是,我们就选择做了fish快速结果,检查7号染色体是否有数目增多以及基因芯片。医生态度特别温和,又全心全意为我们着想。我忧心忡忡问她,心脏强光点这个软指标是不是指向染色体异常,她回答说软指标越多,可能性越大,但是无创DNA只对21、18、13这3条染色体准确度高,但其他染色体检测机构都还在数据收集阶段,被检查出多出来的染色体可能是胎盘上的细胞,7号染色体的翻盘率挺高的,7.8成翻盘几率。同时,她跟我说集爱医院羊水穿刺可以做到30周,我问了脐带血穿刺的风险和羊水穿刺的风险。她回答说羊水穿刺和脐带血穿刺的穿刺后的流产率一样的,在他们医院大概千分之一不到,但是脐带血比羊水穿刺风险高的地方在于下针的那一下,可能会造成宝宝心跳骤停。于是我就义无反顾选择了羊水穿刺。听完她的话安心多了,缴费后去抽血,指尖血一点点,半小时就有血常规结果。身体没有发炎的话,下午2:00就可以做羊水穿刺了。
下午准时等在手术室门口,由于临近春节,医院没人做羊水穿刺了,护士也没有,张医生自己帮我约了B超的医生,然后自己既当护士又当医生,帮我扶上手术床,消毒下针。羊水穿刺本身没有什么痛苦,有的只有紧张和忐忑。过了5分钟不到,我看到自己被抽了大概20ml黄色的羊水,然后就在伤口上贴了创口贴,慢慢下床,在休息室躺了一会儿,然后数了半小时胎动,就打车回了酒店。医生建议休息一天,第二天可以正常洗澡生活了,如果有腹痛或其他异常情况就就医。并跟我说羊水穿刺的危险期是2周,一般流产会发生在穿刺后的2-3天内,2周后就与羊穿无关了。2周内禁止剧烈运动或者同房,其他就正常生活。然后她又主动打电话帮我催了实验室,告诉我FISH结果1-2个工作日就有,基因芯片最终结果春节前一定告诉我,然后我就开始了等待的日子。
第二个工作日上午,就接到医院的电话,7号染色体数目没有问题!我快激动的哭出来了,过了几天生不如死的日子,终于看到了曙光。然后又通过软件联系了张医生,告知她fish的结果,同时问题基因芯片和fish的区别,张医生告诉我,fish只针对怀疑有问题的染色体,最终的基因芯片是覆盖全部染色体的。于是我又担心了起来,万一7号没问题,但是查这么细,万一查出其他染色体的微缺失微重复可怎么办呀!张医生又安慰我说,无创DNA其实也检查过其他染色体,没提示问题的话,其他染色体一般来说也OK的。张医生特别善良,跟我说每次通过app电联费用比较高,如果最终结果出来了,就在她的页面下面发帖子,她看到了回复,还能帮我省钱。
玻璃心的我,羊穿完就开始疑神疑鬼了,分泌物有点多,就跑去医院看是不是羊水…各种担心流产或者感染,又担心基因芯片的结果。大年29,是南方的小年夜,终于忍不住给医院实验室打了电话,询问结果,实验室说没有问题,可以在软件上查看了!打开软件一看,未见异常,羊穿翻盘了,瞬间觉得天都蓝了,太阳都温暖了,路上的每一个人都那么可爱。暗暗发誓,以后一定要像张医生一样做个善良的人,关爱他人,与人为善。无创DNA异常并不可怕,羊穿也不可怕,生宝宝就像打怪兽,总要一关关过的。整个春节都过的喜气洋洋,吃饭特别香,十天胖了6斤,不过比起来宝宝健健康康,这些都不算事儿,也希望大家孕期一切顺利!
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十一级宝宝 | 备孕达人(大宝) | 发表于 2018-2-27 19:58 | 来自疯狂造人
真棒!!!
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八级宝宝 | 已育大宝 | 发表于 2018-2-27 21:15 | 来自疯狂造人
宝宝给力
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4
九级宝宝 | 已育大宝 | 发表于 2018-2-27 21:26 | 来自疯狂造人
不容易 后面会更顺利的
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六级宝宝 | 备孕达人(大宝) | 发表于 2018-2-28 09:59 | 来自疯狂造人
满满的感动,衷心祝愿楼主顺利生产!
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十一级宝宝 | 产后(大宝)恢复期 | 发表于 2018-2-28 10:34 | 来自疯狂造人
真棒,当了妈妈真的能体会这种心情
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九级宝宝 | 产后(大宝)恢复期 | 发表于 2018-2-28 10:46 | 来自孕迹暖暖iPhone
提着嗓子眼儿看的 怀孕真不容易啊!祝楼主的宝宝健健康康 接下来顺顺利利
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十级宝宝 | 发表于 2018-2-28 11:05 | 来自孕迹暖暖Android
恭喜恭喜
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9
八级宝宝 | 备孕达人(大宝) | 发表于 2018-2-28 11:26 | 来自疯狂造人
宝宝给力,接楼主的好运气
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孕迹好声音
五级宝宝 | 发表于 2018-2-28 13:00 | 来自孕迹暖暖iPhone
哎,真不容易。不过最终是好结果就行了。恭喜宝妈,希望一切顺利。
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11
七级宝宝 | 发表于 2018-2-28 13:19 | 来自孕迹暖暖iPhone
给宝宝接力,给宝妈打气,祝一切顺利,也祝我升级打怪成功
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12
九级宝宝 | 发表于 2018-2-28 13:38 | 来自孕迹暖暖iPhone
加油!后面一切顺顺利利的!
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13
爱心妈妈3 造人7周年 新妍究生
管理员 | 发表于 2018-2-28 13:52
亲亲,你的帖子一定可以给很多姐妹带来阳光和温暖~
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五级宝宝 | 发表于 2018-2-28 14:14 | 来自孕迹暖暖iPhone
做个善良的人,与人为善,好人有好报,恭喜宝妈,祝福宝妈的孩子平平安安,健健康康来到人世间。
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九级宝宝 | 产后(二宝)恢复期 | 发表于 2018-2-28 14:34 | 来自孕迹暖暖Android
感动,宝宝真心给力,宝妈辛苦了
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孕迹好声音
九级宝宝 | 发表于 2018-2-28 14:34 | 来自孕迹暖暖Android
真棒,满满的感动与正能量,好医生,好妈妈,好宝宝!!风雨过后见彩虹,真好,加油!!
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17
六级宝宝 | 发表于 2018-2-28 16:14 | 来自孕迹暖暖iPhone
好棒,宝贝给力,宝妈加油
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六级宝宝 | 发表于 2018-2-28 16:22 | 来自孕迹暖暖Android
宝宝给力,妈妈辛苦了。预祝接下来的宝宝顺利生产,健康快乐成长
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19
七级宝宝 | 备孕达人(大宝) | 发表于 2018-2-28 17:37 | 来自疯狂造人
真心的恭喜你,希望每一个宝宝都健健康康的出生
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20
十一级宝宝 | 发表于 2018-2-28 17:54 | 来自疯狂造人
真好,恭喜恭喜
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