无创DNA结果异常，羊穿翻盘经历分享

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288199243 楼主直达楼

谢赞，祝宝宝宫内健康成长!

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本来泡着论坛从来没想过发帖，但是度过不堪回首的2个月后，想着还是发帖分享一些经验，也好鼓励更多正在经历煎熬的姐妹们。
孕期从一开始就遭受着煎熬。刚上身10天，hcg才100+，就开始出鲜血。如果不是因为验孕过，就会当一次姨妈let it go了，然后开始了漫漫保胎之路。在用上黄体酮、肝素、阿司匹林、VE和滋肾育胎丸后，开始卧床。从四周一直全程卧床到12周。期间，6周，8周，10周在用药完全没停的情况下，分别又出鲜血。其中6周那次血量最大，护垫不够用了，吓的半死。好在宝宝很争气，每次出血后去B超，都正常的出了胎心胎芽，甚至宫腔内也没积血，最终也不知道这些鲜血是哪里来了。断断续续出血结束后，12+3的时候做了NT。顺利通过了，从此过了一个月开心又轻松的日子，唐筛也是稳稳低风险。期间得了一次流感一次鼻窦炎发作，也是在医生指导下安全的用药，以为孕期终于顺顺利利了。结果，真正的噩梦才刚刚开始。
在约好大排畸的日子是22+4，跟宝宝各种谈心之后，鼓起勇气迈进B超室。刚躺下医生没看两分钟，就开始呼唤助手来看了，颈部UUU型压痕，脐带绕颈3圈。各种看之后，心脏有三个强光点。做完系统B超就差不多哭出来了。脐带绕颈很正常，但是3圈的绕颈让B超医生都倒吸一口冷气。做完拿去给产检医生看，医生就说绕颈没有任何办法，况且23周左右的孕周，胎动也不规律，即便宝宝有危险，我们也是毫无办法，孕周太小了。从此变成了玻璃心，23周便开始数胎动，动太多了哭，动太少了也哭。另外心脏三个强光点，医生说是染色体异常的软指标，三个强光点略多，预约了心脏彩超。我又想着强光点是染色体软指标，加上中唐的准确率并不高，我就自费又要求医生给做了无创DNA，想买个放心，当走过场吧。26周时候心脏彩超顺利通过，我厉害的宝宝居然脐带绕颈三圈都绕出来了…好乖呀！医生说，孕周小，宝宝活动空间比较大，绕出来可能性很高的，我就安心了很多，想着度过28周，我的宝宝就安全了，出生也能活了，每天数着日子到28周。
27+3的时候，晴天霹雳！，莫名接到了医院的电话，告诉我无创DNA有问题。从来没想过会摔在无创上。一般都是中唐出问题，无创翻盘的呀，我怎么可能无创出了问题把唐筛翻盘了呢。到了医院，看到报告更忧心了，13、21、18这三条染色体没问题，提示7号染色体数目增多。拿去问妇产科遗传专家门诊，专家也一阵摇头说自己不了解7号染色体，还主动把她的号码给我，让我自己去外面检查了，把结果告诉她，本院没有羊水穿刺的项目。并且她说，这个染色体的问题，千万不要顾虑羊水穿刺的流产概率，如果染色体有问题，万万不能要，必须引产的。回家的路上大哭不止，马上就28周了，我的宝宝该何去何从呢。然后我开始各种网上看帖子，关系到7号染色体的例子少之又少，唯一一个提到的是威廉姆斯综合征，7号染色体少了片段。我这是多了呀！一想到结合心脏强光点这个软指标，更是吓的瑟瑟发抖，感觉翻盘无望了。而且时间离春节只有2周不到了，羊水穿刺可能也来不及了，况且许多医院羊水穿刺还要预约，我的孕周羊水穿刺可能也不行了，需要脐带血穿刺。最终，网上看来看去发现上海集爱医院可以不需要预约，上午挂号，下午就能做上羊水穿刺，但是医院年前发公告已经停止了羊水穿刺，因为春节期间实验室没有人。走投无路的时候，我在某医疗app上找到了集爱医院的遗传专家，买了张月萍医生的电话咨询，医生下午给我打来了电话，听闻我的孕周之后，便主动提出帮我去实验室沟通一下，是否能加做我一个人的穿刺，加急在春节前给我结果，不然年后孕周太大了，对身体伤害太大。万幸的是，医院同意了。同时，她电话里告知我，由于孕周的关系，可能我们夫妻也需要做基因芯片，以防万一宝宝的基因有微缺失微重复遗传自我们。不然年后等结果出来，我们俩夫妻再去测基因芯片，又要两周时间等待，宝宝等不起。但是基因芯片费用很高，两夫妻做的话要一万多，让我们俩好好考虑一下，然后到上海时候再决定。于是当天晚上我就直奔上海，一夜无眠，第二天加她的号，她看完我的无创报告后，十分温和，跟我讲了各种情况，像我的报告描述的是染色体多了一整条，不是微缺失或者微重复，父母双方就不需要做基因芯片了。羊水核型的话需要培养，15天左右，因为春节的关系，核型已经没法做了，只能做宝宝的基因芯片。不过她又说，只做基因芯片没有做核型的话也没大问题，没做核型的话，只是无法检测平衡易位。但平衡易位不是大问题，最严重的结果也就是宝宝以后生育可能会出现麻烦，况且宝宝也不一定平衡易位，概率很低。于是，我们就选择做了fish快速结果，检查7号染色体是否有数目增多以及基因芯片。医生态度特别温和，又全心全意为我们着想。我忧心忡忡问她，心脏强光点这个软指标是不是指向染色体异常，她回答说软指标越多，可能性越大，但是无创DNA只对21、18、13这3条染色体准确度高，但其他染色体检测机构都还在数据收集阶段，被检查出多出来的染色体可能是胎盘上的细胞，7号染色体的翻盘率挺高的，7.8成翻盘几率。同时，她跟我说集爱医院羊水穿刺可以做到30周，我问了脐带血穿刺的风险和羊水穿刺的风险。她回答说羊水穿刺和脐带血穿刺的穿刺后的流产率一样的，在他们医院大概千分之一不到，但是脐带血比羊水穿刺风险高的地方在于下针的那一下，可能会造成宝宝心跳骤停。于是我就义无反顾选择了羊水穿刺。听完她的话安心多了，缴费后去抽血，指尖血一点点，半小时就有血常规结果。身体没有发炎的话，下午2:00就可以做羊水穿刺了。
下午准时等在手术室门口，由于临近春节，医院没人做羊水穿刺了，护士也没有，张医生自己帮我约了B超的医生，然后自己既当护士又当医生，帮我扶上手术床，消毒下针。羊水穿刺本身没有什么痛苦，有的只有紧张和忐忑。过了5分钟不到，我看到自己被抽了大概20ml黄色的羊水，然后就在伤口上贴了创口贴，慢慢下床，在休息室躺了一会儿，然后数了半小时胎动，就打车回了酒店。医生建议休息一天，第二天可以正常洗澡生活了，如果有腹痛或其他异常情况就就医。并跟我说羊水穿刺的危险期是2周，一般流产会发生在穿刺后的2-3天内，2周后就与羊穿无关了。2周内禁止剧烈运动或者同房，其他就正常生活。然后她又主动打电话帮我催了实验室，告诉我FISH结果1-2个工作日就有，基因芯片最终结果春节前一定告诉我，然后我就开始了等待的日子。
第二个工作日上午，就接到医院的电话，7号染色体数目没有问题！我快激动的哭出来了，过了几天生不如死的日子，终于看到了曙光。然后又通过软件联系了张医生，告知她fish的结果，同时问题基因芯片和fish的区别，张医生告诉我，fish只针对怀疑有问题的染色体，最终的基因芯片是覆盖全部染色体的。于是我又担心了起来，万一7号没问题，但是查这么细，万一查出其他染色体的微缺失微重复可怎么办呀！张医生又安慰我说，无创DNA其实也检查过其他染色体，没提示问题的话，其他染色体一般来说也OK的。张医生特别善良，跟我说每次通过app电联费用比较高，如果最终结果出来了，就在她的页面下面发帖子，她看到了回复，还能帮我省钱。
玻璃心的我，羊穿完就开始疑神疑鬼了，分泌物有点多，就跑去医院看是不是羊水…各种担心流产或者感染，又担心基因芯片的结果。大年29，是南方的小年夜，终于忍不住给医院实验室打了电话，询问结果，实验室说没有问题，可以在软件上查看了！打开软件一看，未见异常，羊穿翻盘了，瞬间觉得天都蓝了，太阳都温暖了，路上的每一个人都那么可爱。暗暗发誓，以后一定要像张医生一样做个善良的人，关爱他人，与人为善。无创DNA异常并不可怕，羊穿也不可怕，生宝宝就像打怪兽，总要一关关过的。整个春节都过的喜气洋洋，吃饭特别香，十天胖了6斤，不过比起来宝宝健健康康，这些都不算事儿，也希望大家孕期一切顺利！

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