[试管婴儿]染色体平衡易位之解决方案

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发表于 2016-10-7 14:25 |举报

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常见染色体问题有缺失、重复、倒转、异位情况，平衡易位在普通人群发生率为1.9%。染色体平衡易位患者流产和生育畸形儿的可能风险较高。那染色体平衡易位可做试管婴儿吗?

人体细胞核有23对(46条)染色体，每条染色体上都携带着不同的固定基因。可有的时候，一个染色体上的一段基因可因某种原因脱落下来，附着在另一个染色体上，这就叫易位。如果两个染色体都脱落下部分基因片段，互相交换位置，这又叫做平衡易位。

平衡易位者，生殖细胞经过减数分裂后，将产生多种携带不同染色体的精子或卵子，和正常人结婚后可能生下三类不同表型的孩子：即健康者，传来的染色体均属正常、平衡易位者、不平衡易位者，即有一条正常和一条异常的染色体，因遗传信息发生了质的变化，假如胚胎不死在子宫内，降生后也是个染色体异常疾病的多难者。

染色体的异常是无法治疗的，只能做第三代的试管婴儿才有希望避免下一代遗传。胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，把筛选遗传缺陷的时机提早到了早期胚胎阶段，是一种极早期的产前诊断方法，是在胚胎植入子宫内膜前，对来源于精卵和(或)胚胎的遗传物质进行分析，判断其是否存在特定遗传异常，选择无该遗传学疾患的胚胎植入子宫腔内，从而获得正常胎儿的技术。

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