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先给大家分享个喜讯，我昨天收到无创dna的结果啦，低风险！！然后今天收到华大基因那边寄过来的报告，果然还是要收到纸质版的报告才会感觉真实一些，唐筛这丫的真折磨人，害我这两个星期吃不安睡不好。相信很多宝妈也会被唐筛高危这个问题给困扰，而且很多准妈妈对这方面也知之甚少，我真心觉得无创要提前做好功课，不然到时候毫无准备地被医生告诉你唐筛高危，你会当场吓得懵逼，手足无措！没错，我说的就是我自己TAT，所以我特意开了这个贴，给大家分享一下我那时候做的无创功课。
一、先给大家普及基本知识 （1）什么是唐筛？ 唐筛又称唐氏筛查，是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白绒毛促性腺极速和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。第一次唐筛时间是10~13周，应用超声波和抽血两种筛查方式。第二次唐筛时间是15~20周，主要是抽血。 唐筛的高风险是大于或等于1/270，低风险是小于1/270（部分医院是临界值是1:380）。比如21三体显示1:233，就意味着你生233个孩子里，肯定有一个是唐氏。如果你处于高风险或者在临界值范围的话，就要考虑去做无创和羊穿了。
（2）什么是无创DNA 无创dna产前检测，又称为无创产前DNA检测，仅需采取孕妇的静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。准确率高达99.9%，而且没有风险性，很安全，所以我建议大家都去做无创dna。
（3）什么是羊水穿刺 就是在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水的过程。具有一定流程的风险性，我建议是不做的。 二、无创常见问题 （1）无创和唐筛有什么区别 普通的唐筛是存在很大的漏洞的，漏检率和假阳性率都很高，因为它主要是通过孕妇的激素水平再结合孕妇的年龄、体重和孕周这些因素来进行推测，从而得出一个宝宝患病的风险值。如果是高危的话，就需要进一步进行更加准确和先进的检查比如羊水穿刺、无创dna检查来确诊。很多时候唐筛是高危的，在做了无创dna之后都是属于低危，生下来的宝宝都是很健康的。 还有，无创dna检查是不能取代唐筛的！ （2）无创dna是检查什么的 目前主要用与检查13、18、21三体综合征等染色体数目异常疾病。
（3）无创dna什么时候做最好 12-26孕周这个时间都可以，但不要超过26孕周
（4）无创怎么做 无创DNA属于无创的检查，没有创面，没有风险。只需要简单的抽取孕妇外周血（5ML）就可以了。
（5）做了无创dna还需要做羊穿吗？ 其实无创dna跟羊穿是一样准的，如果无创没问题的话，就没必要再做羊穿，如果无创显示高风险的话，还是要做一次呀羊穿。 |
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