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省妇幼无创性染色体异常,羊穿等结果记录贴

查看: 33937|回复: 18
发表于 2016-7-31 17:34 |举报
3393718 楼主
谢谢亲的鼓励,爱你!
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2016.6.29,孕17W+1,采血中唐,出结果AFP mom值0.66,低于标准值0.7,其他3体正常,需要挂遗传咨询。
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2016.7.11,无创抽血检查,7.19出报告,7.20号电话通知,三体低风险,性染色体异常,整个人蒙圈。一胎正常,二胎做无创检查,还是很轻松无心理压力地接受检查,此时的结果通知让我感觉陷入无尽的泥潭。无休止的网上查各种类似资料,以期待可以有回旋之地,看各种无创医学论文,找各种类似妈妈的翻盘案例,进入循环中。无创检测出性染色体异常的比例大概在千3至千6左右,而我的宝宝偏偏是这千几的惠顾儿,慢慢接受大概50%的翻盘概率,祈祷能成功抛出手中想要的硬币面儿
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2016.7.25,省妇幼拿到无创的检查结果,由于只对3体准确率负责,对于性染色体异常的情况,只在报告的最上面有一个小贴纸标上chr x_(y),没有像华大基因检测一样,给出居体的是多一条染色体,还是少一条染色体的报告。只有他们内部使用的chr x_(y)这样标志,由于先前查了少一条染色体容易翻盘,多一条难度大,反复找接待的医生确认是多还是少,不肯告知。只有听到她小声的嘀咕偏少,无法确认。当天开做羊穿检查的血常规,尿常规检查,心电图等检查单。
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2016.7.26,医院拿到上一天的血常规,尿常规检查结果,由于和老公吵架心绪波动太大,当天做心电图检查未过。挂上专家号,遗传科室开好羊穿的单子(B超,穿刺,染色体核型分析,羊水对照核型分析,基因芯片等),想做fish快速出结果的没有开,想做夫妻两人染色体检查的单子也没有开,王华专家直接建议做基因芯片。一胎正常,她觉得先没有查夫妻染色体的必要,换成更详细的基因芯片,对于芯片刚一开始未找相关资料了解,只有点头同意。反复确认这个准确率,也无法给出一个结论。只能说没落到自己头上都是算概率,落至自己头上的事,就是100%。 当天原本约好的下午羊穿由于恐慌,没去。
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2016.7.27,下午2:00前赶到医院,做羊穿,人不多,总共不超过10个。多是由于三体高危羊穿,我这样性染色体异常穿刺案例少。羊穿不疼,我全程闭着眼不看。休息30多分钟重测胎心后,回家。
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2016.7.28,加各种QQ案例群,以抱求取暖,计算留意群内的性染色体异常的翻盘概率。食之无味,原本开的钙铁锌也没有按时吃。甚至想着,要是此时的自己没有二胎,而只是备孕状态该多好。一个人开车回家上班,路上胡思乱想,默默流泪。
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2
天使宝宝 | 产后(二宝)恢复期 | 发表于 2016-8-5 21:35 | 来自Android
我的也性染色体异常,也在省妇幼,约了星期一的羊穿,希望咱们都翻盘,
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3
四级宝宝 | 发表于 2016-8-9 09:12 | 来自iPhone
兔宝宝8877 发表于 2016-08-05 21:35

我的也性染色体异常,也在省妇幼,约了星期一的羊穿,希望咱们都翻盘,
我明天应该可以知道芯片结果,24周了,根本不敢问
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4
天使宝宝 | 产后(二宝)恢复期 | 发表于 2016-8-9 15:23 | 来自Android
期待好孕转过来 发表于 2016-08-09 09:12

我明天应该可以知道芯片结果,24周了,根本不敢问
犹豫了好久,终于觉得做羊穿。我昨天17w去做羊穿,躺手术台上了,结果B超显示双顶径才15周多,又把我赶下来了。我没有做芯片的那种,就是普通的
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5
天使宝宝 | 产后(二宝)恢复期 | 发表于 2016-8-9 15:27 | 来自Android
期待好孕转过来 发表于 2016-08-09 09:12

我明天应该可以知道芯片结果,24周了,根本不敢问
还想问一下,你无创贴的那个小标签是写的什么样的。我写的chr x-,我问医生是少了一条还是多一条,她说不知道,
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6
十级宝宝 | 发表于 2016-8-11 13:36 | 来自疯狂造人
楼主羊穿结果出来了吗
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7
四级宝宝 | 发表于 2016-11-13 11:03 | 来自疯狂造人
结果出了吗?我也是性染色体异常。还没到十六周,还要等两周才能抽羊水。日子煎熬漫长
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8
十一级宝宝 | 备孕中 | 发表于 2016-11-27 14:18 | 来自疯狂造人
回复 君君2
结果出了吗?我也是性染色体异常。还没到十六周,还要等两周才能抽羊水。日子煎熬漫长
亲,你怎么样?我也是等着抽羊水
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9
四级宝宝 | 发表于 2016-12-1 21:34 | 来自疯狂造人
回复 s1920126142
亲,你怎么样?我也是等着抽羊水
我30号抽了羊水,等结果中。
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10
六级宝宝 | 发表于 2017-1-6 16:18 | 来自疯狂造人
怎么样了结果。我现在的情况和你一样,下周等羊穿
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11
六级宝宝 | 发表于 2017-1-6 16:19 | 来自疯狂造人
回复 兔宝宝8877
我的也性染色体异常,也在省妇幼,约了星期一的羊穿,希望咱们都翻盘,
亲,怎么样了结果。我的情况和你们一样,下周等羊穿翻盘
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12
十级宝宝 | 发表于 2017-2-22 16:55 | 来自疯狂造人
我今天也是刚接到通知,无创dna三染色体正常,倒是说性染色体异常,下周一做羊水穿刺。心里真难受,好不容易要了个二胎,没想到有这么多磨难!
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13
十级宝宝 | 发表于 2017-2-22 22:06 | 来自疯狂造人
回复 期待好孕转过来
我明天应该可以知道芯片结果,24周了,根本不敢问
你们检查结果出来了吗?翻盘了没有?
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14
五级宝宝 | 备孕中 | 发表于 2017-3-1 12:06 | 来自疯狂造人
我和我老公也是跌入谷底,建档当天B超检查宝宝有水囊瘤,我希望我宝宝没事,这个病不要发生在我宝宝身上
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15
十三级宝宝 | 备孕达人(大宝) | 发表于 2017-4-18 16:53 | 来自疯狂造人
回复 君君2
结果出了吗?我也是性染色体异常。还没到十六周,还要等两周才能抽羊水。日子煎熬漫长
你穿刺翻盘了吗亲
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16
五级宝宝 | 已育大宝 | 发表于 2017-4-19 17:58 | 来自疯狂造人
回复 君君2
结果出了吗?我也是性染色体异常。还没到十六周,还要等两周才能抽羊水。日子煎熬漫长
宝妈结果怎么养样,我也是异常,纠结中,我已经三十八了
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17
八级宝宝 | 发表于 2017-4-20 08:00 | 来自疯狂造人
省妇幼无创不送外检的
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18
三级宝宝 | 发表于 2018-4-17 18:06 | 来自孕迹暖暖iPhone
省妇幼无创靠谱吗
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19
四级宝宝 | 发表于 2018-4-27 11:23 | 来自疯狂造人
加油,希望宝妈顺利通过
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