省妇幼无创性染色体异常，羊穿等结果记录贴

期待好孕转过来

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1313315 楼主直达楼

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2016.6.29，孕17W+1,采血中唐，出结果AFP mom值0.66，低于标准值0.7，其他3体正常，需要挂遗传咨询。

2016.7.11，无创抽血检查，7.19出报告，7.20号电话通知，三体低风险，性染色体异常，整个人蒙圈。一胎正常，二胎做无创检查，还是很轻松无心理压力地接受检查，此时的结果通知让我感觉陷入无尽的泥潭。无休止的网上查各种类似资料，以期待可以有回旋之地，看各种无创医学论文，找各种类似妈妈的翻盘案例，进入循环中。无创检测出性染色体异常的比例大概在千3至千6左右，而我的宝宝偏偏是这千几的惠顾儿，慢慢接受大概50%的翻盘概率，祈祷能成功抛出手中想要的硬币面儿

2016.7.25，省妇幼拿到无创的检查结果，由于只对3体准确率负责，对于性染色体异常的情况，只在报告的最上面有一个小贴纸标上chr x_(y),没有像华大基因检测一样，给出居体的是多一条染色体，还是少一条染色体的报告。只有他们内部使用的chr x_(y)这样标志，由于先前查了少一条染色体容易翻盘，多一条难度大，反复找接待的医生确认是多还是少，不肯告知。只有听到她小声的嘀咕偏少，无法确认。当天开做羊穿检查的血常规，尿常规检查，心电图等检查单。

2016.7.26，医院拿到上一天的血常规，尿常规检查结果，由于和老公吵架心绪波动太大，当天做心电图检查未过。挂上专家号，遗传科室开好羊穿的单子（B超，穿刺，染色体核型分析，羊水对照核型分析，基因芯片等），想做fish快速出结果的没有开，想做夫妻两人染色体检查的单子也没有开，王华专家直接建议做基因芯片。一胎正常，她觉得先没有查夫妻染色体的必要，换成更详细的基因芯片，对于芯片刚一开始未找相关资料了解，只有点头同意。反复确认这个准确率，也无法给出一个结论。只能说没落到自己头上都是算概率，落至自己头上的事，就是100%。当天原本约好的下午羊穿由于恐慌，没去。

2016.7.27，下午2:00前赶到医院，做羊穿，人不多，总共不超过10个。多是由于三体高危羊穿，我这样性染色体异常穿刺案例少。羊穿不疼，我全程闭着眼不看。休息30多分钟重测胎心后，回家。

2016.7.28，加各种QQ案例群，以抱求取暖，计算留意群内的性染色体异常的翻盘概率。食之无味，原本开的钙铁锌也没有按时吃。甚至想着，要是此时的自己没有二胎，而只是备孕状态该多好。一个人开车回家上班，路上胡思乱想，默默流泪。

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