有一种遗传病叫地中海贫血,因为多发于地中海沿岸而得名。其实这种病也常见于长江以南、东南亚和台湾地区。在我国,这种病集中在两广地区、海南、台湾。其中广东的发病率达到10%,每9个广东人中就有1个携带地贫基因,属高发地。 假如父母一方或双方是地贫基因携带者,那双方孕育的孩子就有50%可能成为携带者,有25%的机会患上重症地贫。纯种的广东人一般婚嫁都是当地人,不喜欢和外地人结亲,当然也有例外,这就导致地贫的遗传几率增加。 什么是地中海贫血 地中海贫血又叫海洋性贫血,官方的叫法是“珠蛋白生成障碍贫血”。是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或者完全受到抑制,导致Hb成分组成异常,引起慢性溶血性贫血。 地中海贫血的分类 因为不同类型的珠蛋白基因缺陷造成的珠蛋白肽链合成受阻或者完全受到抑制的情况不一样,所以地贫有几种分类:α-地中海贫血,β-地中海贫血,δ-地中海贫血……最常见的就是前两种。各类地中海贫血之间又可互相组合,可与各种异常Hb组合,这一组疾病又称地中海贫血综合征。 地中海贫血的症状 1、重型α地中海贫血症状 重型α地中海贫血又叫胎儿水肿综合征,因为基因缺陷导致红细胞寿命短,所以常见的症状就是:胎宝宝在30-40周的时候很容易就会出现被流产,胎停育或者是新生儿夭折的情况,胎宝宝有中毒贫血,得黄疸,全身水肿,肝脾肿大,腹积水,胸积水的症状,胎盘会比较巨大而且比较脆。 2、重型β地中海贫血症状 重型β地中海贫血一般来说,在宝宝出生的时候是没有什么症状的,到出生后的3-12个月才有发病的情况,多数都是慢性的症状,比如慢性贫血,脸色苍白,肝脾变大,同时也还是会有轻度的黄疸(区别于婴儿刚出生的生理性黄疸)。 骨骼上也发生了很多变化:头颅增大,鼻梁塌陷,两个眼睛的眼距变宽,这些其实是地中海贫血患者特有的面容表征。而且上述症状是会随着宝宝生长的年限而日益明显的。 地贫最重要的一个症状,也是导致患者死亡的原因,就是心力衰竭,主要是因为含铁血黄素沉着并发其他脏器的损害。 地中海贫血的预防 防治地中海贫血,关键是找出携带同型地贫基因的夫妻。在婚前检查、孕前检查这两个环节,都可以把同型地贫的夫妇筛查诊断出来。一旦发现双方为同型的地贫携带者,怀孕后就要通过产前诊断来把关。 预防下一代地贫,只能从这上一代开始,确诊地贫就是避免地贫的最好方法,为了对下一代负责,在我国地贫高发的两广地区、海南、台湾地区,尽量避免本地人与本地人婚嫁,这些地区相互之间也要注意婚配,实在无法避免也一定要做好检查,防患于未然。 |