胎儿颈后水囊瘤、水肿，引产，确诊染色体45X，特纳氏综合征

Alyssa-M

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3548210 楼主直达楼

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5.10引产后去绒毛去化验染色体和基因芯片，费用2400元。
6.30下午看专家门诊解读报告（见图片）。
报告显示：性染色体单体，45X。
1、胎儿颈后水囊瘤、全身皮肤水肿，是什么原因？
医生说，原因是胎儿染色体45X，少了一条性染色体，Turner综合征。
水囊瘤是水肿严重的表现。胎儿水肿的原因很多，Turner综合征是其中之一。
2、什么原因导致胎儿染色体45X？
医生说，第一胎这样的情况是随机事件，运气不好。45X，特纳氏综合症，大部分可能是卵子细胞或精子细胞分列过程中出现异常，导致缺失了X；另一种可能是卵子和精子结合成受精卵后细胞分裂中出现异常。胎儿染色体45X的这种情况，原因肯定不是来自父母染色体。
2、下次怀孕需要检查哪些项目？
医生说，检查夫妻染色体，排除导致胎儿其他染色体异常问题的可能。常规的优生优育检查项目。
3、下次怀孕多久可以检查胎儿是否还是45X？
医生说，最早也要12周左右，做绒毛穿刺，检查胎儿染色体。10周左右可以做无创DNA，但无创DNA只是重点染色体的筛查，没有绒穿、羊穿准确。
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今天我们夫妻都抽了血，检查染色体。费用670元/人，25个工作日取报告，预计8月5日。

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#无创dna#

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心怡230

2 楼

八级宝宝 | 备孕中 | | 来自疯狂造人

胎儿染色体异常，跟父母染色体异常没有关系么？

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Alyssa-M (楼主)

3 楼

十一级宝宝 | 备孕达人（二宝） | | 来自疯狂造人

心怡230 发表于 2016-06-30 18:11

胎儿染色体异常，跟父母染色体异常没有关系么？

45X属于缺一条性染色体，与父母染色体没关系，属于精子卵子细胞分裂过程中出错，少了一条染色体

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心怡230

4 楼

八级宝宝 | 备孕中 | | 来自疯狂造人

Alyssa-M 发表于 2016-06-30 18:25

45X属于缺一条性染色体，与父母染色体没关系，属于精子卵子细胞分裂过程中出错，少了一条染色体

哦我也是胎儿水肿引产了半个月，等月经来了也要去检查染色体

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Alyssa-M (楼主)

5 楼

十一级宝宝 | 备孕达人（二宝） | | 来自疯狂造人

Turner综合征：
又称为45，X，女性先天性性腺发育不全综合征。染色体为X单体。在新生儿女婴中的发病率为0.2%～0.4%，患者表型为女性，身材矮小，智力一般，颈部发际低，女性第二性征发育不全。细胞遗传单方面Turner综合征的核型典型的是45，X；约占55%。其他核型常见有嵌合体46，XX和46，X和X等臂染色体X，i(xq)。本病发病机制是双亲配子形成过程中的不分离，其中75%的染色体丢失发生在男方，绝大部分是由于精卵细胞的染色体不分离所致。

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