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胎儿颈后水囊瘤、水肿，确诊染色体45X（特纳氏综合症）

Alyssa-M

发表于 2016-6-30 17:31 来自疯狂造人 |举报

10453023 楼主直达楼

谢赞，祝你好孕快快来

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5.10引产后去绒毛去化验染色体和基因芯片，费用2400元。
6.30下午看专家门诊解读报告（见图片）。
报告显示：性染色体单体，45X。
1、胎儿颈后水囊瘤、全身皮肤水肿，是什么原因？
医生说，原因是胎儿染色体45X，少了一条性染色体，Turner综合征。
水囊瘤是水肿严重的表现。胎儿水肿的原因很多，Turner综合征是其中之一。
2、什么原因导致胎儿染色体45X？
医生说，第一胎这样的情况是随机事件，运气不好。45X，特纳氏综合症，大部分可能是卵子细胞或精子细胞分列过程中出现异常，导致缺失了X；另一种可能是卵子和精子结合成受精卵后细胞分裂中出现异常。胎儿染色体45X的这种情况，原因肯定不是来自父母染色体。
2、下次怀孕需要检查哪些项目？
医生说，检查夫妻染色体，排除导致胎儿其他染色体异常问题的可能。常规的优生优育检查项目。
3、下次怀孕多久可以检查胎儿是否还是45X？
医生说，最早也要12周左右，做绒毛穿刺，检查胎儿染色体。10周左右可以做无创DNA，但无创DNA只是重点染色体的筛查，没有绒穿、羊穿准确。
------------------
今天我们夫妻都抽了血，检查染色体。费用670元/人，25个工作日取报告，预计8月5日。

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#无创dna#

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mikiko670

2 楼

十一级宝宝 | 发表于 2016-6-30 21:45 | 来自疯狂造人

做三代试管可以避免染色体异常

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Alyssa-M (楼主)

3 楼

十一级宝宝 | 备孕达人（二宝） | 发表于 2016-6-30 21:56 | 来自疯狂造人

3. Turner综合征：
又称为45，X，女性先天性性腺发育不全综合征。染色体为X单体。在新生儿女婴中的发病率为0.2%～0.4%，患者表型为女性，身材矮小，智力一般，颈部发际低，女性第二性征发育不全。细胞遗传单方面Turner综合征的核型典型的是45，X；约占55%。其他核型常见有嵌合体46，XX和46，X和X等臂染色体X，i(xq)。本病发病机制是双亲配子形成过程中的不分离，其中75%的染色体丢失发生在男方，绝大部分是由于精卵细胞的染色体不分离所致。

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宋宋Celia

4 楼

天使宝宝 | 发表于 2016-6-30 23:09 | 来自疯狂造人

我上一次胎停查的胚染也是x单体，医生说这一般都属于意外的，受精卵结合分裂过程出问题。如果没有别的问题就提高精卵质量，或考虑三代试管吧

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q1457331235788

5 楼

七级宝宝 | 发表于 2016-7-1 07:41 | 来自疯狂造人

我们情况一样的，我也有这样的经历，2月份刚引产，两次月经后怀孕又胎停了，现在还在家休息，现在都没反应过来，整个人都不好了。

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田甜圈LL

6 楼

十一级宝宝 | 备孕中 | 发表于 2016-11-24 08:00 | 来自疯狂造人

回复 宋宋Celia
我上一次胎停查的胚染也是x单体，医生说这一般都属于意外的，受精卵结合分裂过程出问题。如果没有别的问题就提高精卵质量，或考虑三代试管吧

亲，你是什么时候发现性染色体异常的？我做了无创提示异常了，但是现在还没到羊穿的月份，心里好着急

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田甜圈LL

7 楼

十一级宝宝 | 备孕中 | 发表于 2016-11-24 08:01 | 来自疯狂造人

回复 q1457331235788
我们情况一样的，我也有这样的经历，2月份刚引产，两次月经后怀孕又胎停了，现在还在家休息，现在都没反应过来，整个人都不好了。

亲，你是什么时候发现性染色体异常的？我做了无创提示异常了，但是现在还没到羊穿的月份，心里好着急

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Alyssa-M (楼主)

8 楼

十一级宝宝 | 备孕达人（二宝） | 发表于 2016-11-24 23:35 | 来自疯狂造人

回复 s1920126142
亲，你是什么时候发现性染色体异常的？我做了无创提示异常了，但是现在还没到羊穿的月份，心里好着急

我比你早，是12周NT做出来的

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宋宋Celia

9 楼

天使宝宝 | 发表于 2016-11-26 01:51 | 来自疯狂造人

回复 s1920126142
亲，你是什么时候发现性染色体异常的？我做了无创提示异常了，但是现在还没到羊穿的月份，心里好着急

是胎停后胚胎绒毛送检查出来的

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花总886

10 楼

十四级宝宝 | 发表于 2017-3-21 07:30 | 来自疯狂造人

回复 田甜圈LL
亲，你是什么时候发现性染色体异常的？我做了无创提示异常了，但是现在还没到羊穿的月份，心里好着急

请问你后来羊穿正常吗？我今天收到无创说性染色体可能异常，整个人都发抖了…

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田甜圈LL

11 楼

十一级宝宝 | 备孕中 | 发表于 2017-3-21 10:36 | 来自疯狂造人

回复 花总886
请问你后来羊穿正常吗？我今天收到无创说性染色体可能异常，整个人都发抖了…

羊穿正常。无创查这个不准的，和我同期查的大部分都是好的

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花总886

12 楼

十四级宝宝 | 发表于 2017-3-21 10:49 | 来自疯狂造人

回复 田甜圈LL
羊穿正常。无创查这个不准的，和我同期查的大部分都是好的

谢谢你这么快回复我～让我看到希望了～伤心一晚上，手脚都冰凉…觉得宝宝在肚子里动的厉害…大概它感觉到我情绪很不稳，虽然我在极力控制…那你是怀的女宝宝么

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田甜圈LL

13 楼

十一级宝宝 | 备孕中 | 发表于 2017-3-22 09:58 | 来自疯狂造人

回复 花总886
谢谢你这么快回复我～让我看到希望了～伤心一晚上，手脚都冰凉…觉得宝宝在肚子里动的厉害…大概它感觉到我情绪很不稳，虽然我在极力控制…那你是怀的女宝宝么

我没有看男女。我懂你的感受，我那段时间也是每到晚上睡不着觉，夸张点就是以泪洗面。去医院大夫看到我们都瘦了，说这是对为人父母的一种考验，自己要坚强一点。不管结果怎么，还是得进一步检查，自己得调整心态，我羊穿结果出来后宝宝都长的快了，希望你能调整好，宝宝在肚子里我们就对他好点。

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花总886

14 楼

十四级宝宝 | 发表于 2017-3-22 10:17 | 来自疯狂造人

回复 田甜圈LL
我没有看男女。我懂你的感受，我那段时间也是每到晚上睡不着觉，夸张点就是以泪洗面。去医院大夫看到我们都瘦了，说这是对为人父母的一种考验，自己要坚强一点。不管结果怎么，还是得进一步检查，自己得调整心态，我羊穿结果出来后宝宝都长的快了，希望你能调整好，宝宝在肚子里我们就对他好点。

嗯嗯！我老公也不准我多想，恐吓我说娃要是本是正常的却因为你情绪影响到了，我不会原谅你的…当然，他是在安慰我，鼓励我不要悲观～各种电话联系终于把我查进医生明天的计划里了，明天去做羊穿，希望顺利通过！

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